Pränataldiagnostik

Aus dem Wunsch heraus, ein gesundes Kind auf die Welt zu bringen, möchten manche werdende Eltern während der Schwangerschaft wissen, ob ihr ungeborenes Baby eine Fehlbildung hat oder entwickeln könnte. Zusätzlich zu den Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen stehen dafür verschiedene Untersuchungsverfahren zur Verfügung. Mit ihrer Hilfe kann das Risiko für Fehlbildungen oder genetische Erkrankungen (wie z.B. Neuralrohrdefekt oder Trisomie) des ungeborenen Kindes abgeschätzt bzw. diagnostiziert werden.

Solch spezielle vorgeburtliche Untersuchungen können auch ärztlich verordnet werden, wenn z.B. bei den Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen ein erhöhtes Risiko für Chromosomenschäden (z.B. Alter der Mutter über 35 Jahre, erbliche Vorbelastung) oder ein Verdacht auf eine Fehlbildung oder erbliche Erkrankung festgestellt wird.

In jedem Fall gilt: Die Untersuchungen sind ein Angebot, das nicht in Anspruch genommen werden muss. Die werdenden Eltern entscheiden darüber, ob sie durchgeführt werden sollen oder nicht. Für die Untersuchungen stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung, wie z.B. Ultraschall, Fruchtwasseranalysen, Zelluntersuchungen oder spezielle Untersuchungen des mütterlichen Blutes.

Hinweis Die Untersuchungen zur Risikoabschätzung und Diagnose sind im Mutter-Kind-Pass-Programm nicht enthalten. Ob sie durchgeführt werden oder nicht, hat keinen Einfluss auf die Auszahlung des Kinderbetreuungsgeldes.

Mit pränataldiagnostischen Verfahren können Auffälligkeiten erfasst werden, die auf mögliche Erkrankungen oder Beeinträchtigungen des ungeborenen Kindes hinweisen. So lässt sich etwa durch eine Nackendichtemessung per Ultraschall oder mit dem Combined-Test das Risiko für das Vorliegen eines Downsyndromes beurteilen. Für eine sichere Abklärung ist oft ein invasives Verfahren nötig. Mehr zum Thema: Pränataldiagnostik: Invasive Untersuchungen

Darüber hinaus gibt es Erkrankungen und Behinderungen, die auch durch pränataldiagnostische Untersuchungen nicht festgestellt werden können oder die erst später entstehen (z.B. während der Geburt). Das bedeutet: die Ergebnisse der Untersuchungen liefern keine Garantie, dass das Kind gesund bzw. ohne Behinderung auf die Welt kommt. Nur ein Teil aller möglichen Beeinträchtigungen kann überhaupt während der Schwangerschaft festgestellt werden.

Dennoch kann ein unauffälliges Testergebnis eine beruhigende Wirkung auf die werdenden Eltern haben, insbesondere wenn z.B. in der Familie Erbkrankheiten vorliegen oder andere Risikofaktoren für Fehlbildungen vorhanden sind.

Stellt sich durch eine pränatale Untersuchung heraus, dass das ungeborene Kind eine Erkrankung bzw. Behinderung hat, kann die frühe Diagnose den Vorteil bringen, dass das weitere Vorgehen in der Schwangerschaft entsprechend optimiert werden kann. Die Geburt lässt sich gezielt planen (z.B. in einem spezialisierten Zentrum), ebenso eventuelle therapeutische Schritte nach der Geburt. Die Eltern gewinnen etwas Zeit, sich auf die Situation einzustellen.

Eine Behandlung von Erkrankungen bzw. Fehlbildungen des ungeborenen Kindes schon während der Schwangerschaft ist jedoch nur in seltenen Fällen möglich. Auch der Schweregrad und der Verlauf der jeweiligen Beeinträchtigung lassen sich nur bedingt abschätzen. Manchmal sind die Befunde nicht eindeutig, und es müssen weitere Tests gemacht werden, was viel Geduld erfordert.

Die werdenden Eltern stehen nach einem auffälligen Testergebnis möglicherweise vor einer Entscheidung, die sie nicht treffen können oder wollen. Unter Umständen steht die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch im Raum.

Es ist daher von Bedeutung, dass werdende Eltern, die vor der Entscheidung für oder gegen Pränataldiagnostik stehen, umfassende Aufklärung über den Ablauf der Untersuchungen sowie sämtliche mögliche Konsequenzen erhalten; eine ärztliche Beratung bzw. Betreuung ist verpflichtend.

Für schwangere Frauen und werdende Eltern, die sich überlegen, das Risiko für Fehlbildungen des ungeborenen Kindes abschätzen zu lassen, bieten verschiedene Stellen umfangreiche Informationen an. Dabei werden die Vor- und Nachteile der Untersuchungen, ihre Aussagekraft, mögliche Risiken, aber auch mögliche Folgen wie ein Schwangerschaftsabbruch besprochen.

