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Kupferspeicherkrankheit

Die Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) ist eine seltene, erbliche Störung des Kupferstoffwechsels in der Leber. Durch eine defekte Ausscheidung über die Galle kommt es zur Anreicherung von Kupfer v.a. in Leber und Gehirn. Erste Symptome treten meist zwischen dem fünften und 45. Lebensjahr auf. Die Krankheit führt unbehandelt oft zum Tod. Bei frühzeitiger Diagnose und konsequenter medikamentöser Therapie können Betroffene mit einer normalen Lebenserwartung ohne gesundheitliche Beeinträchtigungen rechnen. Generell wird über die Nahrung mehr Kupfer aufgenommen als der Körper benötigt. Überschüsse werden bei gesunden Menschen über die Galle mit dem Stuhl eliminiert. 

Ursachen hat die Kupferspeicherkrankheit?

Bei Morbus Wilson kommt es hingegen aufgrund von Mutationen eines bestimmten Gens (Wilson Gen: ATPase 7B Gen auf Chromosom 13q14.3) zu einer verminderten Ausscheidung von Kupfer und infolgedessen zur Anreicherung im Körper. Langfristig führt dies zu Organschäden, insbesondere in Leber und Gehirn. Daneben können u.a. auch Nieren, Augen, Herz und Verdauungstrakt, Bewegungsapparat, Hormonsystem und Haut betroffen sein. Schätzungen zufolge leidet einer von 30.000 Menschen an dieser durch einen Gendefekt verursachten Krankheit – derzeit sind mehr als 350 Mutationen am sogenannten Wilson-Gen bekannt. 

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, d.h. es erkranken nur Träger von zwei Mutationen auf dem gleichen Gen. Das bedeutet, dass mütterlicherseits und väterlicherseits jeweils das mutierte Gen weitervererbt wird. Menschen mit nur einem mutierten Gen bleiben selbst gesund, können den Defekt jedoch an ihre Kinder weitergeben.

Welche Symptome können bei Kupferspeicherkrankheit auftreten?

Die Krankheit tritt vorwiegend zwischen dem fünften und dem 45. Lebensjahr mit einem Häufigkeitsgipfel zwischen dem 13. und 24. Lebensjahr auf und kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Bei manchen Betroffenen steht am Anfang eine die Leber betreffende Symptomatik im Vordergrund (v.a. bei Auftreten bis zur Pubertät) und bei anderen die neurologische Symptomatik. Ein kleinerer Teil zeigt bei Erstdiagnose psychiatrische Auffälligkeiten (z.B. Persönlichkeitsveränderungen, kognitive Störungen bis hin zu Demenz und Depression sowie Psychosen).   

Krankheitsverlauf

Unterschieden werden ein präklinisches (asymptomatisches, d.h. beschwerdefreies) und ein klinisches (symptomatisches) Stadium. Die Symptome des klinischen Stadiums hängen davon ab, welches Organsystem als erstes an Funktionalität verliert.  

Mögliche Symptome je nach betroffenem Organsystem sind u.a.:

  • Leber: Erhöhung der Leberwerte, vergrößerte Milz, Hepatitis, Leberzirrhose, Wassersucht (Aszites), Gelbsucht (Ikterus), fulminantes Leberversagen;
  • Nervensystem: Zittern, Ataxie, Koordinations- und Bewegungsstörungen, erhöhter Speichelfluss, Spastik, epileptische Anfälle, kognitive Störungen, Persönlichkeitsveränderungen, Depression;
  • Augen: Kayser-Fleischer-Kornealring, Sonnenblumenkatarakt;
  • Blut: Hämolyse.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die im Rahmen von Morbus Wilson möglichen Beschwerden sind häufig unspezifisch. Zur Diagnose werden u.a. Laboruntersuchungen (Kupferspiegel im Blut und im Harn, Coeruloplasmin im Blut) sowie molekulargenetische Tests eingesetzt. Weiters wird ein Score-System mit einer Reihe von Krankheitsparametern herangezogen. Gegebenenfalls erfolgen eine Leberbiopsie sowie bildgebende Verfahren wie Ultraschall und MRT sowie eine augenärztliche Untersuchung (Spaltlampenuntersuchung auf Kayser-Fleischer (KF) Ringe).

Weiters sollte ein Familienscreening durchgeführt werden, um noch nicht erkennbar erkrankte Angehörige frühzeitig identifizieren zu können.

Hinweis Je früher Morbus Wilson diagnostiziert wird, desto eher lassen sich der Ausbruch von Symptomen sowie das Voranschreiten der Krankheit verhindern. Hingegen kann eine unzureichende oder fehlende Behandlung zur zunehmenden Schädigung von Organen und schließlich zum Tod führen.

Wie erfolgt die Behandlung der Kupferspeicherkrankheit?

Eine lebenslange medikamentöse Therapie mit Kupferchelatoren (D-Penicillamin, Trientine) oder Zinksalzen sollte unmittelbar nach der Diagnose eingeleitet und dauerhaft fortgeführt werden. Dies gilt auch für besondere Lebenssituationen wie Schwangerschaft und Stillzeit. Kupferchelatoren binden in Organen und Geweben abgelagertes Kupfer. Diese Kupferkomplexe gelangen in den Blutkreislauf und werden über die Nieren ausgeschieden. Zinksalze sollen verhindern, dass sich erneut Kupfer im Körper ansammelt.

Bei frühzeitiger, lebenslanger Behandlung und regelmäßigen Kontrollen können Betroffene ein weitgehend beschwerdefreies Leben bei normaler Lebenserwartung führen.  

Wohin kann ich mich wenden?

Für die Diagnose und Therapie einer Kupferspeicherkrankheit sind Fachärztinnen/Fachärzte für Innere Medizin mit dem Zusatzfach Gastroenterologie und Hepatologie zuständig.

Wie erfolgt die Abrechnung der Kosten?

Alle notwendigen und zweckmäßigen Schritte für Diagnose und Therapie werden von den Krankenversicherungsträgern übernommen. Grundsätzlich rechnet Ihre Ärztin/Ihr Arzt bzw. das Ambulatorium direkt mit Ihrem Krankenversicherungsträger ab. Bei bestimmten Krankenversicherungsträgern kann jedoch ein Selbstbehalt für Sie anfallen (BVA, SVA, SVB, VAEB).

Sie können allerdings auch eine Wahlärztin/einen Wahlarzt (d.h. Ärztin/Arzt ohne Kassenvertrag) oder ein Privatambulatorium in Anspruch nehmen.

Nähere Informationen finden Sie unter Kosten und Selbstbehalte sowie auf der Website der Sozialversicherungsträger.

Wenn ein Krankenhausaufenthalt erforderlich ist

Bei Auftreten eines schweren Krankheitszustandes ist mitunter ein Krankenhausaufenthalt erforderlich. Hierbei wird über die Krankenhauskosten abgerechnet. Von der Patientin/dem Patienten ist pro Tag ein Kostenbeitrag zu bezahlen.

Weitere Informationen erhalten Sie unter Was kostet der Spitalsaufenthalt?



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