Beta-Thalassämie

Die Beta-Thalassämie ist eine angeborene Krankheit. Sie entsteht durch Veränderungen in der Erbsubstanz. Diese werden von Eltern an ihre Kinder weitergegeben.

Aufgrund der genetischen Veränderungen ist die Bildung des normalen roten Blutfarbstoffes gestört. Die Störung betrifft die Bildung der Beta-Eiweißketten des Hämoglobins, die auch Beta-Globinketten genannt werden. Diese sind Bausteine des Hämoglobinmoleküls, das sich aus zwei Beta- und zwei Alpha-Eiweißketten zusammensetzt. Hämoglobin wiederum ist ein Bestandteil der roten Blutkörperchen und wesentlich für den Sauerstofftransport im Körper zuständig.

Bei einer Beta-Thalassämie können die Beta-Globinketten gar nicht oder nicht ausreichend gebildet werden, bzw. sie werden gar nicht aufgebaut. Infolgedessen werden weniger rote Blutkörperchen gebildet. Diese entwickeln sich nicht richtig und können früher zugrunde gehen. Die Sauerstoffversorgung der Patientinnen und Patienten ist beeinträchtigt. Je nach Schwere der Erkrankung kommt es zu einer Anämie unterschiedlichen Ausmaßes. In schweren Fällen – unzureichend oder gar nicht behandelt – können schwerwiegende Schädigungen im Körper auftreten. Weitere Informationen finden Sie unter Symptome.

Grund für Beta-Thalassämien sind angeborene Veränderungen des Erbgutes. Fachleute sprechen auch von Mutationen. Im Falle der Beta-Thalassämie sind es Mutationen in sogenannten Beta-Globin-Genen. Die Veränderungen werden von Eltern an ihre Kinder weitervererbt.

Meist ist die Vererbung bei Beta-Thalassämien autosomal-rezessiv. Zu einer Erkrankung kommt es bei Nachkommen, wenn zwei sogenannte Allele defekt sind. Allele sind Ausprägungen eines Gens. Weitere Informationen finden Sie unter Schweregrade.

Neben der Beta-Thalassämie gibt es z.B. die Alpha-Thalassämie. Bei dieser betrifft die Störung die Bildung der sogenannten Alpha-Eiweißketten. Auch sie sind Bausteine des Hämoglobins. Bei Betroffenen können beide genetischen Veränderungen vorliegen – die der Beta-Thalassämie und die der Alpha-Thalassämie.

Zu den Ländern mit hohem Vorkommen an Thalassämien zählen Länder des Mittelmeerraums wie Italien, Griechenland, Kroatien, Türkei sowie Albanien. Aber auch Länder wie Syrien, Iran, Irak, Afghanistan, Indien, Südostasien sowie Afrika bzw. bestimmter Regionen dieser Länder. In Mitteleuropa ist die Anzahl der Personen, die Träger:innen der Genveränderungen sind, in den letzten Jahrzehnten durch Zuwanderung aus den genannten Gebieten gestiegen.

Je nach Schweregrad unterscheiden Fachleute bei einer Beta-Thalassämie zwischen:

• Thalassaemia minor. Betroffene erben von einem Elternteil die genetische Veränderung, vom anderen Elternteil das Gen ohne Veränderung. Das wird auch heterozygot oder „mischerbig“ genannt. Betroffene haben Blutveränderungen wie bei Eisenmangel. Sie haben jedoch keine Krankheitsanzeichen. Sie sind aber trotzdem sogenannte Träger:innen der Genveränderung und können diese an ihre Kinder vererben.
• Thalassaemia intermedia, eine mäßig schwere Form. Spezielle genetische Kombinationen und Krankheitsausprägungen finden sich u.a. bei dieser Form. Beispielsweise haben Betroffene Mutationen im Beta-Globinketten-Gen von einem Elternteil und einen weiteren genetischen Defekt vom anderen Elternteil geerbt, z.B. Vermehrung der Kopien des Alpha-Globinketten-Gens.
• Thalassaemia major. Betroffene erben das fehlerhafte Gen von Mutter und Vater. Das wird als homozygot oder „reinerbig“ bezeichnet. Es kommt zu der schwersten Ausprägung der Erkrankung.

