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Pränataldiagnostik: Invasive Untersuchungen

Wenn bei einer vorgeburtlichen Untersuchung (z.B. mittels Ultraschall, Combined-Test etc.) eine Fehlbildung oder ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen festgestellt wird, kann eine genauere Abklärung mit speziellen Untersuchungen notwendig sein. Eine genaue Diagnose ermöglichen invasive Verfahren, die mit einem Eingriff in den Körper der Schwangeren verbunden sind. Dabei werden Zell- bzw. Gewebeproben entnommen.

Gründe für die Anwendung invasiver Methoden der Pränataldiagnostik sind:

  • auffälliger Befund einer Nackendichtemessung, Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) und/oder Combined-Test
  • auffälliger Befund im Ultraschall
  • Wachstumsstörungen (vor allem im zweiten Schwangerschaftsdrittel)
  • Chromosomenveränderungen in der Familie oder bei einer vorangegangenen Schwangerschaft
  • genetische Erkrankungen bzw. Veranlagungen in der blutsverwandten Familie
  • hohe Antikörperwerte im Blut bei einer Rhesus-negativen Schwangeren

Zu den invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnostik zählen:

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Unter Amniozentese versteht man die Punktion der Fruchtblase zur Gewinnung von Fruchtwasser. Mittels einer dünnen Hohlnadel wird nach Desinfektion der Haut durch die Bauchdecke in die Fruchtblase gestochen und unter Ultraschallkontrolle Fruchtwasser entnommen. Die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen werden genetisch untersucht. Somit kann eine exakte Diagnose hinsichtlich einer Chromosomenveränderung gestellt werden. Weiters können vererbbare Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen erkannt werden.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung beträgt das Risiko einer Fehlgeburt etwa 0,5 Prozent. Folgende Komplikationen können auftreten:

  • vorzeitiger Blasensprung
  • Infektion
  • Blutung
  • vorübergehender Fruchtwasserabgang

Bei Frauen mit einem negativen Rhesusfaktor in der Blutgruppe erfolgt nach der Untersuchung eine Rhesusprophylaxe, um eine Antikörperbildung gegen das Kind zu verhindern.

Weitere Schritte bei einer auffälligen Diagnose

Bei einer positiven Diagnose stehen die Mutter bzw. die Eltern vor der schweren Entscheidung, die Schwangerschaft fortzusetzen oder einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen zu lassen. Erschwerend kommt hinzu, dass die Schwangerschaft zum Zeitpunkt der Untersuchung schon relativ weit fortgeschritten sein kann und das endgültige Ergebnis der Untersuchung zwei Wochen dauert. Es steht auch ein Schnelltest (sog. FISH-Test) zur Verfügung, der die wichtigsten Chromosomenveränderungen (Trisomie 13, 18 und 21) innerhalb von drei Tagen nachweisen kann. Zur Beratung und Betreuung der Betroffenen stehen Ärztinnen/Ärzte, Hebammen und klinische Psychologinnen/Psychologen zur Verfügung.

Zeitpunkt: ab der 16.Schwangerschaftswoche.

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie verläuft ähnlich wie die Amniozentese. Eine Hohlnadel wird durch die Bauchdecke in die sich entwickelnde Plazenta eingestochen und aus den Chorionzotten Gewebe entnommen. Die Chorionzotten sind Gewebestrukturen, die sich in der Schwangerschaft zur Plazenta (Mutterkuchen) entwickeln. Die Untersuchung wird, um das Risiko von Komplikationen möglichst niedrig zu halten, unter Ultraschallsicht durchgeführt. Das Ergebnis der Zelluntersuchung steht bereits nach wenigen Tagen zur Verfügung. Die Fehlgeburtsrate und die möglichen Komplikationen sind ähnlich wie bei der Amniozentese.

Zeitpunkt: ab der 11. Schwangerschaftswoche

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Die Chordozentese dient der Gewinnung von kindlichem Blut. Dabei werden ähnlich wie bei der Amniozentese mittels einer Hohlnadel durch die Bauchdecke die Nabelschnurgefäße angestochen und Blut gewonnen. Neben der Bestimmung der Blutgruppe des Kindes können auch genetische Untersuchungen durchgeführt oder spezielle Viren nachgewiesen werden. Die möglichen Komplikationen sind die gleichen wie bei Amniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie, das Fehlgeburtsrisiko ist etwas höher (ein bis zwei Prozent).

Wie bei der Fruchtwasseruntersuchung und der Chorionzottenbiopsie können bei dieser Blutuntersuchung Chromosomenveränderungen, Fehlbildungen und vererbbare Krankheiten diagnostiziert werden. Auch eine Blutarmut beim Kind als Folge einer Rhesus-Unverträglichkeit kann festgestellt werden. In diesem Fall kann das Kind über die Nabelschnurgefäße eine Bluttransfusion erhalten. Wird eine Infektion des Ungeborenen festgestellt, ist manchmal eine Therapie möglich, indem der Schwangeren entsprechende Medikamente oder dem Ungeborenen Blut verabreicht werden. Die Untersuchungsergebnisse der Chromosomenanalyse liegen nach zirka vier Tagen vor.

Zeitpunkt: ab der 18. Schwangerschaftswoche.

Hinweis Die Kosten der pränataldiagnostischen Untersuchungen werden nur unter bestimmten Voraussetzungen (z.B. zur genaueren Abklärung eines Verdachts bzw. eines erhöhten Risikos) von der Sozialversicherung übernommen.

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