Eisenspeicherkrankheit

In den meisten Fällen beruht die Hämochromatose auf einem erblichen Gendefekt, nur selten wird sie durch andere Auslöser verursacht.

Primäre Hämochromatose

Die primäre Hämochromatose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Sie hat sich mit der Völkerwanderung der Kelten und den Eroberungszügen der Wikinger über Europa ausgebreitet und kommt daher in Nordeuropa öfter vor als in Südeuropa.

Die primäre Hämochromatose geht auf einen Fehler (meist eine C282Y-Mutation, seltener eine H63D-Mutation im HFE-Gen) auf dem Chromosom 6 zurück. Dadurch wird die Regulierung der Eisenaufnahme über die Dünndarmschleimhaut gestört – der Körper nimmt mehr Eisen auf als notwendig. Die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn beide Ausführungen des Gens einen Defekt tragen (autosomal rezessive Vererbung), das bedeutet:

• Menschen mit nur einem defekten Chromosom 6 (C282Y-Heterozygotie) bleiben gesund, können diesen Defekt jedoch an ihre Kinder weitergeben. In Europa ist dies bei etwa jeder/jedem Zwanzigsten der Fall.
• Bei Menschen mit zwei defekten Chromosomen (C282Y-Homozygotie) besteht die Eisenspeicherkrankheit von Geburt an. In Europa ist davon einer von 400 Menschen betroffen (1:80 in Irland).

Sekundäre Hämochromatose

In seltenen Fällen kann eine Eisenspeicherkrankheit auch im Lauf des Lebens erworben werden. Als Auslöser kommen v.a. häufige Bluttransfusionen infrage, die bei gewissen Blutbildungsstörungen (Thalassaemia major etc.)  erforderlich sind.

Die Krankheit verursacht über lange Zeit keine Beschwerden. Bei primärer Hämochromatose treten erste Symptome bei Männern meist nach dem 40. Lebensjahr auf, bei Frauen erst 20 Jahre nach der Menopause. Dies dürfte v.a. auf einem erhöhten Eisenbedarf durch Menstruation, Schwangerschaft und Stillen beruhen.

Die Beschwerden beruhen auf der vermehrten Einlagerung von Eisen in Organen (v.a. Leber, Herz, Hypophyse, Bauchspeicheldrüse, Schilddrüse, Nebenschilddrüse und Gonaden) sowie Geweben (Herzmuskulatur, Gelenke und Haut).

Erste Symptome einer fortgeschrittenen Hämochromatose sind v.a.:

• Gelenkschmerzen,
• Erektionsstörung,
• Verlust der sekundären männlichen Behaarung (Barthaar, Brust-, Scham- und Bauchbehaarung etc.),
• Gewichtsverlust und vermehrte Harnausscheidung (Symptome von Diabetes mellitus),
• Dunkelfärbung der Haut (durch vermehrte Produktion des Hautpigments Melanin), v.a. an der Sonne ausgesetzten Stellen sowie Brustwarzen, Damm, Handinnenflächen und Narben.

In der Leber entwickelt sich allmählich eine Leberfibrose (Bindegewebsvermehrung) und später eine Leberzirrhose (Gewebsvernarbung). Bei einem Drittel der Betroffenen entsteht nach Jahrzehnten ein Leberzellkarzinom.

Weiters kann es zur Erkrankung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) mit Herzinsuffizienz oder Herzrhythmusstörungen kommen. Auch die Gelenke (Arthropathie) können betroffen sein. Häufig treten zuerst v.a. Schmerzen in den kleinen Gelenken der Hand auf, später auch an großen Gelenken.

In der Anamnese wird abgeklärt, welche Beschwerden vorliegen und ob bereits Fälle von Eisenspeicherkrankheit in der Familie bekannt sind. Des Weiteren wird im Rahmen einer Blutuntersuchung der Eisenhaushalt beurteilt. Dazu werden Serum-Eisenspiegel, Ferritin und Transferrinsättigung gemessen. Gegebenenfalls folgen weitere Untersuchungen, v.a. von Leber (Laborwerte, MRT, Fibroscan, Biopsie) und Herz (EKG, Echokardiographie, MRT, Herzeisenmessung) sowie ein Test auf bestimmte Hormone. Bei primärer Eisenspeicherkrankheit wird zusätzlich ein Gentest durchgeführt.

Unbehandelt führt die Erkrankung zum Tod. Hingegen besteht unter einer frühzeitig – d.h. vor dem Eintreten von Organschäden – begonnenen Therapie eine weitgehend normale Lebenserwartung. Die Behandlung einer Hämochromatose ist relativ einfach, muss jedoch lebenslang beibehalten werden. Ziel ist eine Entleerung der Körpereisenspeicher. Dazu stehen verschiedene Optionen zur Verfügung, am wirksamsten ist die Aderlasstherapie.