Symptome und Schwere der Beta-Thalassämie sind abhängig von der individuellen Situation bzw. dem Gendefekt:

• Thalassaemia minor. Es kommt zu keinen Symptomen. Im Blutbild zeigen sich aber Veränderungen, typischerweise eine Mikrozytose und ev. eine leichte Anämie. Bei einer Mikrozytose treten kleine rote Blutzellen auf, mit auffallend niedrigem MCV-Wert. Für die Ermittlung des Wertes wird Blut im Labor untersucht.

• Thalassaemia intermedia. Bei dieser mäßig-schweren Form können Symptome unterschiedlich sein. Schwerere Ausprägungen zeigen sich bereits im Alter von zwei bis sechs Jahren. Symptome können aber auch erst im Erwachsenenalter auffallen. Im Krankheitsverlauf können sich allerdings später schwere Symptome entwickeln. Unter anderem treten Anämie und Splenomegalie auf. Liegt auch eine schwere Form der Alpha-Thalassämie vor, entsteht die Anämie bereits im Mutterleib. Ein Überleben ist nur möglich, wenn bereits während der Schwangerschaft Transfusionen über die Nabelschnur erfolgen.

• Thalassaemia major.  Bei dieser schweren Form der Beta-Thalassämie kommt es bereits im ersten Lebensjahr zu schwerer Anämie. Zeichen der Erkrankung bzw. des Sauerstoffmangels sind Blässe, Ermüdbarkeit, Ikterus, Gedeihstörungen bzw. Wachstumsstörungen. Leber und Milz können vergrößert sein. Erfolgt die Therapie nicht ausreichend, treten z.B. Infektionen auf, aber auch Knochenbrüche, krankhafte Veränderungen von Struktur und Gestalt von Knochen sowie Erkrankungen des Herzmuskels bzw. schwere Organschäden. Weitere Informationen finden Sie unter Behandlung.

Die Ärztin oder der Arzt erhebt die Krankengeschichte. Einbezogen werden neben Symptomen auch ev. genetische Erkrankungen in der Familie. Zur Diagnose zählen Blutabnahme und Untersuchungen, z.B.:

• Blutbild und Blutausstrich, Eisenwerte,
• Hämoglobin-Elektrophorese bzw. HPLC,
• molekulargenetische Untersuchungen, um die Mutation in den Genen festzustellen, sowie genetische Beratung. Weitere Informationen finden Sie unter Beta-Thalassämie-Mutationsanalyse.
• diverse Untersuchungen wie Ultraschall von Organen und entsprechende Laborwerte. Außerdem können z.B. zur Abklärung der Organfunktion verschiedene weitere Untersuchungen notwendig sein, wie Echokardiographie, MRT etc. Diese können auch im Verlauf der Erkrankung erfolgen.
• Zudem können Untersuchungen ggf. bei (blutsverwandten) Mitgliedern der Familie durchgeführt werden, z.B. Blutbild, molekulargenetische Untersuchungen bei den Eltern.

Eventuell ist bereits bekannt, dass es Thalassämien bei Familienmitgliedern gibt. Genetische Beratung und Untersuchungen können erfolgen, bevor eine Schwangerschaft eintritt, z.B. um abzuklären, ob beide Elternteile Träger der genetischen Veränderung sind. Weitere Infos: Was kann ich selbst tun?

Weitere Infos finden Sie unter:

• Gentests und genetische Beratung
• Genetische Beratung: Adressen
• Möglichkeit von Untersuchungen in der Schwangerschaft finden Sie unter Pränataldiagnostik.
• Nach der Geburt kann eine Veränderung des Erbgutes des Neugeborenen untersucht werden. Weitere Infos: Neugeborenenuntersuchung.

