Unbehandelt führt die Erkrankung zum Tod. Hingegen besteht unter einer frühzeitig – d.h. vor dem Eintreten von Organschäden – begonnenen Therapie eine weitgehend normale Lebenserwartung. Die Behandlung einer Hämochromatose ist relativ einfach, muss jedoch lebenslang beibehalten werden. Ziel ist eine Entleerung der Körpereisenspeicher. Dazu stehen verschiedene Optionen zur Verfügung, am wirksamsten ist die Aderlasstherapie.
Aderlasstherapie
Bei primärer Hämochromatose werden im Ein-Wochen-Intervall 400 bis 500 ml Blut (das entspricht 200 bis 250 mg Eisen) entfernt. Die Therapie wird bei erhöhten Ferritin-Werten begonnen und die Frequenz solange beibehalten, bis ein Zielwert von unter 50 Mikrogramm/Liter erreicht wird. Bis zur Entleerung der Eisendepots bedarf es bei einer fortgeschrittenen Hämochromatose bis zu 50 Aderlässe. Zur Aufrechterhaltung einer ausgeglichenen Körpereisenbilanz genügen danach individuell angepasst meist vier bis zwölf Aderlässe pro Jahr.
Auch bei sekundärer Hämochromatose kann eine Aderlasstherapie eingesetzt werden, die Intervalle sind meist größer. Voraussetzung ist ein ausreichend hoher Hämoglobingehalt im Blut.
Der Nutzen der Aderlasstherapie wurde laut der Europäischen Gesellschaft für Leberstudien (EASL) einwandfrei bewiesen, auch ohne randomisierte kontrollierte Studien. Müdigkeit, erhöhte Transaminasen, das Stadium der Leberfibrose und die Hauttönung verbessern sich unter der Aderlasstherapie. Die Arthralgien verbessern sich in der Regel nicht. Die Rückbildung endokriner Störungen, Diabetes und kardiologischer Erkrankungen variiert in Abhängigkeit vom Stadium der Gewebezerstörung zum Zeitpunkt der Diagnose.
Erythrozyten-Apherese
Dabei wird das Blut maschinell in seine Bestandteile zerlegt. Im Vergleich zum Aderlass können mehr Erythrozyten pro Behandlung entnommen werden, dadurch sinken die Ferritin-Werte wesentlich rascher ab. Die übrigen Blutbestandteile (Plasma, Leukozyten und Thrombozyten) werden der Patientin/dem Patienten zurückgegeben.
Medikamentöse Eisenelimination (Chelattherapie)
Eisenchelatoren (z.B. Deferoxamin, Deferipron) können eine Alternative für Patientinnen/Patienten sein, die Aderlässe nicht vertragen oder bei denen diese kontraindiziert (z.B. bei Anämie, fortgeschrittener Kardiomyopathie, Diabetes) sind. Die Substanzen binden Eisen im Serum und Gewebe und fördern die Ausscheidung über Urin und Galle (Stuhl).
Eisenarme Ernährung
Bei primärer Hämochromatose sollte auf besonders eisenreiche Lebensmittel wie z.B. Leber verzichtet werden. Eine eisenarme Diät hat allerdings keinen zusätzlichen Effekt zu einer Aderlasstherapie. Eisenhaltige Vitaminpräparate und eisenergänzende Nahrungsmittel sollten vermieden werden. Die Zufuhr von Vitamin C sollte 500 mg/Tag nicht überschreiten. Der Alkoholkonsum sollte möglichst gering sein.
Komplikationen wie v.a. Diabetes, Leberzirrhose, Arthropathie, endokrine Störungen (Hypogonadismus, Hypothyreose), Herzerkrankungen oder Osteoporose sollten entsprechend behandelt werden. Die Impfung gegen Hepatitis A und Hepatitis B wird empfohlen.