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Symbolbild Chromosom © koya979

Hämophilie

Bei einer Hämophilie können sich stabile Blutgerinnsel nur verzögert oder gar nicht bilden, um Wunden zu verschließen. Die Blutstillung läuft verlangsamt ab. Ursache dafür ist ein angeborener Mangel eines Gerinnungsfaktors. Dieser wird meist vererbt, tritt jedoch gelegentlich auch spontan (erworben) auf. Das X-Chromosom weist in beiden Fällen einen Gendefekt auf.

Hämophilie A & B

Selten wird man erst im Laufe des Lebens zum „Bluter“. Hämophilie wird auch als sogenannte „Bluterkrankheit“ bezeichnet. Die offizielle und gebräuchliche Bezeichnung ist jedoch „Hämophilie“ sowie „Hämophile“ für Betroffene.Es sind nahezu ausschließlich Männer von Hämophilie betroffen. Männliche Träger des Gerinnungsfaktoren-Erbgutdefektes am X-Chromosom leiden immer an Hämophilie, da sie neben dem mütterlichen X-Chromosom nur ein männliches Y-Chromosom besitzen. Frauen mit einem erkrankten sowie einem gesunden X-Chromosom sind Konduktorinnen (Überträgerinnen), jedoch zumeist nicht von Hämophilie betroffen. Im reinerbigen Fall (Faktoren-Erbgutdefekt auf beiden X-Chromosomen) weisen auch Frauen Symptome auf.
Man unterscheidet zwei unterschiedliche Hauptformen der Hämophilie:

Hinweis Hämophilie A tritt wesentlich häufiger auf.

Symptome einer Hämophilie

Zu ersten Symptomen kann es bereits im Säuglingsalter kommen (z.B. im Rahmen einer Beschneidung oder beim Abfall der Nabelschnur). Hämophilie wird nach der Intensität der Symptomatik in drei Schweregrade unterteilt:

  • Leicht: häufigere Nachblutungen nach Operationen, vermehrte Blutergüsse nach schweren Verletzungen.

  • Mittelschwer: vermehrte Blutergüsse nach leichteren Verletzungen, deutliche Blutungsneigung nach Operationen, vereinzelt Auftreten von plötzlichen Blutungen.

  • Schwer: öfters spontane Blutungen, sehr häufig wiederkehrende Blutungen in Gelenken (mit nachfolgenden Gelenksversteifungen vor allem an Knie und Ellenbogen) oder Muskeln, Schleimhäuten und Organen (teils mit einhergehenden Organschäden z.B. Nierenversagen).

Bei Frauen zeigt sich zudem eine stärkere Monatsblutung. Der Hämophilie-Schweregrad bleibt zeitlebens gleich. Die Blutungen bedingen mitunter eine Anämie (Blutarmut). Unstillbare Magen-Darm-Blutungen können bei zu später Behandlung lebensgefährlich sein, ebenso wie plötzlich auftretende Hirnblutungen.

Diagnose einer Hämophilie

Die Ärztin/der Arzt erhebt zuerst die Krankengeschichte (Anamnese), um u.a. zu klären, ob Hämophilie bereits in der Familie bekannt ist. Anhand der Symptome lässt sich in der Folge bereits eine Verdachtsdiagnose stellen. Laborbefunde bestätigen die Diagnose: Die partielle Thromboplastinzeit (pTT) ist erhöht, der Quick-Wert sowie die Blutungszeit sind jedoch normal. Ferner werden die Aktivitäten von Faktor VIII und IX im Labor erhoben. Informationen zu diesen und weiteren Laborabklärungen finden Sie unter Laborwerte. Da Hämophilie zumeist erblich bedingt ist, wird zudem eine genetische Familienberatung empfohlen.

Therapie von Hämophilie

Treten akute Blutungen auf, sollten diese sofort medizinisch behandelt werden. Von Hämophilie betroffene Personen führen aus diesem Grund auch je nach Schweregrad Notfallsets mit Spritzen zur Eindämmung der Blutungen mit sich. Kinder und Jugendliche sowie Erwachsene mit schwerer Hämophilie erhalten eine Dauerprophylaxe, um u.a. Gelenksversteifungen und -verformungen vorzubeugen. Das Leben von Betroffenen sollte mit so wenig Alltagseinschränkungen wie möglich verbunden sein. Es gilt allerdings individuelle Verhaltensempfehlungen zu beachten, z.B. die Auswahl von Sportarten – wobei gezielte Bewegung einen positiven Effekt auf den Krankheitsverlauf hat.

