Beta-Thalassämie

Eine Thalassämie ist eine Erbkrankheit. Grund für Thalassämien sind angeborene Veränderungen der Erbsubstanz. Als Thalassämien bezeichnet man eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen eine angeborene Störung der Bildung der Globinketten (die Eiweißketten des Sauerstofftransporters Hämoglobin) vorliegt.

Neben sehr seltenen Thalassämieformen unterscheidet man die

• Beta-Thalassämie (β-Thalassämie, Störung der Bildung der Beta-Eiweißketten des Hämoglobins) und die
• Alpha-Thalassämie (α-Thalassämie, Störung der Bildung der Alpha-Eiweißketten des Hämoglobins)

Betroffen davon sind insbesondere Menschen mit Abstammung aus dem afrikanischen Raum, Mittleren Osten, asiatischen Raum (Indien), der östlichen Türkei sowie dem Mittelmeerraum.

Symptome und Schwere der Thalassämie sind abhängig von der individuellen Situation bzw. dem Gendefekt. Sie reichen von keinen relevanten bzw. kaum merkbaren Beschwerden bis zu schweren Verlaufsformen. Es kommt u.a. zu Anämie (milde bis schwere Blutarmut) und bei schweren Verläufen zur Vergrößerung von Milz und Leber sowie Schädigung innerer Organe.

Je nach Schweregrad unterscheidet man bei einer Beta-Thalassämie zwischen:

• Thalassaemia minor. Betroffene erben von einem Elternteil die genetische Veränderung, vom anderen Elternteil das Gen ohne Veränderung (heterozygot, „mischerbig“). Sie sind Trägerin/Träger der Erkrankung und können diese an ihre Kinder vererben. Es kommt zu keinen oder gering ausgeprägten Symptomen (ev. leichte Anämie). In der Regel ist keine Therapie erforderlich.
• Thalassaemia intermedia. Spezielle genetische Konstellationen und Krankheitsausprägung prägen diese Form, z.B. haben Betroffene häufig Mutationen sowohl im Beta-Globinkettengen als auch im Alpha-Globinkettengen. Diese zeichnet sich durch mäßig ausgeprägte Symptome (Anämie, Splenomegalie) aus. Eine Transfusion ist nur gelegentlich notwendig.

• Thalassaemia major. Betroffene erben das fehlerhafte Gen von Mutter und Vater (homozygot, „reinerbig“). Es kommt zu schwerer Ausprägung mit meist schwerer Anämie. Bei schwerer Form müssen Betroffenen meist ein Leben lang Bluttransfusionen erhalten sowie Chelat-Therapie. Eine Stammzelltransplantation kann vorgenommen werden. Bei schwerer Form der Beta-Thalassämie kommt es bereits im ersten Lebensjahr zu schwerer Anämie, die behandelt werden muss. Bei schwerer Form der Alpha-Thalassämie entsteht die Anämie bereits im Mutterleib, und ein Überleben ist nur durch Transfusionen über die Nabelschnur während der Schwangerschaft möglich. Zeichen der Erkrankung bzw. des Sauerstoffmangels bei Babys und Kindern sind eine zunehmende Blässe, Ermüdbarkeit, Ikterus, Wachstumsstörungen, Knochenbrüche, Knochendeformationen (im Kleinkindalter). Leber und Milz können vergrößert sein.

Neben körperlichen Untersuchungen kann die Anamnese (Erhebung der Krankengeschichte) Hinweise bringen. Vorgenommen werden u.a.:

• Blutbild und Blutausstrich,
• Hämoglobin-Elektrophorese,
• molekulargenetische Untersuchungen (um die Mutation in den Genen festzustellen), genetische Beratung,
• diverse Untersuchungen (z.B. Ultraschall von Organen).

Daneben können z.B. zur Abklärung der Organfunktion verschiedene Untersuchungen notwendig sein (Echokardiographie, MRTetc.).

Weitere Infos finden Sie unter

• Gentests
• genetische Beratung
• Pränataldiagnostik.

Die Behandlung orientiert sich an der individuellen Situation der Betroffenen. Im Idealfall arbeiten Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter spezialisierter Einrichtungen (pädiatrisch-hämatologische Zentren) mit Haus- und Kinderarzt, Betroffenen und Angehörigen eng zusammen.

Bei einer Thalassaemia minor ist keine Behandlung notwendig. Bei einer Thalassaemia major kann eine

• Knochenmarktransplantation/Stammzelltransplantation vorgenommen werden (kurativ).
• Ist dies nicht möglich, sind lebenslange, regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich.
• Um Eisenablagerungen zu verhindern, werden Eisenchelatbinder verordnet. (Da der Körper versucht, die Anämie durch vermehrte Eisenaufnahme im Körper auszugleichen und durch die Transfusion zusätzlich Eisen in den Körper gelangt. Das Eisen kann jedoch nicht weiter verwertet werden und kann zu einer Ablagerung in den Organen führen. Es kann langfristig zu Schädigungen und u.U. zu lebensbedrohlichen Komplikationen kommen, wie Herzmuskelschwäche, Herzrhythmusstörungen, Funktionsstörungen der Leber etc.)
• Auch Folsäure und Hormonbehandlung können eingesetzt werden.

Untersuchungen und Kontrolle sind laufend notwendig, um Komplikationen rechtzeitig zu erkennen und medizinische Maßnahmen setzen zu können. Dafür können je nach Situation z.B. Blutuntersuchungen, Bestimmung der Blutgruppen, Virenserologie (Bluttransfusion), Untersuchungen im Vorfeld einer Stammzelltransplantation, Ultraschall, EKG, Echokardiograpie, MRT, Leberwerte, Schilddrüsenwerte, Hormonstatus etc. erforderlich sein.

Weitere Infos zu Stammzelltransplantation.

Ansprechstellen sind:

• Hausärztin/Hausarzt
• Fachärztin/Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde
• Fachärztin/Facharzt für Hämatologie bzw. Spezialisierung pädiatrische Hämatologie
• Abteilungen für Hämatologie bzw. pädiatrische Hämatologie

In die Prozesse involviert sind zudem weitere Fachärztinnen/Fachärzte, Gesundheitsberufe sowie verschiedene Abteilungen eines Krankenhauses (z.B. bei der Abklärung und Behandlung von Komplikationen).

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• Recht auf Behandlung
• Arztbesuch: Kosten und Selbstbehalte
• Was kostet der Spitalsaufenthalt
• Rezeptgebühr: So werden Medikamentenkosten abgedeckt
• Reha & Kur
• Heilbehelfe & Hilfsmittel
• Gesundheitsberufe A-Z

sowie über den Online-Ratgeber Kostenerstattung der Sozialversicherung.

Informationen zur Abdeckung der Kosten finden Sie zudem unter Genetische Tests und Stammzelltransplantation.