Pränataldiagnostik: Nicht invasive Untersuchungen

Die Ultraschalluntersuchung (Sonografie) ist das wichtigste Hilfsmittel in der Pränataldiagnostik. Beim Ultraschall werden Schallwellen ausgesandt, von den Organen und Weichteilen reflektiert und in ein Bild übersetzt. Die Untersuchung erfolgt über die Bauchdecke (abdominal) oder durch die Scheide (transvaginal). Die Untersuchung kann zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Mithilfe der Ultraschalluntersuchung kann je nach Schwangerschaftsphase festgestellt werden:

• ob eine intakte Schwangerschaft vorliegt, und wenn ja, ob der Embryo an der richtigen Stelle in der Gebärmutterschleimhaut eingenistet ist,
• die Größe des Embryos und damit das Schwangerschaftsalter,
• die korrekte Ausbildung von Fruchtblase, Mutterkuchen (Plazenta) und Nabelschnur etc.,
• eine regelmäßige Herztätigkeit,
• Wachstum,
• die Lage des Fötus und der Plazenta,
• die Fruchtwassermenge sowie
• Fehlbildungen.

Hinweis Im Mutter-Kind-Pass sind drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen, und zwar um die 10., 20. und 32. Schwangerschaftswoche (siehe Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen für Schwangere).

Beim Doppler-Ultraschall (Doppler-Sonografie) ist die Frequenz der Wellen um ein Vielfaches höher als beim normalen Ultraschall. Am Ultraschallbild werden die Blutströme in den Gefäßen sichtbar gemacht. In der Pränataldiagnostik dient die Doppler-Sonografie zur Feststellung der Durchblutung von Gebärmutter, Plazenta und Nabelschnur, aber auch zur Feststellung von Herzfehlbildungen oder Fehlbildungen der Hirngefäße.

Zeitpunkt: ab der 20. Schwangerschaftswoche.

Hinweis Der Doppler-Ultraschall wird meist dann eingesetzt, wenn sich bei der normalen Ultraschalluntersuchung ein auffälliger Befund (z.B. Wachstumsverzögerung, Verdacht auf einen Herzfehler usw.) ergeben hat.

Mithilfe des CTG können während des Geburtsvorganges sowohl die Herzfrequenz (= Anzahl der Herzschläge pro Minute) des Babys als auch die Wehenaktivität (= Zusammenziehen der Gebärmuttermuskulatur) überwacht werden. Die Herzfrequenz des Babys, die normalerweise zwischen 110 und 170 Schlägen pro Minute beträgt, und deren Schwankungen geben direkte Hinweise auf das Wohlbefinden des Babys.

Die Aufnahme erfolgt im Liegen mittels eines Schallkopfes und eines Druckmessers an der Bauchdecke. Gerade während des Geburtsvorgangs dient die Aufzeichnung der Wehentätigkeit – speziell die Abstände zwischen den Wehen – der Beurteilung des Geburtsverlaufs und unterstützt die Mutter bei der aktiven Mitarbeit. Ein Abfall der kindlichen Herzfrequenz kann ein Hinweis für eine Sauerstoffunterversorgung des Fötus sein (Dezeleration). Auch bei der Überwachung von Risikoschwangerschaften kommt diese Methode zur Überwachung des Ungeborenen zum Einsatz.

Diese detaillierte Ultraschalluntersuchung wird über die Bauchdecke vorgenommen. Dabei werden die inneren Organe des Kindes, wie Gehirn, Herz, Nieren, Harnblase, Lunge, Magen und Leber, sowie die Extremitäten und Körperkonturen auf Auffälligkeiten untersucht. Oft reicht das Ergebnis dieser Ultraschalluntersuchung nicht aus, um eine zuverlässige Diagnose bei einem verdächtigen Befund zu stellen. Zur genaueren Abklärung möglicher Fehlbildungen oder erblich bedingter Erkrankungen des Kindes können zusätzliche Untersuchungen, wie z.B. ein Doppler-Ultraschall, Combined-Test, Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung, notwendig werden.

Zeitpunkt: zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche.

Diese spezielle Ultraschalluntersuchung wird über die Bauchdecke durchgeführt. Dabei wird die Dicke der Nackenfalte (Nackendicke) ermittelt. Die Untersuchung gibt u.a. einen Hinweis auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) und andere Chromosomenveränderungen.

Zeitpunkt: zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche.

Der Combined-Test dient der Bestimmung des relativen Risikos einer Chromosomenveränderung (Chromosomenaberration), speziell einer Trisomie 21 (Down-Syndrom). In dem zweistufigen Verfahren wird mittels Ultraschall die Nackentransparenz (Nackendicke) des Fötus gemessen und eine Hormonanalyse des mütterlichen Bluts vorgenommen. Zur Berechnung der Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenveränderung werden weiters das Alter der Mutter und eventuell die Verknöcherung des kindlichen Nasenbeins und andere Ultraschallmarker als Risikofaktoren herangezogen.

Der Test liefert keine Diagnose, sondern gibt eine Wahrscheinlichkeit für das Bestehen einer Trisomie an. Diese wird mithilfe eines Computerprogramms individuell berechnet. Eine weiterführende Abklärung durch invasive Pränataldiagnostik wird meistens bei einer Wahrscheinlichkeit unter 1:300 angeboten bzw. bei deutlicher Erhöhung des Ausgangsrisikos. Der Combined-Test kann auch bei Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden.

Die Mutter bzw. die Eltern sollten sich vor der Entscheidung zu einem Combined-Test über die möglichen Konsequenzen einer weiterführenden invasiven Diagnostik bis hin zu einem möglichen Schwangerschaftsabbruch im Klaren sein. Ein Aufklärungsgespräch bzw. eine genetische Beratung vor und nach einer genetischen Untersuchung durch eine Fachärztin/einen Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe oder eine Fachärztin/einen Facharzt für Humangenetik/medizinische Genetik ist im Gentechnikgesetz vorgeschrieben und daher fixer Bestandteil des Tests.

Zeitpunkt: zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche.
 

Hinweis Die Kosten für spezielle Untersuchungen der Pränataldiagnostik werden nur unter bestimmten Voraussetzungen (z.B. zur genaueren Abklärung eines Verdachts bzw. eines erhöhten Risikos) von der Sozialversicherung übernommen.

Im Blut der Schwangeren findet sich in geringen Mengen Erbmaterial (freie DNA) des Ungeborenen. Neueren Entwicklungen zufolge ist eine Blutanalyse (Nicht-invasiver Pränataltest – NIPT) möglich, die den Verdacht auf Trisomie 21, 18 und 13 erhärten kann.  Dieser kann nach einer eingehenden genetischen Beratung durchgeführt werden. Andere Erbkrankheiten lassen sich durch diese Untersuchung nicht erfassen. Für Mehrlingsschwangerschaften ist der Test auch geeignet. Zusätzlich sollte eine Ultraschall-Untersuchung durchgeführt werden. Um den Verdacht endgültig zu bestätigen, ist zusätzlich eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie notwendig. Gewisse Sonderformen der Trisomie 21 können durch diesen Test nicht abgeklärt werden.

Zeitpunkt: in oder nach der 10. Schwangerschaftswoche.

Hinweis Dieser DNA-Test wird von der gesetzlichen Krankenversicherung derzeit nicht abgedeckt und ist privat zu bezahlen.