Die Behandlung einer Beta-Thalassämie orientiert sich an der individuellen Situation der Betroffenen. Im Idealfall arbeiten Mitarbeiter:innen spezialisierter Einrichtungen, wie pädiatrisch-hämatologische Zentren, mit Hausärztin oder Hausarzt, Kinderärztin oder Kinderarzt, Betroffenen und Angehörigen eng zusammen. Die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt bespricht die Behandlungsmöglichkeiten, informiert über Vorteile, Nebenwirkungen und Risiken.

Thalassaemia minor

Personen mit Thalassaemia minor sind Träger einer Mutation und weisen Veränderungen im Blutbild auf. Sie bedürfen aber keiner Behandlung einer Beta-Thalassämie.

Thalassaemia intermedia

• Kontrolluntersuchungen. Bei Thalassaemia intermedia werden Kontrollen vorgenommen, um eine Verschlechterung bzw. Entwicklungsverzögerungen und Komplikationen möglichst zu verhindern oder früh zu erkennen.

• Transfusionstherapie. Diese kann ggf. bei Verschlechterung des Krankheitsverlaufes vorgenommen werden, sowie ev. eine Chelattherapie. Bei der Transfusion werden Erythrozytenkonzentrate verabreicht. Erythrozyten sind rote Blutkörperchen. Diese stammen von gesunden Spenderinnen und Spendern. Weitere Infos finden Sie unter Transfusion.
• Eventuell Gabe von Folsäure.
• Gegebenenfalls Luspatercept. Unter Umständen wird dieser sogenannte Erythrozyten-Reifungs-Aktivator angewendet. Er wird bei Erwachsenen mit Beta-Thalassämie eingesetzt, um eine effektivere Entwicklung von roten Blutkörperchen zu erzielen. Er dient der Behandlung der Anämie.

Thalassaemia major

• Transfusionstherapie. Bluttransfusionen ab dem Säuglingsalter sind bei der schweren Form der Beta-Thalassämie lebenslang und regelmäßig erforderlich. Es sei denn, es kann z.B. eine Stammzelltransplantation vorgenommen werden. Bei der Transfusion werden Erythrozytenkonzentrate verabreicht. Erythrozyten sind rote Blutkörperchen. Diese stammen von gesunden Spenderinnen und Spendern. Weitere Infos finden Sie unter Transfusion.
• Chelattherapie. Um Eisenablagerungen zu verhindern und überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen, werden Eisenchelatbinder verordnet. Zur Eisenüberladung kann es kommen, weil die roten Blutkörperchen nicht so aufgebaut werden, wie sie sollten. Zudem gelangt durch die Transfusionen Eisen in den Körper. Die Überladung mit Eisen führt zu Ablagerungen in den Organen. Langfristig kommt es zu schweren Organschädigungen der Leber, der Bauchspeicheldrüse und des Herzens und somit zu lebensbedrohlichen Situationen, z.B. aufgrund von Diabetes, Leberzirrhose, Herzmuskelschwäche oder Herzrhythmusstörungen.
• Stammzelltransplantation. Diese therapeutische Maßnahme ist kurativ. Dafür werden Blutstammzellen von einer anderen Person gespendet. Weitere Infos finden Sie unter Stammzelltransplantation.

• Gentherapie. Über die Möglichkeit einer Gentherapie in Zusammenhang mit der schweren Form der Beta-Thalassämie informiert Sie die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt. Informationen und Beratung zu genetischen Erkrankungen erhalten Sie zudem bei spezialisierten Beratungsstellen. Weitere Infos: Genetische Beratung.
• Eventuell Splenektomie. Eine chirurgische Entfernung der Milz, aufgrund krankhafter Veränderung.

Bei einer Thalassaemia major sind Kontrolluntersuchungen laufend notwendig, um Verschlechterungen und Komplikationen rechtzeitig zu erkennen und medizinische Maßnahmen setzen zu können. Je nach Situation können erforderlich sein: Blutabnahme zur Untersuchung im Labor, z.B. Virenserologie, Leberwerte, Schilddrüsenwerte, Hormonstatus, aber auch Ultraschall, EKG, Echokardiographie, MRT u.v.m. Zu den Folgeerkrankungen zählen z.B. Herzinsuffizienz, Splenomegalie, Osteopenie-Osteoporose-Syndrom. Diese werden ebenfalls ggf. behandelt. Untersuchungen sind auch im Vorfeld einer Stammzelltransplantation erforderlich. 

