Pränataldiagnostik: Invasive Untersuchungen

Gründe für die Anwendung invasiver Methoden der Pränataldiagnostik sind:

• auffälliger Befund einer Nackendichtemessung, eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) und/oder Combined-Tests,
• auffälliger Befund im Ultraschall,
• Wachstumsstörungen (vor allem im zweiten Schwangerschaftsdrittel),
• Chromosomenveränderungen in der Familie oder bei einer vorangegangenen Schwangerschaft,
• genetische Erkrankungen bzw. Veranlagungen in der blutsverwandten Familie,
• hohe Antikörperwerte im Blut bei einer Rhesusfaktor-negativen Schwangeren.

Zu den invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnostik zählen die Fruchtwasseruntersuchung, die Chorionzottenbiopsie und die Nabelschnurpunktion.

Eine Chorionzottenbiopsie kann schon relativ früh in der Schwangerschaft durchgeführt werden (zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche). Bei diesem Verfahren wird eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke (oder in seltenen Fällen durch die Scheide) in die sich entwickelnde Plazenta eingestochen, um aus den sogenannten Chorionzotten Zellen zu entnehmen. Die Chorionzotten sind Gewebestrukturen, die sich in der Schwangerschaft zur Plazenta (Mutterkuchen) entwickeln. Sie sind mit dem Kind genetisch identisch. Die Untersuchung wird, um das Risiko von Komplikationen möglichst niedrig zu halten, unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Die entnommenen Zellen werden im Anschluss im Labor analysiert.

Mit einer Chorionzottenbiopsie können jene Erkrankungen bzw. Beeinträchtigungen erfasst werden, die mit einer zahlenmäßigen oder strukturellen Veränderung der Chromosomen einhergehen. Bei spezifischem Verdacht ist auch eine DNA-Analyse zur Erkennung bestimmter Erbkrankheiten möglich; dafür ist jedoch im Vorfeld eine verpflichtende genetische Beratung erforderlich.

Das Ergebnis der Zelluntersuchung steht bereits nach wenigen Tagen zur Verfügung. Ist es nicht eindeutig, muss unter Umständen eine Zellkultur angelegt werden, und das Ergebnis liegt erst nach rund zwei Wochen vor.

Das Risiko einer Fehlgeburt liegt nach einer Chorionzottenbiopsie bei 0,5 bis zwei Prozent. Weiters sind Bauchschmerzen oder leichte Blutungen möglich.

Zeitpunkt: zwischen 11. und 14. Schwangerschaftswoche

Bei einer Fruchtwasseruntersuchung bzw. Amniozentese wird mittels einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase gestochen und unter Ultraschallkontrolle Fruchtwasser entnommen. Anschließend werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen untersucht. Das Ergebnis liegt nach etwa zehn bis 14 Tagen vor. Ein Schnelltest (sogenannter FISH-Test) auf die häufigsten Chromosomenveränderungen kann nach zwei Tagen erste Auskunft liefern.

Erkrankungen, die mit einer zahlenmäßigen oder strukturellen Veränderung der Chromosomen einhergehen (z.B. Trisomie 21, 18 oder 13), können mittels Fruchtwasserentnahme und anschließender zytogenetischer Untersuchung verlässlich diagnostiziert werden. Auch bestimmte vererbbare Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen oder Neuralrohrdefekte können diagnostiziert  werden. Andere genetische Erkrankungen oder Behinderungen sind nicht erfassbar.

Eine Fruchtwasseruntersuchung ist erst zu einem späteren Zeitpunkt als die Chorionzottenbiopsie in der Schwangerschaft möglich. Das Anwendungsgebiet ist jedoch breiter. So kann eine Fruchtwasserpunktion auch notwendig sein, wenn z.B. zu viel Fruchtwasser gebildet wird und eine Entlastung notwendig ist oder der Verdacht auf eine Fruchtwasserinfektion besteht.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung beträgt das Risiko einer Fehlgeburt etwa 0,5 bis ein Prozent. Folgende Komplikationen können auftreten:

• vorzeitiger Blasensprung,
• Krämpfe,
• Infektion,
• Blutung sowie
• vorübergehender Fruchtwasserabgang.

Bei Frauen mit einem negativen Rhesusfaktor in der Blutgruppe erfolgt nach der Untersuchung eine Rhesusprophylaxe, um eine Antikörperbildung gegen das Kind zu verhindern.

Weitere Schritte bei einer auffälligen Diagnose

Bei einer positiven Diagnose stehen die Mutter bzw. die Eltern unter Umständen vor der schweren Entscheidung, die Schwangerschaft fortzusetzen oder einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen zu lassen. Erschwerend kommt hinzu, dass die Schwangerschaft zum Zeitpunkt der Untersuchung schon relativ weit fortgeschritten sein kann und das endgültige Ergebnis der Untersuchung zwei Wochen dauert. Es steht auch ein Schnelltest (FISH-Test) zur Verfügung, der die wichtigsten Chromosomenveränderungen (Trisomie 13, 18 und 21) innerhalb von drei Tagen nachweisen kann. Zur Beratung und Betreuung der Betroffenen stehen Ärztinnen/Ärzte, Hebammen und klinische Psychologinnen/Psychologen zur Verfügung.

Zeitpunkt: ab der 16. Schwangerschaftswoche.

Eine Nabelschnurpunktion bzw. Chordozentese dient der Gewinnung von kindlichem Blut. Dabei werden – ähnlich wie bei Amniozentese und Chorionzottenbiopsie – mittels einer Hohlnadel durch die Bauchdecke die Nabelschnurgefäße angestochen und Blut gewonnen. Im Labor wird die Zusammensetzung des Blutes untersucht und kindliche Zellen daraus gewonnen. Diese werden als Kultur angelegt und analysiert.

Wie bei der Amniozentese und der Chorionzottenbiopsie können durch eine Untersuchung des Nabelschnurblutes zahlenmäßige oder strukturelle Veränderung der Chromosomen erfasst werden. Zudem können Blutgruppe und Geschlecht des Kindes erkannt werden, und es ist möglich, eventuelle Infektionen durch Viren nachzuweisen. Bei spezifischem Verdacht auf Erbkrankheiten sind nach einem entsprechenden Beratungsgespräch auch genetische Untersuchungen möglich. Die Untersuchungsergebnisse der Chromosomenanalyse liegen nach zirka vier Tagen vor.

Auch eine Blutarmut beim Kind als Folge einer Rhesus-Unverträglichkeit kann festgestellt werden. In diesem Fall kann das Kind über die Nabelschnurgefäße eine Bluttransfusion erhalten. Wird eine virale Infektion des Ungeborenen festgestellt, ist manchmal eine Therapie möglich, indem der Schwangeren entsprechende Medikamente oder dem Ungeborenen Blut verabreicht werden.

Die möglichen Komplikationen sind die gleichen wie bei Amniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie, das Fehlgeburtsrisiko ist etwas höher (ein bis zwei Prozent).

Zeitpunkt: ab der 18. Schwangerschaftswoche.