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Nervenzelle in Aktion © psdesign

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurologische Erkrankung, die weltweit mit etwa ein bis zwei Neuerkrankungen pro 100.000 Menschen und Jahr auftritt und Männer etwas häufiger als Frauen betrifft. Durch den Untergang von Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark kommt es zu einer fortschreitenden Lähmung der Muskulatur. Krankheitsursachen und Auslöser sind derzeit nicht bekannt und eine Heilung ist nicht möglich. Durch die Kombination verschiedenster Maßnahmen können Lebensqualität und Lebenserwartung der Betroffenen positiv beeinflusst werden. Die Erkrankung zeigt sich meist nach dem 50. Lebensjahr, bei familiärer Veranlagung bereits früher.

Bei Amyotropher Lateralsklerose (ALS) kommt es zum allmählichen Untergang bestimmter Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark. Die Krankheit beginnt schleichend – häufig mit Muskelschwäche, Muskelschwund und/oder Muskelsteifigkeit – und verläuft bei jeder Patientin/bei jedem Patienten anders. Neben der „klassischen“ ALS gibt es noch weitere Varianten und Verlaufsformen.

Bei ALS handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung des ersten und zweiten Motoneurons im zentralen Nervensystem. Motoneurone sind Nervenzellen, die für die Kontrolle der Muskulatur zuständig sind.

  • Das erste Motoneuron liegt in der Großhirnrinde (im sogenannten Motorcortex) und steuert die willkürlichen, d.h. bewusst ablaufenden Bewegungen. Das Signal wird im Rückenmark segmental auf das zweite Motoneuron umgeschaltet.
  • Das zweite Motoneuron sitzt im Rückenmark und versorgt nerval die Skelettmuskulatur.

Welche Ursachen gibt es?

Für ALS sind bisher nur wenige ursächliche Faktoren bekannt. So weiß man erst seit einigen Jahren, dass bestimmte Genveränderungen bei einem Teil der Erkrankungsfälle eine Rolle spielen. So sind Mutationen im C9ORF72-Gen in Europa an etwa 25 Prozent der familiären Form und bis zu zehn Prozent der sogenannten sporadischen Form beteiligt. Mutationen im Kupfer-Zink-Superoxiddismutase-Gen (SOD1) sind in Deutschland für etwa zehn bis 15 Prozent der familiären ALS-Erkrankungen mitverantwortlich. Bei ALS handelt es sich jedoch keinesfalls um eine Erbkrankheit, sodass genetische Untersuchungen bei Patientinnen/Patienten und Angehörigen  außer im Rahmen klinischer Studien – derzeit nicht empfohlen werden.

Welche Symptome können bei ALS auftreten?

Die Krankheit beginnt häufig schleichend und verläuft bei jeder Patientin/jedem Patienten anders. Die jeweiligen Beschwerden und der Krankheitsverlauf hängen davon ab, welche motorischen Nervenzellverbände und somit welche von ihnen gesteuerte Muskelgruppen betroffen sind. Bei Auftreten erster Symptome sind bereits zirka 50 Prozent der Motoneurone ausgefallen (Motoneuronpool). Am Beginn der klassischen ALS stehen v.a. Muskelschwäche (Parese), Muskelschwund (Atrophie) und Muskelsteifigkeit (Spastik).

  • In etwa zwei Drittel der Fälle treten die ersten Symptome an den Armen oder Beinen auf. Sie äußern sich durch Ungeschicklichkeit der Hände (Dinge fallen aus der Hand), Gangunsicherheit (häufiges Stolpern oder Stürzen) oder Schwäche in den Beinen. Meistens beginnt die Erkrankung in den vom Rückenmark am weitesten entfernten Muskeln (Hände, Füße).
  • Bei etwa einem Drittel der Betroffenen fängt die Erkrankung mit Störungen beim Sprechen (Dysarthrie) und Schlucken (Dysphagie) als sogenannter bulbärer Krankheitsbeginn an.

Darüber hinaus können zu Beginn auch schmerzhafte Muskelkrämpfe und unwillkürliche Zuckungen von Muskeln (Faszikulationen) auftreten. Im Verlauf breitet sich die Erkrankung auf weitere Muskeln aus. Dabei können u.a. folgende Symptome auftreten:

  • Ausbreitung der Muskelschwäche mit zunehmenden Lähmungserscheinungen;
  • zunehmende Artikulationsschwierigkeiten (immer schlechter verständliche Sprache);
  • Gewichtsverlust durch Schwierigkeiten beim Essen;
  • vermehrter Speichelfluss (Hypersalivation) infolge der Schluckstörungen;
  • Schlundkrämpfe;
  • zunehmende Lähmung der Atemmuskulatur verbunden mit folgenden Beschwerden: vermehrte Müdigkeit (durch Anstieg des Kohlendioxids), Kopfschmerzenv.a. am Morgen), Konzentrationsstörungen, Schlafstörungen, Atemnot, Sekretansammlung in den Atemwegen, Probleme beim Abhusten von Sekret, Atemwegsinfekte.
     

