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Symbolbild Blutzellen © Kateryna_Kon
Symbolbild Blutzellen © Kateryna_Kon

Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung. Sie betrifft die roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Genauer gesagt, werden unter dem Begriff „Sichelzellkrankheit“ Erkrankungen zusammengefasst, bei denen der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) der roten Blutkörperchen krankhaft verändert ist. Die roten Blutkörperchen der Betroffenen haben zu einem großen Teil eine Variante des normalen Hämoglobins, das sogenannte Hämoglobin S (HbS, Sichelzellenhämoglobin). Die Form von Hämoglobin und roten Blutkörperchen ändert sich unter bestimmten Bedingungen – es kommt zur sogenannten Sichelform. Diese Sichelzellen haben anstatt einer runden, glatten und weichen Form eine schmale, spitze. Sie gehen zudem früher zugrunde.

Ausprägung und Verlauf der Sichelzellkrankheit sind unterschiedlich. Es kommt u.a. zu einer Blutarmut (einer sogenannten hämolytischen Anämie) und zur Verstopfung von Blutgefäßen (vaso-okklusive Krisen). Die dadurch bedingte Sauerstoffunterversorgung kann zur Zerstörung von Gewebe (Mikroinfarkte) und zu starken Schmerzen (Schmerzkrisen) führen. Verstopfung der Blutgefäße und Schädigung von Organen – insbesondere der Milz – können bereits in den ersten Lebensjahren auftreten. 

Welche Ursachen hat eine Sichelzellkrankheit?

Eine Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit, bei der es zu einer gestörten Bildung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin kommt. Aufgrund genetischer Veränderungen kommt es zu einem Fehler bei der Bildung des Hämoglobins. Die roten Blutkörperchen enthalten zu einem großen Teil Hämoglobin S, anstatt Hämoglobin A. Da Hämoglobin wesentlicher Bestandteil der roten Blutkörperchen und das Hämoglobin S weniger löslich ist als das normale Hämoglobin, können diese ihre Funktion – den Sauerstofftransport im Körper – nicht mehr optimal erfüllen.

Erbkrankheiten entstehen durch Veränderungen in der Erbsubstanz, die von Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. „Vererbt werden“ kann Hämoglobin S:

  • Homozygot („reinerbig“). Betroffene erben das defekte Gen (HbS) von Vater und Mutter. Früher wurde dies auch als „Sichelzellanämie“ bezeichnet. Dabei kommen schwere Verläufe der Sichelzellkrankheit vor. Zudem kann ein Elternteil das defekte Gen (HbS) und der zweite Elternteil eine andere Mutation vererben (z.B. HbSβ-Thal, HbSC). Auch dann entwickelt sich eine Sichelzellkrankheit.
  • Heterozygot („mischerbig“). Betroffene erben von einem Elternteil das defekte Gen (HbS), vom anderen Elternteil ein Gen für den normalen Blutfarbstoff. Sie sind dann Trägerin/Träger der Sichelzellkrankheit. Es zeigen sich meist keine Symptome. Eine Trägerin/ein Träger kann jedoch das Gen an ihre/seine Kinder weitervererben.

Betroffen sind insbesondere Menschen mit Abstammung aus dem afrikanischen Raum, Mittleren Osten, asiatischen Raum (Indien), der östlichen Türkei sowie dem Mittelmeerraum. 

Welche Symptome können auftreten?

Heterozygote Merkmalsträger („mischerbig“) weisen meist keine Symptome auf, jedoch kann es in bestimmten Situationen (z.B. Aufenthalt in großen Höhen, Schwangerschaft/Geburt, Narkose) zu Symptomen kommen.

Insbesondere bei homozygoten Trägern („reinerbig“) treten die schwersten Symptome auf, z.B. ischämische Krisen.

Zu den Symptomen einer Sichelzellkrankheit zählen:

  • Anämie (chronisch hämolytische Anämie),
  • erhöhte Infektanfälligkeit,
  • wiederkehrende Verstopfung von Gefäßen, akute und chronische Organschäden (v.a. Milz), Schädigungen des Herz-Kreislauf-Systems, Zentralnervensystems, Abwehrsystems, blutbildenden Systems, Skelettsystems etc.
  • Besonders gefährlich sind beispielsweise Schlaganfälle, Thoraxsyndrom und Lähmung des Darms und damit einhergehende wiederkehrende starke Schmerzen/Schmerzkrisen.

Ausprägung, Schwere und Verlauf der Sichelzellkrankheit sind sehr unterschiedlich. Neben den genetischen Voraussetzungen beeinflussen äußere Faktoren den Verlauf wesentlich (z.B. Klima, soziale und finanzielle Voraussetzungen, Zugang zu medizinischer Versorgung etc.).

Wie wird die Diagnose gestellt?

