Diagnose & Behandlung

Folgende Punkte können auf eine seltene Erkrankung hinweisen:

• Chronische bzw. (mehrere) unterschiedliche Symptome mit unklarer Ursache treten immer wieder auf. Die Ursache kann nicht geklärt werden.
• Behandlungen oder gängige Therapien sprechen nicht an.
• Direkte Verwandte sind von der Erkrankung ebenfalls betroffen.

Eine genaue Diagnose unklarer chronischer Symptome ist wichtig, um

• Klarheit über die Beschwerden und Symptome zu bekommen,
• eine wirksame Therapie zu finden und die Lebensqualität zu verbessern und
• genetisch bedingte Erkrankungsrisiken besser beurteilen zu können.

Bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung ist die erste Anlaufstelle bei Beschwerden eine Allgemeinmedizinerin/ein Allgemeinmediziner bzw. eine Fachärztin/ein Facharzt. Sie stellen bei Bedarf den Kontakt zu Zentren (Expertisezentren) her. Die Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) unterstützt Ärztinnen und Ärzte gegebenenfalls bei der Suche nach spezialisierten Zentren.

Darüber hinaus können sich Patientinnen/Patienten auch an folgende Einrichtungen wenden:

• Verein „Forum Seltene Krankheiten“: Zusammenschluss von Ärztinnen/Ärzten aus unterschiedlichen medizinischen Disziplinen sowie Mitgliedern anderer Berufsgruppen, die Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten betreuen. Der Verein wird unterstützt durch die Universitätskliniken am LKH Innsbruck, Medizinische Universität Innsbruck, Salzburger Landeskliniken und Paracelsus Medizinische Privatuniversität. Über dieses Forum sind auch die Spezialistinnen und Spezialisten des Zentrums für Seltene Krankheiten Salzburg und des Zentrums für Seltene Krankheiten Innsbruck erreichbar.
  E-Mail: info [at] forum-sk [dot] at
  Telefon: 0512-9003-70532 (Helpline Innsbruck)
• Zentrum für Seltene Krankheiten Salzburg: Mehrere Universitätskliniken (Dermatologie, Kinder- und Jugendheilkunde, Neurologie und Innere Medizin I/Sonderauftrag für Stoffwechselerkrankungen) der Salzburger Landeskliniken (SALK) und der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU) haben sich zur interdisziplinären Patientenbetreuung, Diagnostik und Forschung bei seltenen Krankheiten zusammengeschlossen. Ziel ist es, bereits vorhandene Expertise auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten zu bündeln und Synergieeffekte zu nützen. Darüber hinaus entspricht der Zusammenschluss den interuniversitären Anstrengungen zur Schaffung der Forschungsschwerpunkte Regenerative Medizin und Stoffwechselmedizin zwischen PMU und Paris Lodron Universität Salzburg.
  E-mail: info [at] zsk-salzburg [dot] at
  Telefon: 0662-4482-57158 (Helpline Salzburg)
• Wiener Zentrum für seltene und unbekannte Erkrankungen (Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases, CeRUD) der Medizinischen Universität Wien am Allgemeinen Krankenhaus der Stadt Wien.
  E-Mail: cerud [at] meduniwien [dot] ac [dot] at

Hinweis Ein Konzept für Expertisezentren wurde von der NKSE erarbeitet und im Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) dargestellt. Die darin beschriebenen Expertisezentren müssen bestimmte Qualitäts- und Leistungskriterien erfüllen, die ebenfalls im NAP.se dargelegt werden. 

Bisher (Stand 2017) wurden zwei Expertisezentren designiert: 

• EB-Haus Austria: Expertisezentrum für Genodermatosen (genetisch bedingte Hauterkrankungen) mit Schwerpunkt Epidermolysis bullosa, Salzburg.
• St. Anna Kinderspital: Expertisezentrum für pädiatische Hämato-Onkologie (kindliche Blut- und Tumorerkrankungen), Wien

Bei bestimmten seltenen Erkrankungen ist eine Behandlung in spezialisierten Zentren im Ausland notwendig. Die seit 1. November 2013 an der Gesundheit Österreich GmbH eingerichtete Nationale Kontaktstelle für die grenzüberschreitende Gesundheitsversorgung („Kontaktstelle Patientenmobilität“) informiert zu organisatorischen Abläufen sowie zu Vorabgenehmigung und Kostenerstattung.

Es wird empfohlen, sich jedenfalls vorab beim zuständigen Sozialversicherungsträger hinsichtlich der Voraussetzungen für eine Behandlung im Ausland – insbesondere über das Erfordernis einer Vorabgenehmigung und der Höhe der Kostenerstattung – etc. zu informieren.

Bevor ein neues Medikament durch die Behörde zugelassen werden kann, muss es mehrere klinische Studien durchlaufen. Damit kann der Hersteller die Wirksamkeit und Sicherheit des neuen Medikaments beweisen.

Klinische Studien unterliegen sehr strengen ethischen und organisatorischen Richtlinien. Sollte sich in irgendeiner Phase herausstellen, dass ein Arzneimittel für den Menschen schädlich oder gar gefährlich ist, muss die Studie sofort abgebrochen werden. Auch für die Anzahl der zu testenden Personen gibt es Vorgaben. Hier gelten für Arzneimittel für seltene Erkrankungen (sogenannte Orphan Drugs) eigene Richtlinien, da die Zahl der Patientinnen und Patienten in diesem Bereich oft sehr klein ist.

Die klinische Prüfung eines neuen Medikaments nimmt meist längere Zeit in Anspruch. Patientinnen/Patienten mit einer seltenen Erkrankung haben durch die Teilnahme an einer klinischen Studie den Vorteil, mit einem neuen Medikament schon frühzeitig, vor dessen allgemeiner Zulassung, behandelt werden zu können. Zusätzlich werden Studienteilnehmerinnen und -teilnehmer im Rahmen der notwendigen Prüfungen intensiv betreut.

Informationen zu den Pflichtleistungen der Sozialversicherung finden Sie unter Ihr Recht auf Behandlung.

Informationen zu Expertisezentren, Unterstützungsmöglichkeiten, Hilfeleistungen, Therapieangeboten etc. finden Sie unter Seltene Erkrankungen: Beratung & Hilfe und  Beratung & Hilfe: Gesundheitsleistungen.