Genetische Beratung und Information

Bei einem genetischen Beratungsgespräch wird u.a. über die Bedeutung genetischer Faktoren bei der Entstehung von Krankheiten informiert. Beim Vorliegen familiärer Erkrankungen wird versucht, das individuelle Erkrankungsrisiko für Kinder der betreffenden Personen zu ermitteln. Es wird zudem besprochen, ob und mit welcher Treffsicherheit die jeweils vorliegende familiäre Erkrankung durch pränatale Diagnostik in der Schwangerschaft erkannt werden kann und ob es im Falle des Falles vorgeburtliche Behandlungsmethoden gibt.

Genetische Beratungen werden von Fachärztinnen/Fachärztin für medizinische Genetik durchgeführt. Mehr zum Thema: Genetische Tests: Was ist das?

Ärztliche Beratung und Aufklärung

Vor und nach pränataldiagnostischen Untersuchungen mit genetischen Analysen wie DNA- oder Chromosomenuntersuchungen ist eine genetische Aufklärung und Beratung laut Österreichischem Gentechnikgesetz (BGBl. Nr. 510/1994, § 69) vorgeschrieben.
Sie muss entweder bei einer Fachärztin/einem Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe oder einer Fachärztin/einem Facharzt für Humangenetik/medizinische Genetik durchgeführt werden.

Die Aufklärung und Beratung enthält unter anderem folgende Punkte:

• genaue Erklärung der Untersuchung,
• Information über die Aussagekraft (was kann die Untersuchung aussagen, was bleibt unklar?),
• Information über die Risiken (z.B. wie hoch ist das Risiko, dass die Untersuchung eine Fehlgeburt auslöst?),
• Hinweis, dass weitere Untersuchungen notwendig sein können, falls das Ergebnis uneindeutig ist,
• Hinweis, dass die Entscheidung bei der werdenden Mutter/den werdenden Eltern liegt,
• Information über mögliche medizinische, soziale und psychische Konsequenzen bei auffälligem Befund (z.B. vorgeburtliche Therapie, Geburtseinleitung),
• Ansprechen möglicher ethischer Fragen (ev. Schwangerschaftsabbruch),
  Empfehlung, eine psychosoziale Beratung, Selbsthilfegruppe oder andere Hilfsangebote in Anspruch zu nehmen, sowie 
• Information über Beratungsstellen in der Nähe.

Ergibt eine pränataldiagnostische Untersuchung ein positives, d.h. auffälliges Ergebnis, ist eine psychosoziale Beratung und Betreuung besonders wichtig, um die psychische Belastung der Schwangeren bzw. der werdenden Eltern zu lindern und mögliche weitere Schritte zu besprechen.

Die genetische Beratung wird von der Sozialversicherung bezahlt. Voraussetzung ist eine ärztliche Überweisung.

Die Kosten für spezielle Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik werden nur dann von der Sozialversicherung übernommen, wenn bei den regulären Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen ein auffälliger Befund festgestellt wurde, der weitere Untersuchungen erforderlich macht. Bei einem erhöhten Risiko für Chromosomenschäden, z.B. bei einem Alter der Frau ab 35 Jahren, bei einer genetischen Vorbelastung in der Verwandtschaft ersten Grades oder bei bestimmten Komplikationen im Verlauf von vorangegangenen Schwangerschaften können von ärztlicher Seite spezielle pränataldiagnostische Untersuchungen vorgeschlagen werden. In diesen Fällen kann die Sozialversicherung die Kosten übernehmen.

Auch wenn von ärztlicher Seite nach einer pränataldiagnostischen Risikoabschätzung (z.B. durch Nackenfaltenmessung oder Combined-Test) weitere Untersuchungen zur genaueren Abklärung empfohlen werden, übernimmt die Sozialversicherung unter bestimmten Voraussetzungen die Kosten. Wenn keine medizinische Notwendigkeit besteht, müssen die Kosten der Pränataldiagnostik von der Schwangeren selbst getragen werden.

Humangenetische Vorsorgemaßnahmen insbesondere durch genetische Familienberatung, pränatale Diagnose und zytogenetische Untersuchungen sind im ASVG § 132c Abs. 1 Z 1 verankert. Der Personenkreis, für den die Maßnahmen in Betracht kommen, ist im § 4 der Verordnung des Bundesministers für Gesundheit und Umweltschutz vom 20. Mai 1981 beschrieben – in diesen Fällen übernimmt die Sozialversicherung die Kosten.

Humangenetische Beratungsstellen und pränatalmedizinische Zentren finden Sie:

• in der Broschüre  Pränataldiagnostik des Familienministeriums
• in der Broschüre Pränatal-Dianostik - Untersuchungen in der Schwangerschaft der MA 24 - Gesundheits- und Sozialplanung der Stadt Wien
• auf der Website der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik

Ausführliche und kostenfreie Beratung und Information zu Fragen der pränatalen Diagnostik bieten die Schwangeren- bzw. Familienberatungsstellen.

Mehr zum Thema: Genetische Tests: Beratung & Hilfe