Im Lauf der Zeit gehen alle motorischen Funktionen mit Ausnahme von Augenmuskulatur, Schließ- und Herzmuskulatur verloren. Meist kommt es letztendlich zu einer vollständigen Lähmung von Armen und Beinen (Tetraplegie). Schreitet die Atemlähmung fort, schlafen die Patientinnen/Patienten nach dem Eintreten von Bewusstlosigkeit ein. Ein Ersticken im Sinne von akutem Ringen um Luft tritt selten auf und kann durch eine entsprechende medikamentöse Therapie verhindert werden.

Die mittlere Überlebenszeit beträgt nach Diagnosestellung drei bis fünf Jahre. Bei manchen Patientinnen/Patienten sind längere Überlebenszeiten, teilweise über mehr als zehn Jahre, bekannt. Durch die Nutzung von modernen Behandlungsoptionen wie etwa Atemhilfen (Maskenbeatmung, invasive Beatmung) und Ernährungshilfen (Trinknahrung, Ernährungssonde) kann eine Lebensverlängerung um Monate bis zu vielen Jahren erreicht werden. Im Vordergrund dieser therapeutischen Maßnahmen soll die Erhaltung bzw. Verbesserung der Lebensqualität von Patientinnen/Patienten und Angehörigen stehen.

Wie wird die Diagnose von ALS gestellt? 

Die Diagnosestellung ist relativ aufwendig und erfordert umfassende Untersuchungen und große ärztliche Erfahrung mit dieser seltenen Erkrankung. Dabei gilt es in erster Linie, Krankheiten auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können wie ALS. Eine Heilung ist bei ALS derzeit nicht möglich. Im Vordergrund stehen verschiedenste unterstützende und symptomatische Maßnahmen. Sie zielen darauf ab, die Beschwerden zu lindern sowie Lebensqualität und Selbstbestimmtheit/Selbstständigkeit der Betroffenen und ihrer Angehörigen bestmöglich zu erhalten.

Die Diagnose kann nicht durch eine einzelne Untersuchung gestellt werden, sondern ist nur in der Gesamtschau der Befunde möglich. Ziel der Diagnostik ist daher v.a. Krankheiten auszuschließen, die der ALS ähnlich sind, wie z.B. Polyneuropathien, Nervenentzündungen, Muskelerkrankungen oder andere schwere Allgemeinerkrankungen.

Bei Verdacht auf ALS sollte die/der Betroffene an eine Neurologin/einen Neurologen überwiesen werden, welche alle weiteren Untersuchungen veranlassen wird.

Wie erfolgt die Behandlung von ALS?

Prinzipiell ist zwischen ursächlich orientierter medikamentöser Therapie und palliativer Behandlung zu unterscheiden. Die Betreuung durch ein multidisziplinäres Team, das in der palliativen Betreuung von ALS-Patientinnen und -Patienten erfahren ist, verbessert die Lebenserwartung und die Lebensqualität. Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit nicht möglich. Von zentraler Bedeutung ist die umfassende Aufklärung der Betroffenen und ihrer Angehörigen über mögliche Beschwerden und Komplikationen sowie über alle zur Verfügung stehenden Maßnahmen. Im Krankheitsverlauf sind regelmäßige Kontrollen erforderlich, um die jeweils aktuellen Bedürfnisse berücksichtigen zu können. Hilfsangebote für Angehörige sind essentiell (z.B. Angehörigentreffen).

Krankheitsmodifizierende medikamentöse Behandlung

Diese bezweckt einen verlangsamten Untergang von Nervenzellen und eine Verlängerung der Überlebenszeit. Dieser Effekt ist bei Menschen nur für die Substanz Riluzol in mehreren wissenschaftlichen Studien belegt. Der Wirkmechanismus ist nicht vollständig geklärt. Vielfältige Studien mit anderen Substanzen werden aktuell durchgeführt, um künftig das Therapiespektrum möglichst zu erweitern.

Symptomatische bzw. palliative Behandlung

Ziel ist es, die Beschwerden zu lindern sowie Lebensqualität und Selbstbestimmtheit/Selbstständigkeit der Betroffenen möglichst zu erhalten. Zentrale Säule ist die Physiotherapie (z.B. Krankengymnastik, Lymphdrainage, Atemtherapie), oft kombiniert mit Logopädie und Ergotherapie. Damit sollen u.a. Restfunktionen gefördert, geschult und sinnvoll eingesetzt sowie Folgen von mangelnder/fehlender Bewegung vermieden werden. Die medikamentöse Therapie von Symptomen und die Bereitstellung von Hilfsmitteln kann im Bedarfsfall rasch ergänzt werden.

Hingegen benötigen zwei entscheidende therapeutische Optionen – die Anlage einer PEG-Sonde (perkutane endoskopische Gastrostomie) zur künstlichen Ernährung und die Möglichkeiten der maschinellen Atemunterstützung – rechtzeitige Aufklärung und Beratung, damit jede Patientin/jeder Patient ausreichend Zeit hat, zu entscheiden, ob und welche Therapieoption sie/er wahrnehmen möchte.

