Spezielle Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik zur Risikoabschätzung von Chromosomenanomalien wie beispielsweise Downsyndrom (z.B. durch Nackendickenmessungen oder Combined-Test) liefert Wahrscheinlichkeit, die erst mit einem invasiven Verfahren sicher abgeklärt werden kann.

In seltenen Fällen ist eine Behandlung der Fehlbildung während der Schwangerschaft möglich, bei den meisten Entwicklungsstörungen führt die vorgeburtliche Erkennung zu einer Optimierung des weiteren Vorgehens in der Schwangerschaft und zur optimalen Vorbereitung der Therapie für das Kind nach der Geburt. Als Folge der Pränataldiagnostik können die Mutter oder die Eltern daher auch vor der Entscheidung stehen, eine Schwangerschaft abzubrechen. Dies ist oft erst in einer fortgeschrittenen Schwangerschaftsphase möglich, daher körperlich und psychisch sehr belastend. Vor und nach Untersuchungen der Pränataldiagnostik ist eine ärztliche Beratung bzw. Betreuung verpflichtend.

Für schwangere Frauen und werdende Eltern, die sich überlegen, das Risiko für Fehlbildungen des ungeborenen Kindes abschätzen zu lassen, bieten verschiedene Stellen umfangreiche Informationen an. Dabei werden die Vor- und Nachteile der Untersuchungen, ihre Aussagekraft, mögliche Risiken, aber auch mögliche Folgen wie ein Schwangerschaftsabbruch besprochen.

Ergibt eine pränataldiagnostische Untersuchung ein positives, d.h. auffälliges Ergebnis, ist eine psychosoziale Beratung und Betreuung besonders wichtig, um die psychische Belastung der Schwangeren bzw. der werdenden Eltern zu lindern und mögliche weitere Schritte zu besprechen.

Ausführliche und kostenfreie Beratung und Information zu Fragen der pränatalen Diagnostik bieten die Schwangeren- bzw. Familienberatungsstellen.

Vor und nach pränataldiagnostischen Untersuchungen mit genetischen Analysen wie DNA- oder Chromosomenuntersuchungen ist eine genetische Aufklärung und Beratung laut Österreichischem Gentechnikgesetz (BGBl. Nr. 510/1994, § 69) vorgeschrieben.
Sie muss entweder bei einer Fachärztin/einem Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe oder einer Fachärztin/einem Facharzt für Humangenetik/medizinische Genetik durchgeführt werden.

Die Aufklärung und Beratung enthält u.a. folgende Punkte:

• genaue Erklärung der Untersuchung,
• Information über die Aussagekraft (was kann die Untersuchung aussagen, was bleibt unklar?),
• Information über die Risiken,
• Hinweis, dass weitere Untersuchungen notwendig sein können,
• Information über mögliche medizinische, soziale und psychische Konsequenzen bei auffälligem Befund,
• Ansprechen möglicher ethischer Fragen (ev. Schwangerschaftsabbruch),
  Empfehlung, eine psychosoziale Beratung, Selbsthilfegruppe oder andere Hilfsangebote in Anspruch zu nehmen sowie 
• Information über Beratungsstellen in der Nähe.

Die genetische Beratung wird von der Sozialversicherung bezahlt. Voraussetzung ist eine ärztliche Überweisung.

Die Kosten für spezielle Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik werden nur dann von der Sozialversicherung übernommen, wenn bei den regulären Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen ein auffälliger Befund festgestellt wurde, der weitere Untersuchungen erforderlich macht. Bei einem erhöhten Risiko für Chromosomenschäden, z.B. bei einem Alter der Frau ab 35 Jahren, bei einer genetischen Vorbelastung in der Verwandtschaft ersten Grades oder bei bestimmten Komplikationen im Verlauf von vorangegangenen Schwangerschaften können von ärztlicher Seite spezielle pränataldiagnostische Untersuchungen vorgeschlagen werden. In diesen Fällen kann die Sozialversicherung die Kosten übernehmen.

Auch wenn von ärztlicher Seite nach einer pränataldiagnostischen Risikoabschätzung (z.B. durch Nackenfaltenmessung oder Combined-Test) weitere Untersuchungen zur genaueren Abklärung empfohlen werden, übernimmt die Sozialversicherung unter bestimmten Voraussetzungen die Kosten. Wenn keine medizinische Notwendigkeit besteht, müssen die Kosten der Pränataldiagnostik von der Schwangeren selbst getragen werden.

Humangenetische Vorsorgemaßnahmen insbesondere durch genetische Familienberatung, pränatale Diagnose und zytogenetische Untersuchungen sind im ASVG § 132c Abs. 1 Z 1 verankert. Der Personenkreis, für den die Maßnahmen in Betracht kommen, ist im § 4 der Verordnung des Bundesministers für Gesundheit und Umweltschutz vom 20. Mai 1981 beschrieben – in diesen Fällen übernimmt die Sozialversicherung die Kosten.

Humangenetische Beratungsstellen und pränatalmedizinischen Zentren finden Sie:

• in der Broschüre  Pränataldiagnostik des Familienministeriums
• in der Broschüre Pränatal-Dianostik - Untersuchungen in der Schwangerschaft der MA 24 - Gesundheits- und Sozialplanung der Stadt Wien
• auf der Website der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik