Sichelzellkrankheit

Eine Sichelzellkrankheit ist eine angeborene Krankheit. Aufgrund genetischer Veränderungen kommt es zur Bildung eines fehlerhaften Hämoglobins. Es wird als Hämoglobin S bezeichnet. Hämoglobin ist der rote Blutfarbstoff. Er ist ein Bestandteil der roten Blutkörperchen und wesentlich für die Gewährleistung des Sauerstofftransports im Körper. Die roten Blutkörperchen werden auch Erythrozyten genannt.

Die roten Blutkörperchen der Betroffenen haben zu einem großen Teil Hämoglobin S anstatt des normalen Hämoglobins. Fachleute bezeichnen dieses Hämoglobin S auch als HbS oder Sichelzellenhämoglobin.

Die Form von Hämoglobin und roten Blutkörperchen ändert sich unter bestimmten Bedingungen. Es kommt zu einer Verformung – zu sogenannten Sichelzellen. Diese Sichelzellen haben eine schmale, spitze Form, statt einer runden, glatten und weichen. Durch die Sichelzellen können Blutgefäße blockiert, der Blutfluss verlangsamt oder das Blutgefäß ganz verschlossen werden. Dadurch gelangt zu wenig Sauerstoff in die betroffenen Körperbereiche. Gewebe kann absterben, und Organe können schwer geschädigt werden. Es kommt zu starken Schmerzen, sogenannten Schmerzkrisen. Sichelzellen gehen zudem früher zugrunde. Infolge dessen kann es u.a. zu einer Anämie kommen – einer sogenannten hämolytischen Anämie. Weitere Informationen finden Sie unter Symptome.

Grund für Sichelzellkrankheiten sind angeborene Veränderungen des Erbgutes. Fachleute sprechen auch von Mutationen. Diese Veränderungen werden von Eltern an ihre Kinder weitervererbt:

• Homozygot bzw. „reinerbig“. Betroffene erben das veränderte Gen für Hämoglobin S von Vater und Mutter. Dabei treten schwere Verläufe der Sichelzellkrankheit auf. Die Erkrankung wird auch kurz als HbSS bezeichnet.

• Compound-heterozygot. Ein Elternteil vererbt das defekte Gen für Hämoglobin S. Der zweite Elternteil vererbt eine andere genetische Veränderung, die ebenfalls zu einem fehlerhaften Hämoglobin führt. Dabei kann es sich z.B. um Genmutationen von Beta-Thalassämie handeln – HbSβ-Thal bzw. eine sogenannte HbS-beta-Erkrankung. Aber auch z.B. um sogenannte HbC-Mutationen bzw. die HbSC-Krankheit. Alle Menschen mit homozygoter oder compound-heterozygoter Vererbung – d.h., beide Beta-Globin-Ketten sind fehlerhaft – sind krank.
• Heterozygot bzw. „mischerbig“. Betroffene erben von einem Elternteil das defekte Gen für HbS, vom anderen Elternteil das Gen für den normalen Blutfarbstoff. Sie sind Träger:in der Sichelzellkrankheit. Meist zeigen sich keine Symptome. Eine Trägerin bzw. ein Träger kann dennoch das veränderte Gen an ihre bzw. seine Kinder weitervererben.

Häufig kommt die Erkrankung im afrikanischen Raum vor bzw. bei Personen mit Abstammung aus bestimmten Ländern bzw. Regionen. Dabei kann es sich um Indien, Länder der arabischen Halbinsel sowie des östlichen Mittelmeerraums, z.B. Griechenland, Türkei, Italien, handeln.

Ausprägung, Schwere und Verlauf der Sichelzellkrankheit sind sehr unterschiedlich. Die Symptome zeigen sich je nach genetischer Ausprägung und weiteren Umständen:

• Schwere Symptome treten nur bei homozygoter und compound-heterozygoter Vererbung auf. D.h. bei Betroffenen, die die genetische Veränderung von Mutter und Vater erben.
• Keine Symptome weisen Betroffene auf, die das defekte Gen von einem Elternteil und vom anderen Elternteil ein Gen für den normalen Blutfarbstoff erben. Jedoch kann es in bestimmten extremen Situationen zu gesundheitlichen Problemen und Symptomen kommen, z.B. in Zusammenhang mit starker körperlicher Anstrengung, beim Aufenthalt in großen Höhen und beim ausgeprägten Flüssigkeitsmangel.

Zu den Symptomen und gesundheitlichen Problemen einer Sichelzellkrankheit zählen je nach Ausprägung u.a.:

• Chronische Hämolyse und eventuelle schwere Anämie. Die Hämolyse kann bereits im ersten Lebensjahr auftreten.
• Erhöhte Infektanfälligkeit.
• Wiederkehrende Verstopfung von Gefäßen, die die Blutzufuhr eines Organes bzw. Gewebes einschränken und Minderdurchblutungszustände hervorrufen.
• Damit einhergehende wiederkehrende starke Schmerzen bzw. sogenannte Schmerzkrisen – durch Verschlüsse von Blutgefäßen, die die Knochen und das Knochenmark versorgen.
• Mit der Zeit entstehen akute und chronische Schäden vieler Körperorgane, vor allem der Milz, und damit einhergehender Abwehrschwäche gegen bestimmte Bakterien. Aber auch Schädigungen des Herz-Kreislauf-Systems – Herzmuskelschädigung und Gefäßverengung, des Zentralnervensystems – Schlaganfälle, der Knochen – Knocheninfarkte und Gelenkschädigung –, etc. Besonders gefährlich sind beispielsweise Schlaganfälle, das Thoraxsyndrom und die Lähmung des Darms.

Sichelzellkrisen

Fachleute sprechen auch von Sichelzellkrisen oder vasoocclusiven Krisen. Dabei kommt es zu einer akuten Verschlimmerung durch vermehrte Verformung der roten Blutkörperchen, zu Hämolyse, u.a. zu Gefäßverschluss, Sauerstoffmangel und starken Schmerzen. Die Krisen können durch Faktoren wie Infektionen, Flüssigkeitsmangel, starke Anstrengung sowie Wetterumschwünge mitbedingt sein. Bei Männern kann es zu Priapismus kommen, einer schmerzhaften Dauererektion des Penis.

Bei Säuglingen zeigen sich Schwellungen und/oder Schmerzen der Hände oder Füße, aufgrund von Entzündungen infolge von Gefäßverschlüssen – sogenannte Daktylitis.

Bei Sichelzellkrankheit kann etwa auch eine sogenannte Milzsequestration auftreten. Dabei wird ein größerer Teil des Blutes bzw. der roten Blutkörperchen in die Milz „eingesperrt“. Die Milz vergrößert sich. Es kommt u.a. zu schwerer Anämie und Schock – zu einer lebensbedrohlichen Situation.

Die Ärztin oder der Arzt kann bereits während der Schwangerschaft aufgrund der Herkunft und der ev. Krankengeschichte der Eltern eine Sichelzellkrankheit in Betracht ziehen. Vielleicht ist bereits bekannt, dass ein oder beide Elternteile Träger der genetischen Veränderung sind. Die Diagnose kann dann früh gestellt werden. Weitere Informationen zu Untersuchungen finden Sie unter Pränataldiagnostik und Neugeborenenuntersuchung.

Ansonsten erfolgt die Abklärung bei Kindern z.B. aufgrund von Symptomen. Die Ärztin oder der Arzt erhebt die Krankengeschichte, inkl. Familienanamnese, Herkunft der Betroffenen, Beschwerden beim Kind etc.

Für die Diagnose sind Untersuchungen erforderlich, z.B.:

• Körperliche Untersuchung
• Blutabnahme für Untersuchungen im Labor, wie Blutbild, Erythrozytenindices, Retikulozytenzahl, Hämoglobinelektrophorese sowie Hochleistungsflüssigkeits-Chromatographie, abgekürzt HPLC

Molekulargenetische Untersuchungen liefern Infos zur Form der Sichelzellkrankheit – homozygot oder compound-heterozygot. Auch eine Untersuchung von Familienmitgliedern kann dahingehend vorgenommen werden. Hier finden Sie Infos zu Gentests und genetischer Beratung.

Weitere Untersuchungen werden regelmäßig oder bei Bedarf zur Früherkennung gesundheitlicher Probleme und Schädigungen durch die Sichelzellkrankheit durchgeführt, z.B.:

• Blut- und Harnuntersuchungen,
• Ultraschall, etwa des Bauchraums, des Herzens,
• EKG,
• Röntgenuntersuchungen,
• CT oder MRT, etwa vom Gehirn,
• augenärztliche Untersuchungen sowie
• Blutgruppenbestimmung für ev. Bluttransfusion.

Die Behandlung einer Sichelzellkrankheit orientiert sich an den individuellen Voraussetzungen der oder des Betroffenen. Je nach Ausprägung und Schwere werden unterschiedliche Maßnahmen gesetzt. Eine möglichst frühe Diagnose ist genauso wie eine gut abgestimmte Therapie wesentlich für den Verlauf. Symptome können sich bereits im ersten Lebensjahr zeigen.

Die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt bzw. das Behandlungsteam bespricht die Behandlung, informiert über Vorteile, Nebenwirkungen und Risiken. Im Idealfall arbeiten Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter spezialisierter Einrichtungen – wie pädiatrisch-hämatologische Zentren – mit Haus- und Kinderärztin bzw. -arzt, Betroffenen und Angehörigen eng zusammen.

Zur Therapie – je nach Ausprägung und Schwere – unter anderem:

• Informationen über die Sichelzellkrankheit und das Leben mit der Erkrankung.
• Impfungen, z.B. Pneumokokken, Grippe, Meningokokken. Da die Milz geschädigt wird. Die Milz ist wichtig für die Abwehr von Infektionen.
• Penizillin-Prophylaxe, um bakterielle Infektionen zu vermeiden.
• Ergänzende Gaben von Folsäure und Vitamin D.
• Schmerzmittel, verschiedene Analgetika, ggf. Opioide bei Krisen.
• Hydroxycarbamid bzw. Hydroxyurea, welches die Bildung von Sichelzellen hemmt und das fetale Hämoglobin vermehrt. Fetales Hämoglobin findet sich normalerweise bei Neugeborenen im Blut und sinkt in den ersten Monaten nach der Geburt ab. Es kann Sauerstoff gut aufnehmen. Hydroxycarbamid wird auch in der Behandlung mancher Krebserkrankungen eingesetzt, ist aber kein Zytostatikum im engeren Sinn.
• Transfusion, bei schweren Symptomen oder schwerem Verlauf, z.B. bei akutem Schlaganfall oder zur Vermeidung von Schlaganfällen. Bei der Transfusion werden Erythrozyten von gesunden Spenderinnen und Spendern verabreicht. Erythrozyten sind rote Blutkörperchen. Weitere Infos finden Sie unter Transfusion.
• Behandlung einer ev. Eisenüberladung. Dies wird vorgenommen, um Eisenablagerungen zu verhindern und überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Dafür werden Eisenchelatbinder eingesetzt. Zur Eisenüberladung kann es kommen, weil durch die Transfusionen zusätzlich Eisen in den Körper gelangt. Bei regelmäßigen Transfusionen kann die Überladung mit Eisen zu Ablagerungen in den Organen und langfristig zu schweren Schädigungen der Leber, des Herzens und der Bauchspeicheldrüse führen.
• Stammzelltransplantation. Dafür werden Blutstammzellen von einer anderen Person gespendet. Diese therapeutische Maßnahme ist kurativ. Weitere Infos finden Sie unter Stammzelltransplantation.
• Gentherapie. Über die Möglichkeit einer Gentherapie in Zusammenhang mit der Sichelzellkrankheit informiert Sie die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt. Informationen und Beratung zu genetischen Erkrankungen und Tests erhalten Sie zudem bei spezialisierten Beratungsstellen. Weitere Infos: Genetische Beratung.

Sichelzellkrisen werden symptomatisch behandelt, z.B. mit Opioiden, Flüssigkeitsgabe und Gabe von Sauerstoff. Dies erfolgt im Krankenhaus.

Es werden regelmäßige Kontrolluntersuchungen vorgenommen, die Behandlung wird gegebenenfalls angepasst. Probleme und Komplikationen – z.B. Milzvergrößerung, Infektion – können so früh wie möglich erkannt und behandelt werden. Je nach Komplikationen und Folgeschäden sind ggf. weitere Maßnahmen erforderlich, etwa ein operativer Eingriff zur Milzentfernung.

Bei Erwachsenen stehen Probleme mit chronischen Organveränderungen im Vordergrund. Bei schweren Komplikationen ist eine stationäre, u.U. intensivmedizinische Behandlung erforderlich.

Die Ärztin oder der Arzt bzw. das Behandlungsteam informiert die Patientin oder den Patienten bzw. Angehörige über das Management der Erkrankung. Unter anderem auch darüber, was selbst in welcher Situation getan werden kann. Beispiele dafür, was Betroffene bzw. Angehörige tun können, sind:

• Maßnahmen der Behandlung umsetzen bzw. in Anspruch nehmen.
• Termine für die Kontrolluntersuchungen wahrnehmen.

• Bestimmte Verhaltensweisen beachten, die mit dem Behandlungsteam besprochen werden, z.B. auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr achten. Ausreichend Wasser oder ungesüßte alkoholfreie Getränke trinken. Rauchen soll strikt vermieden werden. Vor Turnunterricht oder intensiver körperlicher Betätigung gut aufwärmen. Weitere individuelle Faktoren und Verhaltensweisen meiden, z.B. körperliche Überanstrengung, Unterkühlung, Aufenthalt in großen Höhen.
• Vor Reisen mit der Ärztin oder dem Arzt besprechen, wie Vorbereitung und Verlauf der Reise gut gelingen können und was bei gesundheitlichen Problemen getan werden kann.
• Lernen, bestimmte Anzeichen zu erkennen, die zu einer Verschlechterung oder zu Komplikationen führen können, z.B. tasten lernen, ob die Milz vergrößert ist. Bei bestimmten Anzeichen muss sofort ein Krankenhaus aufgesucht werden, z.B. bei vergrößerter Milz, weiteren schweren Symptomen wie starke Schmerzen, Fieber, Schmerzen in der Brust, Schmerzen bzw. Probleme beim Atmen, starke Müdigkeit, Symptomen eines Schlaganfalls u.v.m. Die Ärztin oder der Arzt informiert darüber.
• Sich informieren, was im Falle von Schmerzen oder Schmerzkrisen zu tun ist.
• Bei Kinderwunsch, wenn die Möglichkeit besteht, dass Sie schwanger sind oder bei dem Eintritt einer Schwangerschaft mit der Ärztin oder dem Arzt sprechen. Genetische Beratung kann gegebenenfalls erfolgen – auch bereits vor Eintritt einer Schwangerschaft.
• Träger:innen der Genveränderung bzw. wenn der Gendefekt in der Familie vorkommt: mit der Ärztin oder dem Arzt über die Möglichkeit einer genetischen Beratung sprechen. Ev. ist auch eine genetische Untersuchung bei der Partnerin oder dem Partner notwendig, z.B. wenn der Verdacht besteht, dass ein gemeinsames Kind die Erkrankung entwickeln könnte.
• Bei Bedarf weitere Hilfsangebote in Anspruch nehmen, z.B. für professionelle Hilfe für die Psyche sowie soziale Angebote.

Weitere Infos finden Sie unter:

• Gentests
• genetische Beratung
• Möglichkeit von Untersuchungen in der Schwangerschaft finden Sie unter Pränataldiagnostik.
• Nach der Geburt kann eine Veränderung des Erbgutes des Neugeborenen untersucht werden, um schwere angeborene Erkrankungen rechtzeitig zu behandeln. Weitere Infos: Neugeborenenuntersuchung.

Ansprechstellen bzw. Ansprechpersonen sind:

• Hausärztin und Hausarzt
• Fachärztin und Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde
• Fachärztin und Facharzt für Hämatologie bzw. pädiatrische Hämatologie
• Abteilungen für Hämatologie bzw. pädiatrische Hämatologie
• Weitere Fachärztinnen und Fachärzte, Gesundheitsberufe sowie verschiedene Abteilungen eines Krankenhauses, z.B. bei der Abklärung und Behandlung von Komplikationen

Weitere Infos zu

• Pränataldiagnostik und genetischer Beratung
• Pränataldiagnostik: Invasive Untersuchungen

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