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Strichmännchen © Rudie
Strichmännchen © Rudie

Wissenswertes über seltene Erkrankungen

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen mehr als 8.000 zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. In Österreich leiden sechs bis sieben Prozent der Bevölkerung an unterschiedlichen seltenen Erkrankungen, europaweit sind es rund 36 Millionen Menschen. Seltene Erkrankungen verlaufen meist chronisch, können lebensbedrohlich sein und sind unheilbar. Rund 80 Prozent der heute bekannten seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, also angeboren. Daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar, während sich andere erst im Erwachsenenalter entwickeln.

Auf dem online-Portal Orphanet finden Sie einen Überblick über die meisten erfassten seltenen Erkrankungen.

Wo liegen die Probleme?

Bereits der Weg zur richtigen Diagnose ist oftmals nervenaufreibend und dauert durchschnittlich sechs Jahre. In dieser Zeit ist die Patientin/der Patient fehldiagnostiziert und nicht adäquat versorgt. Aufgrund der Schwere und Komplexität der Erkrankung müssen häufig mehrere Fachärztinnen/Fachärzte bzw. Versorgungseinrichtungen in die Betreuung eingebunden werden. Doch es mangelt an Expertise, sowie an verfügbarer Medikation, denn für 95 Prozent der seltenen Erkrankungen gibt es bislang keine Therapie.

Die besonderen Problemlagen im Überblick:

  • Fehlende Dokumentation und Bedarfsplanung: Im neu erarbeiteten ICD-11 (Klassifikationsschema der WHO) werden derzeit etwa 30 Prozent der in Orphanet gelisteten seltenen Erkrankungen abgebildet. Durch die fehlende Möglichkeit der passenden Dokumentation der Diagnosen können im Regelfall die durchgeführten Behandlungsleistungen nicht zugeordnet werden. So ist eine Planung des Behandlungsbedarfs nur schwer möglich.

  • Informationsmangel: Aufgrund der geringen Zahl an Betroffenen und der großen Vielfalt an seltenen Erkrankungen liegt das entsprechende Fachwissen leider nur bei einzelnen Expertinnen und Experten vor. Die Betroffenen bzw. deren Betreuungspersonen sind gezwungen, sich selbst Expertiseüber die Erkrankung, Pflege, Sozialleistungen etc. anzueignen und herauszufinden welche Fachärztin/welcher Facharzt im In- oder Ausland über das notwendige Wissen verfügt. Die Vernetzung der Betroffenen mit der Selbsthilfe wird dadurch sehr wichtig.

  • Spezialisierte Behandlungszentren: Für die Diagnose, klinische Betreuung, Therapie, und Rehabilitation sind spezialisierte medizinische Einrichtungen erforderlich. Meist fehlen diese bzw. sind nicht in der Nähe oder nur im Ausland verfügbar. Patientinnen und Patienten können sich im Rahmen der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung unter bestimmten Voraussetzungen auch in anderen EU-Ländern behandeln lassen bzw. schaffen die Fortschritte in der Telemedizin neue Perspektiven für Betroffene. In den Europäischen Mitgliedsstaaten ist man derzeit bestrebt, vorhandene Expertise auszuweisen, zu bündeln und zu teilen. Aktuelle Informationen zur Designation von Expertisezentren in Österreich finden Sie unter Diagnose und Behandlung.

  • Hilfe bei Notfällen: Meist ist bei Notfällen wenig bis gar nichts über die jeweilige seltene Erkrankung bekannt, vorhandene Zusatzinformationen können sich dabei als lebensentscheidend erweisen. Für einzelne seltene Erkrankungen sind bereits Behandlungs- und Notfallleitlinien verfügbar, die zum Teil auch über Orphanet abgefragt werden können.

  • Hoher Versorgungsaufwand und Kostenerstattung: Die Betroffenen benötigen in vielen Fällen neben einer passenden Therapie, Heilbehelfe und Hilfsmittel, Ernährungstherapien oder Nahrungsergänzungsmittel. Die Kostenübernahme und Kostenerstattung gestaltet sich mitunter problematisch. Patientenorganisationen, wie Pro Rare Austria, suchen daher den laufenden Dialog mit den Sozialversicherungen, um auf häufige Erstattungsprobleme aufmerksam zu machen und gemeinsam Lösungen zu erarbeiten.
      
  • Psychosoziale Herausforderungen: Gemein ist allen Menschen mit seltenen, wie auch mit vielen chronischen Erkrankungen, das Ausmaß an psychischer Belastung – nicht nur der Betroffenen selbst, sondern auch ihrer Familien.

  • Herausforderungen im Alltags: Zwei Drittel der Betroffenen sind motorisch oder sensorisch eingeschränkt und haben in vielen Fällen spezielle Bedürfnisse. Daraus ergeben sich teils massive Probleme und Herausforderungen bei der Bewältigung alltäglicher Belange.
     
  • Finanzielle Belastungen: Der hohe Betreuungsbedarf führt nicht selten zu direkten Abhängigkeiten der betroffenen Familien von Pflegestufe, erhöhter Kinderbeihilfe, Mindestsicherung und anderen staatlichen Unterstützungsleistungen.

Maßnahmen zur Verbesserung der Versorgung

Im Jahr 2011 wurde die Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) vom Gesundheitsministerium (jetzt BMASGK) an der Gesundheit Österreich GmbH eingerichtet. Ihre erste Aufgabe bestand in der systematischen Erhebung besonderer Problemlagen im Bereich seltener Erkrankungen in Österreich. Die Ergebnisse wurden Ende 2012 im Bericht „Seltene Erkrankungen in Österreich“ publiziert. Auf dieser Grundlage wurde in den darauffolgenden Jahren gemeinsam mit allen relevanten Interessensgruppen der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) ausgearbeitet und Anfang 2015 veröffentlicht. Der NAP.se beinhaltet folgende neun Handlungsfelder, die sowohl die europäischen Empfehlungen als auch die nationalen Erfordernisse berücksichtigen:

  • Abbildung der Seltenen Erkrankungen (SE) im Gesundheits- und Sozialsystem
  • Verbesserung der medizinisch-klinischen Versorgung der Betroffenen
  • Verbesserung der Diagnostik
  • Verbesserung der Therapie und des Zugangs zu Therapien für von SE Betroffene
  • Förderung der Forschung im Bereich SE
  • Verbesserung des Wissens über und des Bewusstseins zu SE
  • Verbesserung der epidemiologischen Kenntnisse im Kontext von SE
  • Einrichtung ständiger Beratungsgremien für SE Gesundheitsministerium
  • Anerkennung der Leistungen der Selbsthilfe

Seither ist die NKSE insbesondere mit der Koordination der Umsetzung des NAP.se und der darin enthaltenen 82 Maßnahmen betraut. Sie wird dabei von zwei begleitenden Gremien unterstützt, der Strategischen Plattform für seltene Erkrankungen und dem Beirat für seltene Erkrankungen des BMASGK (vormals Expertengruppe für seltene Erkrankungen). Pro Rare Austria bzw. Vertreter verschiedener Selbsthilfeorganisationen bringen sich seit jeher intensiv in den Beirat ein und unterstützen die Umsetzung des NAP.se durch eigene Initiativen.

Auch die EU hat sich hinter eine verbesserte Versorgung von Patienteninnen/Patienten mit einer seltenen Erkrankung gestellt. Ein wichtiges Arbeitsgremium ist dabei die European Commission Expert Group on Rare Diseases (ersetzt das European Union Committee of Experts on Rare Diseases, EUCERD) sowie das EU Forschungsförderprogramm E-Rare.

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