Hinweis Durch die Abfassung einer Patientenverfügung kann die Patientin/der Patient sicherstellen, dass zu einem Zeitpunkt, wenn sie/er nicht mehr selbst kommunizieren kann, ihre/seine Entscheidung bekannt ist und respektiert wird. Bei ALS geht es dabei insbesondere um die Ablehnung einer invasiven, maschinellen Beatmung.

Je nach aktuellem Beschwerdebild können verschiedene Optionen zum Einsatz kommen, u.a.:

Chronische Atemschwäche:

  • nicht-invasive Heimbeatmung,
  • Medikamente, welche die Speichelproduktion hemmen,
  • mechanischer Insufflator/Exsufflator als Hustenhilfe (Cough Assist) bei Verminderung des Hustenstoßes und bronchialer Verengung durch Sekrete,
  • medikamentöse Behandlung der Atemnotsymptomatik.
     

Terminale Atemschwäche: Ziel ist es, der Patientin/dem Patienten im Endstadium der Erkrankung einen möglichst friedlichen, stressfreien Tod zu ermöglichen. Dazu können Schmerzmittel (Opioide) sowie bei Bedarf angstlösende Substanzen (Lorazepam/Midazolam) eingesetzt werden.

Invasive, maschinelle Beatmung: Kommt es auf expliziten Wunsch der Patientin/des Patienten oder infolge eines medizinischen Notfalls bei nicht vorhandener Patientenverfügung zur invasiven Beatmung (IntubationLuftröhrenschnitt), so kann diese bei bereits bestehender Atemmuskelschwäche bei ALS nicht rückgängig gemacht werden. Die Pflege einer invasiv beatmeten Patientin/eines intensiv beatmeten Patienten ist im häuslichen Umfeld kaum möglich, da speziell ausgebildetes Pflegepersonal benötigt wird, welches in Österreich weder vorhanden ist noch finanziert wird. Die Lähmungen schreiten auch bei lebenserhaltender Beatmung weiter fort, sodass im Endstadium ein sogenannter „Locked-in“-Zustand droht, bei welchem alle Willkürmuskeln vollständig gelähmt sind und keine Kommunikation mit der Umwelt möglich ist.

Hilfsmittelversorgung

Eine angemessene, vorausschauend geplante Hilfsmittelversorgung für ALS-Patientinnen/Patienten ist von zentraler Bedeutung. Folgende Maßnahmen stehen u.a. zur Verfügung:

  • Schienen (Orthesen);
  • Transfer- und Mobilitätshilfen einschließlich Liftersysteme, Rampen, Treppensteigern und wohnumfeldverbessernden Maßnahmen;
  • Bewegungstrainer für Arme und Beine bei zentralen Paresen begleitend zur physikalischen Therapie;
  • Rollstühle
  • dynamische Kommunikationssysteme, bei Bedarf mit dynamischer Steuerung mit Mikroschaltern, Kopf-, Kinn- und Augensteuerung;
  • Wohnumfeldsteuerung bei Verlust manueller Funktionen, gegebenenfalls mit Sprachsteuerung.

Wohin kann ich mich wenden?

Zur diagnostischen Abklärung neurologischer Störungen können Sie sich an folgende Stellen wenden:

  • Ärztin/Arzt für Allgemeinmedizin,
  • Fachärztin/Facharzt für Neurologie,
  • Ambulanzen für Neurologie.

Die Behandlung von ALS sollte durch eine erfahrene Neurologin/einen erfahrenen Neurologen gemeinsam mit einem multidisziplinären Team erfolgen.

Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten?

Alle notwendigen und zweckmäßigen Therapien werden von den Krankenversicherungsträgern übernommen. Grundsätzlich rechnet Ihre Ärztin/Ihr Arzt bzw. das Ambulatorium direkt mit Ihrem Krankenversicherungsträger ab. Bei bestimmten Krankenversicherungsträgern kann jedoch ein Selbstbehalt für Sie anfallen (BVASVASVBVAEB).       

Sie können allerdings auch eine Wahlärztin/einen Wahlarzt (d.h. Ärztin/Arzt ohne Kassenvertrag) oder ein Privatambulatorium in Anspruch nehmen. Nähere Informationen  finden Sie unter Kosten und Selbstbehalte.

Informationen zu Kosten bei einem Spitalsaufenthalt finden Sie unter Was kostet der Spitalsaufenthalt?

Heilbehelfe und Hilfsmittel wie z.B. gewisse Inhalationsgeräte müssen von der Ärztin/vom Arzt verordnet und in manchen Fällen vom zuständigen Krankenversicherungsträger bewilligt werden. Von der Versicherten/vom Versicherten kann eine Kostenbeteiligung (Selbstbehalt) vorgesehen sein. Nähere Informationen finden Sie unter Heilbehelfe & Hilfsmittel

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