Bereits während der Schwangerschaft kann aufgrund der Herkunft der Eltern eine ev. Sichelzellkrankheit bedacht (Pränataldiagnostik) und die Diagnose dann schon nach der Geburt gestellt werden. Eine möglichst frühe Diagnose ist genauso wie eine gut abgestimmte Therapie wesentlich für den Verlauf.

Für die Diagnose ist unter anderem erforderlich:

  • Erhebung der Krankengeschichte inkl. Familienanamnese, Herkunft der Betroffenen, Beschwerden etc.,
  • Laboruntersuchungen (z.B. Blutbild, Eisenwerte),
  • Blutausstrich (manchmal können Sichelzellen nach einer Blutprobe unter dem Mikroskop erkannt werden),
  • Hämoglobinelektrophorese sowie
  • Hochleistungsflüssigkeits-Chromatographie (HPLC).

Molekulargenetische Untersuchungen liefern Infos zur Form der Sichelzellkrankheit.

Weitere Infos zu Gentests und genetischer Beratung.

Weitere Untersuchungen können in Abhängigkeit von der individuellen Situation, zur Abklärung ev. gesundheitlicher Probleme bzw. Schädigungen notwendig sein z.B.:

Wie erfolgt die Behandlung?

Die Therapie orientiert sich an den individuellen Voraussetzungen der/des Betroffenen. Im Idealfall arbeiten Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter spezialisierter Einrichtungen (pädiatrisch-hämatologische Zentren) mit Haus- und Kinderarzt, Betroffenen und Angehörigen eng zusammen.

Die Behandlung besteht aus Basismaßnahmen und Vorbeugung sowie der Behandlung von gesundheitlichen Problemen, die im Zusammenhang mit der Sichelzellkrankheit stehen. Bei einer Sichelzellerkrankung werden regelmäßige Kontrolluntersuchungen vorgenommen, um die Therapie anpassen und ev. Probleme (z.B. Milzvergrößerung, Infektion etc.) rechtzeitig erkennen und behandeln zu können.

Folgende Verhaltensweisen sollten z.B. beachtet werden:

  • Vermeiden von Unterkühlung,
  • ausreichend Flüssigkeitszufuhr (mehr als andere), wenig Alkohol trinken,
  • körperliche Überanstrengung vermeiden, kein Leistungssport,
  • Aufenthalt in großen Höhen vermeiden,
  • nicht rauchen.

Zur Therapie zählt zudem – je nach Ausprägung und Schwere – unter anderem:

  • Informationen über die Sichelzellkrankheit und das Leben mit der Erkrankung,
  • Impfungen,
  • Penizillin-Prophylaxe,
  • Substitution (ergänzende Gaben) von Folsäure,
  • Behandlung einer ev. Eisenüberladung,
  • Schmerzmittel (Analgetika, ggf. Opioide),
  • Transfusion (z.B. bei akutem Schlaganfall oder zur Vermeidung von Schlaganfällen)
  • Hydroxyurea,
  • ggf. kann eine Stammzelltransplantation erforderlich sein.

Je nach Komplikationen können weitere Maßnahmen, wie operative Eingriffe (z.B. Milzentfernung) und Medikamente, erforderlich sein.

Bei Erwachsenen stehen Probleme mit chronischen Organveränderungen im Vordergrund. Bei schweren Komplikationen ist eine stationäre Behandlung erforderlich. Lebensqualität und -erwartung können eingeschränkt sein.

Hinsichtlich einer Infektion mit Malaria kann die Sichelzellkrankheit einen gewissen Vorteil bieten, da das Hämoglobin diesbezüglich resistenter ist. Jedoch besteht durch die Sichelzellkrankheit keinen Schutz gegen die Malaria.

Wohin kann ich mich wenden?

Ansprechstellen sind:

  • Hausärztin/Hausarzt
  • Fachärztin/Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Fachärztin/Facharzt für Hämatologie bzw. pädiatrische Hämatologie
  • Abteilungen für Hämatologie bzw. pädiatrische Hämatologie

In die Prozesse involviert sind zudem weitere Fachärztinnen/Fachärzte, Gesundheitsberufe sowie verschiedene Abteilungen eines Krankenhauses (z.B. bei der Abklärung und Behandlung von Komplikationen).

Weitere Infos zu

Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten?

Die e-card ist Ihr persönlicher Schlüssel zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von Ihrem zuständigen Sozialversicherungsträger übernommen. Bei bestimmten Leistungen kann ein Selbstbehalt oder Kostenbeitrag anfallen. Detaillierte Informationen erhalten Sie bei Ihrem Sozialversicherungsträger. Weitere Informationen finden Sie außerdem unter:

sowie über den Online-Ratgeber Kostenerstattung der Sozialversicherung.

Informationen zur Abdeckung der Kosten bei genetischen Tests und genetischer Beratung finden Sie unter Genetische Tests und Stammzelltransplantation.

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