Aderlasstherapie

Bei primärer Hämochromatose werden im Ein-Wochen-Intervall 400 bis 500 ml Blut (das entspricht 200 bis 250 mg Eisen) entfernt. Die Therapie wird bei erhöhten Ferritin-Werten begonnen und die Frequenz solange beibehalten, bis ein Zielwert von unter 50 Mikrogramm/Liter erreicht wird. Bis zur Entleerung der Eisendepots bedarf es bei einer fortgeschrittenen Hämochromatose bis zu 50 Aderlässe. Zur Aufrechterhaltung einer ausgeglichenen Körpereisenbilanz genügen danach individuell angepasst meist vier bis zwölf Aderlässe pro Jahr.

Auch bei sekundärer Hämochromatose kann eine Aderlasstherapie eingesetzt werden, die Intervalle sind meist größer. Voraussetzung ist ein ausreichend hoher Hämoglobingehalt im Blut.

Der Nutzen der Aderlasstherapie wurde laut der Europäischen Gesellschaft für Leberstudien (EASL) einwandfrei bewiesen, auch ohne randomisierte kontrollierte Studien. Müdigkeit, erhöhte Transaminasen, das Stadium der Leberfibrose und die Hauttönung verbessern sich unter der Aderlasstherapie. Die Arthralgien verbessern sich in der Regel nicht. Die Rückbildung endokriner Störungen, Diabetes und kardiologischer Erkrankungen variiert in Abhängigkeit vom Stadium der Gewebezerstörung zum Zeitpunkt der Diagnose.

Erythrozyten-Apherese

Dabei wird das Blut maschinell in seine Bestandteile zerlegt. Im Vergleich zum Aderlass können mehr Erythrozyten pro Behandlung entnommen werden, dadurch sinken die Ferritin-Werte wesentlich rascher ab. Die übrigen Blutbestandteile (Plasma, Leukozyten und Thrombozyten) werden der Patientin/dem Patienten zurückgegeben.

Medikamentöse Eisenelimination (Chelattherapie)

Eisenchelatoren (z.B. Deferoxamin, Deferipron) können eine Alternative für Patientinnen/Patienten sein, die Aderlässe nicht vertragen oder bei denen diese kontraindiziert (z.B. bei Anämie, fortgeschrittener Kardiomyopathie, Diabetes) sind. Die Substanzen binden Eisen im Serum und Gewebe und fördern die Ausscheidung über Urin und Galle (Stuhl).

Eisenarme Ernährung

Bei primärer Hämochromatose sollte auf besonders eisenreiche Lebensmittel wie z.B. Leber verzichtet werden. Eine eisenarme Diät hat allerdings keinen zusätzlichen Effekt zu einer Aderlasstherapie. Eisenhaltige Vitaminpräparate und eisenergänzende Nahrungsmittel sollten vermieden werden. Die Zufuhr von Vitamin C sollte 500 mg/Tag nicht überschreiten. Der Alkoholkonsum sollte möglichst gering sein.

Komplikationen wie v.a. Diabetes, Leberzirrhose, Arthropathie, endokrine Störungen (Hypogonadismus, Hypothyreose), Herzerkrankungen oder Osteoporose sollten entsprechend behandelt werden. Die Impfung gegen Hepatitis A und Hepatitis B wird empfohlen.

Für die Diagnose und Therapie einer Hämochromatose sind Fachärztinnen/Fachärzte für Innere Medizin mit dem Zusatzfach Gastroenterologie und Hepatologie zuständig.

Alle notwendigen und zweckmäßigen Schritte für Diagnose und Therapie werden von den Krankenversicherungsträgern übernommen. Grundsätzlich rechnet Ihre Ärztin/Ihr Arzt bzw. das Ambulatorium direkt mit Ihrem Krankenversicherungsträger ab. Bei bestimmten Krankenversicherungsträgern kann jedoch ein Selbstbehalt für Sie anfallen.

Sie können allerdings auch eine Wahlärztin/einen Wahlarzt (d.h. Ärztin/Arzt ohne Kassenvertrag) oder ein Privatambulatorium in Anspruch nehmen.

Nähere Informationen finden Sie unter Kosten und Selbstbehalte sowie auf der Website der Sozialversicherungsträger.

Wenn ein Krankenhausaufenthalt erforderlich ist

Bei Auftreten eines diabetischen Komas oder fortgeschrittener Leberzirrhose ist mitunter ein Krankenhausaufenthalt erforderlich. Hierbei wird über die Krankenhauskosten abgerechnet. Von der Patientin/dem Patienten ist pro Tag ein Kostenbeitrag zu bezahlen.

Weitere Informationen erhalten Sie unter Was kostet der Spitalsaufenthalt?