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Wissenswertes über seltene Erkrankungen

Eine Krankheit gilt in der EU dann als selten, wenn sie bei nicht mehr als fünf Personen pro 10.000 Einwohnerinnen/Einwohnern auftritt. Schätzungen der Europäischen Kommission gehen davon aus, dass es in Europa bis zu 8.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen gibt. Trotz der geringen Häufigkeit (Prävalenz) einzelner Erkrankungen ist die Zahl der betroffenen Patientinnen/Patienten insgesamt jedoch hoch: Man schätzt, dass in Österreich mehrere Hunderttausend Menschen an unterschiedlichen seltenen Erkrankungen leiden. Die meisten dieser Krankheiten sind genetisch bedingt, aber auch bei Infektionskrankheiten, Autoimmunkrankheiten oder Krebs können seltene Formen auftreten. Bei vielen seltenen Erkrankungen ist die Ursache noch nicht erforscht. Etwa die Hälfte der Betroffenen sind Kinder.

Auf der Website von Orphanet (internationale Referenzdatenbank für seltene Erkrankungen) finden Sie eine Liste und Prävalenzen der meisten erfassten Krankheitsbilder.
 

Spezielle Probleme in der Versorgung

Krank zu sein ist an sich eine Belastung. Die Tatsache der Seltenheit einer Erkrankung bringt für die Betroffenen besondere Probleme mit sich. Oft vergehen Jahre bis zur richtigen Diagnose. In dieser Zeit erhält die Patientin/der Patient keine passende Therapie (nicht zuletzt auch, weil keine verfügbar ist) und wird oft wie in einer Odyssee von einer Untersuchung zur nächsten weiterverwiesen. Die verzögerte Diagnostik bedeutet in vielen Fällen einen langen Leidensweg und kann häufig zu unnötigen, mit dem Risiko von Nebenwirkungen behafteten Behandlungen oder gar Operationen führen.

Wurde eine seltene Erkrankung schließlich diagnostiziert, so müssen oft wegen der Schwere und Komplexität der Krankheit mehrere Fachärztinnen/Fachärzte bzw. Versorgungseinrichtungen in die Betreuung eingebunden werden.

Spezielle Probleme sind:

  • Fehlende Dokumentation und Bedarfsplanung: Seltene Erkrankungen sind im Klassifikationsschema der WHO, der internationalen statistischen Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD-10), nur sehr lückenhaft abgebildet. Mit der ICD-10 kann daher derzeit nur ein Bruchteil der Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen im Bereich der Krankenhäuser korrekt erfasst werden. Durch die fehlende Möglichkeit der passenden Dokumentation der Diagnosen können im Regelfall die durchgeführten Behandlungsleistungen der Erkrankung nicht zugeordnet werden. So ist eine Planung des Behandlungsbedarfs nur schwer möglich.
  • Informationsmangel: Aufgrund der geringen Zahl der Patientinnen/Patienten ist das Wissen über die vielen verschiedenen seltenen Erkrankungen selbst in Medizinerkreisen noch wenig verbreitet und nur bei bestimmten Expertinnen/Experten vorhanden. Die Betroffenen bzw. die Betreuungspersonen – häufig die Eltern – sind gezwungen, sich selbst Wissen über die Erkrankung, Pflege, Sozialleistungen etc. anzueignen, zuverlässige Informationen über die Erkrankung zu sammeln und herauszufinden, welche medizinische Einrichtung bzw. welche Fachärztin/welcher Facharzt über das notwendige Wissen verfügt.

    Hinweis Orphanet, die frei zugängliche Online-Datenbank für seltene Erkrankungen, bietet Informationen über fast 7.000 Krankheitsbilder und spezialisierte Einrichtungen wie Kliniken und Labors sowie andere Aktivitäten im Bereich seltener Erkrankungen. Pro Rare Austria, die Allianz für seltene Erkrankungen in Österreich, wurde 2011 als gemeinnütziger Verein von unmittelbar Betroffenen und Eltern betroffener Kinder gegründet und stellt eine wichtige Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten dar.

  • Spezialisierte Behandlungszentren: Für die Diagnose, klinische Betreuung, Therapie, Rehabilitation und Pflege sind zumeist spezialisierte medizinische Einrichtungen notwendig. Meist fehlen diese Einrichtungen für eine seltene Erkrankung bzw. sind nicht in der Nähe oder nur im Ausland verfügbar, unter anderem weil es in einigen Fällen vielleicht nur ein bis zwei Betroffene in Österreich gibt oder die notwendige Fachexpertise nicht vorhanden ist. Bisher (Stand 2017) wurden zwei spezialisierte Einrichtungen als Expertisezentren designiert. Weitere Informationen finden Sie unter Diagnose & Behandlung sowie unter Seltene Erkrankungen: Beratung & Hilfe.

