Neugeborenenscreening

Durch einen kleinen Stich in die Ferse des Neugeborenen werden einige Blutstropfen entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte aufgetragen. Diese wird an das Screening-Labor der Medizinischen Universitätsklinik Wien geschickt. Dort wird die Blutprobe auf das Vorhandensein bestimmter Eiweißstoffe, Hormone und Stoffwechselprodukte untersucht. Innerhalb weniger Tage wird der Befund erstellt.

Beim Neugeborenenscreening wird das Blut des Neugeborenen auf unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen getestet, wie z.B. das adrenogenitale Syndrom, angeborene Schilddrüsenunterfunktion, Phenylketonurie, Cystische Fibrose sowie auf Störungen des Aminosäure-, des Eiweiß-, des Fett-, des Vitamin- oder des Kohlehydratstoffwechsels.

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind erbliche oder genetische Erkrankungen. Die meisten Stoffwechselerkrankungen sind gut behandelbar. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch wesentlich, denn je früher eine Behandlung beginnt, umso besser ist die Prognose. Durch das Screening wurden im Jahr 2018 rund 150 angeborene Erkrankungen erkannt. Dadurch ist eine Behandlung möglich, bevor der Defekt einen Schaden im Organismus hinterlässt. 

Hier erhalten Sie ausführliche Informationen zum Thema Neugeborenen-Screening.

Die Untersuchungen auf mögliche Stoffwechselerkrankungen erfolgen für ganz Österreich im Screening-Labor an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien.
Die Blutabnahme sollte zwischen 36 und 72 Stunden nach der Geburt erfolgen und kann von folgenden Personen bzw. bei folgenden Stellen durchgeführt werden:

• Kinderärztin/Kinderarzt
• Ärztin/Arzt für Allgemeinmedizin,
• Hebamme,
• in Krankenhäusern,
• in Ambulatorien der Gebietskrankenkassen.

Das Neugeborenen-Screening kann nur nach schriftlicher Einwilligung der Mutter bzw. der Eltern durchgeführt werden.

Den Eltern entstehen für diese Untersuchung keine Kosten. Eine allenfalls erforderliche Therapie wird von der Sozialversicherung getragen.