Phenylketonurie

angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels

Bei der Phenylketonurie kommt es aufgrund eines angeborenen Enzymmangels (Defekt der Phenylalaninhydroxylase) zu einem gestörten Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Dadurch kommt es zu einer vermehrten Bildung und Anhäufung von Phenylbrenztraubensäure und anderer Stoffwechselprodukte. Dies führt unbehandelt zu fortschreitenden geistigen Entwicklungsstörungen, die oft mit einer Krampfneigung verbunden sind. Weiters können Pigmentarmut (blonde Haare, helle Augenfarbe), Neigung zu Ekzemen sowie mäusekotähnlicher Geruch des Urins (infolge Ausscheidung von Phenylessigsäure) auftreten.
Ohne Behandlung kommt es, nach einer zunächst normalen Entwicklung bis zum vierten bis sechsten Lebensmonat, zu zunehmender geistiger Zurückgebliebenheit. Die Diagnose kann im Rahmen des Neugeborenenscreenings gestellt werden, bevor es zu irreversiblen Hirnschäden kommt. Die Phenylketonurie wird mit einer lebenslangen phenylalaninarmen Diät behandelt, wobei die essenzielle Aminosäure Phenylalanin in der Ernährung nicht vollständig fehlen darf, da dies zu erheblichen Hunger- und Mangelschäden führen würde.