Hinweis Vor operativen Eingriffen oder größeren zahnärztlichen Behandlungen ist eine sogenannte Bedarfsprophylaxe notwendig. Hämophilie-Erkrankte dürfen zudem keine Injektionen in den Muskel oder gerinnungshemmende Medikamente (zum Beispiel eine „Anti-Thrombose-Spritze“) erhalten, um das Blutungsrisiko nicht zu erhöhen.

Gabe von Gerinnungsfaktoren

Hämophilie wird mittels Gabe des fehlenden Gerinnungsfaktors (Faktor-VIII- oder -IX-Konzentrat) in die Vene behandelt. Das Risiko einer Infektionsübertragung durch diese Konzentrate ist in der heutigen Zeit verschwindend gering. Faktor VIII kann gentechnisch hergestellt werden, Faktor IX durch Gewinnung aus speziell behandeltem, infektonsfreiem menschlichem Plasma. Betroffene sollten dennoch möglichst früh nach Diagnosestellung gegen Hepatitis B geimpft werden. Eine Nebenwirkung der Faktorkonzentrate ist die mögliche Bildung von Antikörpern, die die Wirkung der Gerinnungsfaktoren abschwächen (Hemmkörperhämophilie). Um dieser vorzubeugen, wird Faktorkonzentrat möglichst hochdosiert verabreicht.

Aktivierte Prothrombinkomplex-Präparate, Gabe von aktiviertem Faktor VII oder Plasmapherese (therapeutischer Plasmaaustausch) werden ebenso angewandt. Es kann zudem auch auf Faktorkonzentrate vom Schwein ausgewichen werden. Bei einer leichten Hämophilie A wird mitunter auch das synthetische ADH-Analogon Desmopressin eingesetzt. Das sogenannte DDAVP wird intravenös (in die Vene) oder als Nasenspray appliziert und steigert die Bildung von Faktor VIII um das Zwei- bis Sechsfache.

Hinweis Weitere hilfreiche Informationen zu „Leben mit Hämophilie“ finden Sie auf der Website der Österreichischen Hämophilie-Gesellschaft. Dort können Sie auch einen Hämophilie-Ausweis bestellen, den Sie immer ausgefüllt und auf dem aktuellen Stand mit sich führen sollten!

Wohin kann ich mich wenden?

Bei ersten Symptomen, die auf Hämophilie hinweisen, wenden Sie sich umgehend an (Kinder-)Ärztin/-Arzt oder an die nächstgelegene Ambulanz bzw. in Notfällen an den Notruf (144). Ist die Diagnose gestellt, gibt es einen festgelegten Behandlungs- sowie Notfallplan und diesbezügliche Ansprechpartner.

Patientinnen/Patienten sollten immer an ein Hämophilie-Behandlungszentrum angebunden sein, das mit niedergelassenen Ärztinnen/Ärzten zusammenarbeitet. Sind Blutsverwandte in Ihrer Familie von Hämophilie betroffen, lassen Sie sich von einer Humangenetikerin/einem Humangenetiker über Ihr persönliches Risiko informieren.

Hinweis An der Medizinischen Universität Wien (AKH) ist ein 24-Stunden Gerinnungsdienst eingerichtet: Werktags von 8:00 bis 14:00 unter der Telefonnummer 01/4040044070 oder 01/4040044970. Nachmittags, in der Nacht, am Wochenende und an Feiertagen von 0:00 bis 24:00 unter der Telefonnummer 01/4040044740.

Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten?

Alle notwendigen und zweckmäßigen Therapie- und Diagnosemaßnahmen werden von den Krankenversicherungsträgern übernommen. Grundsätzlich rechnet Ihre Ärztin/Ihr Arzt bzw. das Ambulatorium direkt mit Ihrem Krankenversicherungsträger ab. Bei bestimmten Krankenversicherungsträgern kann jedoch ein Selbstbehalt für Sie anfallen (BVA, SVA, SVB, VAEB). Sie können allerdings auch eine Wahlärztin/einen Wahlarzt (Ärztin/Arzt ohne Kassenvertrag) oder ein Privatambulatorium in Anspruch nehmen. Nähere Informationen finden Sie unter Kosten und Selbstbehalte sowie unter Was kostet der Spitalsaufenthalt?

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