    Hinweis Patientinnen/Patienten können sich im Rahmen der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung (Kontaktstelle Patientenmobilität) auch in anderen EU-Ländern in einem Spezialzentrum behandeln lassen, es wird jedoch empfohlen, sich jedenfalls vorab beim zuständigen Sozialversicherungsträger hinsichtlich des Erfordernisses einer Vorabgenehmigung bzw. der Höhe der Kostenerstattung etc. zu informieren.

  • Hilfe bei Notfällen: Bei Notfällen sind Betroffene oft mit dem Problem konfrontiert, dass die Medizinerinnen/Mediziner in der Akutversorgung zu wenig oder gar nichts über die jeweilige seltene Erkrankung wissen. Hier kann es lebensentscheidend sein, dass wichtige Zusatzinformationen verfügbar sind.

    Hinweis Für Ärztinnen/Ärzte bietet Orphanet Informationen für das adäquate Vorgehen bei Notfällen bei einer Reihe von seltenen Erkrankungen.

  • Hoher Versorgungsaufwand, Mangel an Medikamenten: Die Betroffenen benötigen in vielen Fällen neben einer passenden Therapie zusätzliche Unterstützung bei der laufenden Betreuung im Alltag sowie verschiedene Heilbehelfe und Hilfsmittel, Ernährungstherapien oder Nahrungsergänzungsmittel, bei denen die Kostenübernahme oft nicht geklärt ist. Medikamente sind, soweit überhaupt verfügbar, oft sehr teuer.
    Jene, die in den Erstattungskodex aufgenommen wurden, werden jedenfalls unter den dort angeführten Bedingungen von der sozialen Krankenversicherung erstattet. Für langfristig benötigte medikamentöse Therapien werden in vielen Fällen keine Langzeitbewilligungen (Langzeit-Rezepte) ausgestellt, obwohl bei dem bestätigten Vorliegen einer seltenen Erkrankung eine Änderung des Bedarfes – zumindest kurzfristig – meist nicht zu erwarten ist. Weitere Informationen finden Sie unter Diagnose & Behandlung.
  • Soziale Aspekte: Neben der fachkundigen medizinischen Versorgung ist die soziale Absicherung eine große Herausforderung für Betroffene.

Maßnahmen zur Verbesserung der Versorgung

2011 wurde an der Gesundheit Österreich GmbH (GÖG) in Kooperation mit der Medizinischen Universität Wien eine Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE)  eingerichtet. Darüber hinaus wurde im Dezember 2011 mit der Gründung von „Pro Rare Austria – Allianz für seltene Erkrankungen“ eine Dachorganisation geschaffen, um den gemeinsamen Anliegen von Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung eine stärkere Stimme zu verleihen.

Im Jahr 2012 wurde von der NKSE im Auftrag des Gesundheitsministeriums eine Bedarfserhebung zu seltenen Erkrankungen durchgeführt, die in der Publikation „Seltene Erkrankungen in Österreich“ mündete.

Von der NKSE wurde im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit und Frauen und in enger Zusammenarbeit mit den zwei beratenden Gremien (Beirat für seltene Erkrankungen, Strategische Plattform für seltene Erkrankungen) ein Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) ausgearbeitet, der die schwierige Situation der Betroffenen verbessern soll.

Der NAP.se setzt neun zentrale Themenschwerpunkte (Handlungsfelder), die sowohl die europäischen Empfehlungen als auch die nationalen Erfordernisse berücksichtigen. Die Handlungsfelder sind:

  • Abbildung der Seltenen Erkrankungen (SE) im Gesundheits- und Sozialsystem
  • Verbesserung der medizinisch-klinischen Versorgung der Betroffenen
  • Verbesserung der Diagnostik
  • Verbesserung der Therapie und des Zugangs zu Therapien für von SE Betroffene
  • Förderung der Forschung im Bereich SE
  • Verbesserung des Wissens über und des Bewusstseins zu SE
  • Verbesserung der epidemiologischen Kenntnisse im Kontext von SE
  • Einrichtung ständiger Beratungsgremien für SE Gesundheitsministerium
  • Anerkennung der Leistungen der Selbsthilfe

Auch die EU hat sich hinter eine verbesserte Versorgung von Patienteninnen/Patienten mit einer seltenen Erkrankung gestellt. Ein wichtiges Arbeitsgremium ist dabei die European Commission Expert Group on Rare Diseases (ersetzt das European Union Committee of Experts on Rare Diseases, EUCERD) sowie das EU Forschungsförderprogramm E-Rare.

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