Im Rahmen der Behandlung können auch eine professionelle Hilfe für die Psyche sowie soziale Unterstützung erfolgen. Auch darüber informiert Sie die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt bzw. das Behandlungsteam.

Die Ärztin oder der Arzt bzw. das Behandlungsteam informiert Patientinnen und Patienten bzw. Angehörige über das Management der Erkrankung. Auch darüber, was selbst getan werden kann. Dies erfolgt je nach individueller Situation. Beispiele sind:

• Thalassaemia intermedia oder major:
  • Maßnahmen der Behandlung umsetzen bzw. in Anspruch nehmen, Termine für die Kontrolluntersuchungen wahrnehmen.
  • Einnahme von Medikamenten und Änderungen unbedingt vorher mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt besprechen – auch von frei verkäuflichen, z.B. Vitamin- oder Eisenpräparaten, insbesondere bei Transfusionstherapie.
  • Bei Kinderwunsch, ev. Schwangerschaft oder dem Eintritt einer Schwangerschaft: mit der Ärztin oder dem Arzt sprechen. Die Therapie kann dann angepasst werden. Genetische Beratung kann gegebenenfalls erfolgen – auch bereits vor Eintritt einer Schwangerschaft.
• Träger:innen mit Thalassaemia minor bzw. wenn der Gendefekt in der Familie vorkommt: mit der Ärztin oder dem Arzt über die Möglichkeit einer genetischen Beratung sprechen.
• Ev. ist auch eine genetische Untersuchung bei der Partnerin oder dem Partner notwendig, z.B. wenn der Verdacht besteht, dass ein gemeinsames Kind die Erkrankung entwickeln könnte.

Weitere Infos finden Sie unter:

• Gentests
• Genetische Beratung: Adressen
• Möglichkeit von Untersuchungen in der Schwangerschaft finden Sie unter Pränataldiagnostik.
• Nach der Geburt kann eine Veränderung des Erbgutes des Neugeborenen untersucht werden, um schwere angeborene Erkrankungen rechtzeitig zu behandeln. Weitere Infos: Neugeborenenuntersuchung.

Ansprechpersonen sind:

• Hausärztin oder Hausarzt
• Fachärztin oder Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde
• Fachärztin oder Facharzt für Hämatologie bzw. Spezialisierung auf pädiatrische Hämatologie
• Fachpersonal von Abteilungen für Hämatologie bzw. pädiatrische Hämatologie

Involviert sind zudem weitere Fachärztinnen und Fachärzte, Gesundheitsberufe sowie verschiedene Abteilungen eines Krankenhauses – z.B. bei der Abklärung und Behandlung von Komplikationen. Im Idealfall arbeiten Mitarbeiter:innen spezialisierter Einrichtungen, wie pädiatrisch-hämatologische Zentren, mit Hausärztin oder Hausarzt, Kinderärztin oder Kinderarzt, Betroffenen und Angehörigen eng zusammen.

Die e-card ist Ihr persönlicher Schlüssel zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von Ihrem zuständigen Sozialversicherungsträger übernommen. Bei bestimmten Leistungen kann ein Selbstbehalt oder Kostenbeitrag anfallen. Detaillierte Informationen erhalten Sie bei Ihrem Sozialversicherungsträger. Weitere Informationen finden Sie außerdem unter:

• Recht auf Behandlung
• Arztbesuch: Kosten und Selbstbehalte
• Was kostet der Spitalsaufenthalt
• Rezeptgebühr: So werden Medikamentenkosten abgedeckt
• Reha & Kur
• Heilbehelfe & Hilfsmittel
• Gesundheitsberufe A-Z

sowie über den Online-Ratgeber Kostenerstattung der Sozialversicherung.