Quellenverzeichnis - Seltene Erkrankungen

Hier finden Sie ausgewählte Literatur zum Themenbereich Seltene Erkrankungen.

Quellen allgemein

• Bachner, F., Gombocz, M., Habl, C., Ladurner, J., Leopold, C., Unterberger, U., Voigtländer, T. (2015). Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen, NAP.se. Online unter www.goeg.at
• BMSGPK (2019): Expertisezentren für seltene Erkrankungen. Wien: BMSGPK. Verfügbar in: w ww.sozialministerium.at. (Abfrage am: 7.05.2019)
• Europäische Kommission (2019): European Reference Networks. Brüssel: DG Health and Food Safty. Verfügbar in: ec.europa.eu (Abfrage am: 3.05.2019)
• EURORDIS (2019): Schließen Sie sich einer Europäischen Patienteninteressengruppe (ePAGs) an. Paris: EURORDIS-Rare Diseases Europe. Verfügbar in: www.eurordis.org (Abfrage am: 3.05.2018)
• Forum SK (2019): Zentren in Österreich. Innsbruck: Humangenetik Innsbruck. Verfügbar in: www.forum-sk.at (Abfrage am: 7.05.2018)
• Orphanet (2019): Über Medikamente für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs). Wien: Orphanet Austria. Verfügbar unter www.orphanet.at (Abfrage am: 6.05.2018)
• Voigtländer, T., Bachner, F., Unterberger, U., Leopold, Ch., Ladurner, J., Habl, C. (2012): Seltene Erkrankungen in Österreich. Empirische Erhebung zur aktuellen Situation von Betroffenen. Ergebnisbericht. Im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit und Frauen. Wien
  

Quellen Cystische Fibrose

• Katkin, J.P. (2019): Cystic fibrosis: Clinical manifestations and diagnosis. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. Online abgerufen im Juli 2019 unter www.uptodate.com (Registrierung erforderlich).
• Katkin, J.P. (2019): Cystic fibrosis: Genetics and pathogenesis. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. Online abgerufen im Juli 2019 unter www.uptodate.com (Registrierung erforderlich).
• Orphanet (2006) Zystische Fibrose. Online unter www.orpha.net
  
• Uptodate (2018): Patient education: Cystic fibrosis (The Basics). UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. Online abgerufen im Juli 2019 unter www.uptodate.com (Registrierung erforderlich).
  

Quellen Epidermolysis bullosa (EB)

• Orphanet (2012): Epidermolysis bullosa simplex. Online unter www.orpha.net.

Quellen Lebersche Hereditäre Optikus Neuropathie (LHON)

• Orphanet (2011): Leber-Optikusneuropathie, hereditäre. Online unter www.orpha.net.

Quellen Neurofibromatose Typ 1

• Korf, B.R. (2018): Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. Online abgerufen im Juli 2019 unter www.uptodate.com (Registrierung erforderlich).
  
• Korf, B.R. (2017): Neurofibromatosis type 1 (NF1): Management and prognosis. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. Online abgerufen im Juli 2019 unter www.uptodate.com (Registrierung erforderlich).
  
• Match Suna, Z. (2014): Gerade diagnostiziert. Diagnose NF1 – Was tun? Informationsbroschüre Verein NF Kinder. Online abrufbar unter: www.nfkinder.at .
• Orphanet (2002): Neurofibromatose Typ 1. Online unter www.orpha.net.
• Stevens, G. (2018): Neurofibromatosis Type 1. DynaMed. Ipswich, MA: EBSCO Information Services. Online abgerufen im Dezember 2018 unter www.dynamed.com (Registrierung erforderlich).
• Uptodate (2019): Patient education: Neurofibromatosis type 1 (The Basics). UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. Online abgerufen im Juli 2019 unter www.uptodate.com (Registrierung erforderlich).

Quellen Neurofibromatose Typ 2 / Schwannomatose

• Evans, G.D. (2018): Neurofibromatosis type 2. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. Online abgerufen im Juli 2019 unter www.uptodate.com (Registrierung erforderlich).
• Rae-Grant, A. et al. (2018): Neurofibromatosis Type 2. DynaMed. Ipswich, MA: EBSCO Information Services. Online abgerufen im November 2019 unter www.dynamed.com (Registrierung erforderlich).
• Orphanet (2016): Neurofibromatose Typ 2. Online unter www.orpha.net