Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind definitionsgemäß chronische, mit einem schweren Verlauf einhergehende, komplexe Krankheitsbilder, die lebensbedrohend sein können und/oder dauerhafte Invalidität nach sich ziehen. Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, stehen vor einer schwierigen Situation: Zur Belastung durch die Grunderkrankung kommen Krankheitsverläufe, die noch wenig erforscht sind, langwierige diagnostische Wege oder Verfahren sowie das Fehlen von Spezialistinnen und Spezialisten, verfügbaren Medikamenten und Therapien. Seltene Erkrankungen werden daher gerne als „Waisenkinder der Medizin“ bezeichnet.
Initiativen wie der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se), der im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit und Frauen von der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) erstellt wurde, sollen die Situation der Betroffenen verbessern.