Bei einer akuten Leukämie geben meist die Krankheitszeichen Anlass für einen Arztbesuch. Nach einem ausführlichen Anamnesegespräch und einer körperlichen Untersuchung ist der nächste diagnostische Schritt in der Regel eine Untersuchung des Blutes.
Eine chronische Leukämie wird hingegen oft nur zufällig entdeckt, wenn aus anderen Gründen oder routinemäßig eine Blutuntersuchung durchgeführt wird. Die allgemeinen Symptome einer Leukämie werden den Betroffenen oft erst nach der Diagnose bewusst.
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Blutuntersuchung
Dabei wird die Anzahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) und der Blutplättchen (Thrombozyten) bestimmt (kleines Blutbild) sowie die Zusammensetzung der verschiedenen Arten der Leukozyten und deren Aussehen analysiert (Differenzialblutbild).
Die Vermehrung der unreifen weißen Blutkörperchen (Blasten) im Knochenmark stört die Heranreifung normaler Blutzellen. Die Anzahl der Erythrozyten und der Thrombozyten im Blut ist daher bei einer Leukämie typischerweise vermindert. Die Gesamtzahl der Leukozyten im Blut kann ebenfalls vermindert sein, wenn der Überschuss an Blasten auf das Knochenmark begrenzt bleibt. In anderen Fällen ist die Leukozytenzahl normal oder stark erhöht (daher der Name Leukämie, dieser bedeutet „weißes Blut“).
Wegweisend für die Diagnose Leukämie ist häufig, wenn neben den normalen Leukozyten auch unreife Blasten im Blut vorliegen, denn bei Gesunden sind diese nur im Knochenmark nachweisbar. Zusätzlich wird untersucht, aus welcher Zellreihe die Blasten stammen, d.h. um welche Untergruppen der Leukozyten es sich handelt.
Nicht bei allen Leukämieformen und Krankheitsstadien ist das Blutbild auf typische Art verändert, eine sichere Diagnose ist daher nicht möglich. Bei Verdacht auf eine Leukämie wird deshalb meist in einem nächsten Schritt eine Knochenmarksuntersuchung durchgeführt.
Knochenmarksuntersuchung
Im Rahmen einer Knochenmarkspunktion wird aus dem Beckenknochen eine kleine Menge Knochenmark entnommen und anschließend unter dem Mikroskop untersucht. Es wird analysiert, ob krankhaft veränderte Blutzellen nachweisbar sind und zu welcher Zellreihe sie zugeordnet werden können (sogenannte Zytomorphologie und Zytochemie). So kann die Diagnose bestätigt werden. Eine Knochenmarkspunktion findet unter örtlicher Betäubung statt und kann in den meisten Fällen ambulant erfolgen.
Weitere spezielle Laboruntersuchungen
Zusätzlich steht eine Reihe verschiedener Untersuchungsverfahren zur Verfügung, um die Leukämiezellen weiter zu beurteilen. So können etwa mithilfe einer sogenannten Immunphänotypisierung Oberflächenstrukturen von Zellen sichtbar gemacht werden. Anhand dieser Strukturen lassen sich die Eigenschaften sowie die Zellreihe und der Reifungsgrad der Zellen beurteilen. Dies ist für die Zuordnung zu einer Leukämieart sowie zur entsprechenden Therapieplanung von Bedeutung.
Mithilfe sogenannter zytogenetischer Untersuchungen werden die Chromosomen beurteilt, um Veränderungen im Erbgut festzustellen. Die Leukämiezellen weisen bei jeder Patientin/jedem Patienten spezielle genetische Merkmale auf; zudem gehen bestimmte Leukämieformen mit typischen Mutationen einher (z.B. kann bei vielen Patientinnen/Patienten mit CML das sogenannte Philadelphia-Chromosom nachgewiesen werden). All diese genetischen Merkmale haben einen großen Einfluss auf das weitere therapeutische Vorgehen. Eine PCR-Untersuchung kann sehr kleine Veränderungen in den Chromosomen aufdecken und die jeweilige Leukämieform noch weiter präzisieren. Diese Untersuchung wird auch zur Beurteilung des Therapieerfolges eingesetzt. Die DNA der Leukämiezellen kann auch genetisch weiter untersucht werden (Sequenzierung).
Insgesamt kann mithilfe der verschiedenen Untersuchungsverfahren die Behandlung heute genau auf den jeweils vorliegenden Krankheitstyp sowie auf spezielle Eigenschaften der Zellen abgestimmt und damit Prognose und therapeutischer Erfolg verbessert werden.
