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Mädchen mit Down-Syndrom © denys_kuvaiev

Down-Syndrom

Bei einem Down-Syndrom besteht eine Abweichung im Erbmaterial (Anzahl der Chromosomen). Man spricht von einer numerischen Chromosomenanomalie oder Chromosomenabberation. Betroffen ist bei einem Down-Syndrom das Chromosom 21. Eine Ursache des Down-Syndroms ist die Trisomie 21. Dabei liegt das Chromosom 21 bei jeder Körperzelle dreifach – statt zweifach – vor. Es gibt jedoch noch andere Gründe, etwa Mosaizismus/Mosaik-21-Trisomie oder Translokation/partielle Trisomie. Diese kommen jedoch sehr selten vor. Die Abweichung im Erbmaterial entsteht bei fehlerhafter Zellteilung der Eizelle (Meiose). Das Down-Syndrom ist keine Krankheit im eigentlichen Sinn, geht aber mit körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen einher. Einige Krankheiten können dabei jedoch häufiger auftreten, auf jeden Fall ist es mit Besonderheiten in der Entwicklung und gesundheitlichen Einschränkungen verbunden. 

Entwicklung & gesundheitliche Einschränkungen

Einige Besonderheiten kennzeichnen die Entwicklung von Kindern, z.B.:

  • Meist langsameres Wachstum und Wachstumsverzögerung nach der Geburt, Entwicklung verspätet
  • Meist kleiner gewachsen
  • Neigung zu Übergewicht/Adipositas (nach der Pubertät)
  • Die mentale (geistige) Beeinträchtigung ist sehr unterschiedlich – von sehr leicht bis schwer
  • Gedächtnis, Lernen, Aufmerksamkeit sind beeinträchtigt

Typische äußere Anzeichen eines Down-Syndroms zeigen sich nicht einzeln, sondern in Kombination. Dazu zählen unter anderem:

  • Rundes Gesicht, meist leicht schräg nach aufwärts stehende Augen, kleine Nase
  • Kurz- bzw. Rundkopf mit abgeflachtem Hinterkopf
  • Kurzer Hals
  • Hoher, schmaler, spitzer Gaumen; große Zunge
  • Breite Hände mit kurzen Fingern, oft Vierfingerfurche über die gesamte Handinnenseite

Typische gesundheitliche Probleme, Einschränkungen und Krankheiten können häufiger auftreten:

  • Angeborene Herzfehler (50%)
  • Störungen/Probleme den Verdauungstrakt betreffend (Atresien, Obstipation, Zöliakie, Gallensteine)
  • Sehstörungen (z.B. Amblyopie)
  • Hörstörungen (Schwerhörigkeit)
  • Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege
  • Störung der Schilddrüsenfunktion (Hypothyreose)
  • Immunsystem (z.B. Infektionen der Atemwege und Ohren)
  • Leukämie (<1%)
  • Probleme im Bereich von Muskel- und Skelettsystem (hypermobile Gelenke, hypotone Muskulatur, lockeres Bindegewebe), orthopädische Probleme 
  • Autoimmunerkrankungen (z.B. Typ-I-Diabetes, juvenile idiopathische Arthritis)
  • Early-onset-Gedächtnisstörung
  • Zähne und Mund (parodontale Erkrankungen)
  • Schlafapnoe-Syndrom (50–75%)

Zudem kommen psychische Störungen und Verhaltensstörungen, autistische Symptome, Depression, Angst vor.

Diagnose

In den meisten Fällen kann die Diagnose bereits kurz nach der Geburt gestellt werden. Ein Verdacht kann schon vorher vorliegen. Informationen zur Pränataldiagnostik (z.B. Nackenfaltenmessung, Fruchtwasseruntersuchung) finden Sie unter 

Bestimmte körperliche Merkmale geben nach der Geburt deutliche Hinweise und lassen die Diagnose klinisch wahrscheinlich werden. Durch eine Analyse der Chromosomen wird diese dann ev. bestätigt. Ist ein Down-Syndrom bestätigt, sind weitere Untersuchungen erforderlich, um zu klären, ob und welche gesundheitlichen Problemen, Störungen und Erkrankungen vorliegen. Eine kinderkardiologische Untersuchung wird vorgenommen, um ev. angeborene Herzfehler festzustellen. Dies erfolgt bereits in der ersten Woche. Mittels Operationen sind Herzfehler und ev. Fehlbildungen des Darms relativ gut behandelbar. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom liegt heute bei 60 Jahren.

Therapie

Je nach individueller gesundheitlicher Situation sind regelmäßige Kontrollen notwendig, beispielsweise augenärztliche Untersuchungen, Zahnhygiene, Untersuchung der Hörprobleme, Schilddrüsenwerte, kinderkardiologische Kontrollen nach operierten Herzfehlern.

Die gezielte medizinische Therapie ist oft ein Leben lang erforderlich; ebenso benötigen die meisten Patienten eine Unterstützung zur Bewältigung der Probleme des Alltags.

Neben einer frühen Diagnose, richtiger und zielgerichteter medizinischer Therapie spielt die Frühförderung eine wesentliche Rolle:

  • Sprachförderung (Logopädie)
  • Förderung der Motorik (Krankengymnastik und Ergotherapie)
  • Psychosoziale Förderung

Das Sozialministeriumservice und seine Landesstellen sind zentrale Anlaufstelle für Menschen mit Behinderungen. Sie informieren und beraten über Möglichkeiten der Existenzsicherung, Integration und Rehabilitation und erbringen dazu finanzielle Leistungen.

Informationen finden Sie auf folgenden Websites

Hilfe und Unterstützung bieten unter anderem

  • Expertenzentren. Diese finden Sie z.B. über die Down-Syndrom Ambulanz der Rudolfstiftung (inklusive Infos zum Down-Syndrom-Pass) sowie über die Website www.orpha.net.
  • Selbsthilfegruppen. Diese finden Sie über Services.

Weitere Informationen zu

Wohin kann ich mich wenden?

Ansprechpersonen bei gesundheitlichen Problemen bei einem Down-Syndrom sind im Allgemeinen Kinderärztin/Kinderarzt sowie später Hausärztin/Hausarzt. An Diagnose und Therapie sind Ärztinnen/Ärzte verschiedener Fachrichtungen beteiligt, z.B.:

  • Innere Medizin
  • Orthopädie
  • Augenheilkunde
  • Mund-, Zahn- und Kieferheilkunde
  • Neurologie, Neurochirurgie
  • Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde

Zudem sind weitere Gesundheitsberufe involviert, z.B.:

  • Logopädinnen/Logopäden
  • Physiotherapeutinnen/Physiotherapeuten
  • Zahnärztliche Assistentinnen/Assistenten (Prophylaxeassistenz)

Experten und Adressen finden Sie über 

Weitere Informationen zu Reha & Kur

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