Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine genetisch bedingte Veranlagung für verschiedenste körperliche und geistige Besonderheiten. Es entsteht durch einen Fehler bei der Verteilung des Erbguts. Menschen mit Down-Syndrom haben ein Chromosom zu viel, nämlich das Chromosom 21: Es kommt dreimal, statt wie üblich zweimal vor. Daher sprechen Fachleute auch von „Trisomie 21“.

Die Chromosomen enthalten die Erbinformationen der Mutter und des Vaters, die sogenannten Gene. Diese bestimmen, wie ein Mensch aussieht und wie sein Körper funktioniert. Das zusätzliche Chromosom 21 bewirkt, dass Menschen mit Down-Syndrom ein besonderes Aussehen haben. Zudem haben sie oft fehlgebildete Organe und sind anfälliger für bestimmte Erkrankungen. Etwa eines von 600 Neugeborenen kommt mit einem Down-Syndrom zur Welt. Menschen mit Down-Syndrom werden meist nicht älter als 60 Jahre.

In etwa 95 von 100 Fällen entsteht ein Down-Syndrom zufällig durch einen Fehler bei der Reifung der Keimzellen, also der Ei- oder, wesentlich seltener, der Samenzelle. In der betroffenen Keimzelle kommt das Chromosom 21 zweimal statt wie üblich einmal vor. Nach der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle hat der neu entstandene Mensch dann drei statt zwei Chromosomen 21 in seinen Körperzellen. Fachleute bezeichnen diese Form als „Freie Trisomie 21“. Die genauen Ursachen für die fehlerhafte Reifung der Keimzellen sind bis heute nicht geklärt. Dazu dürfte es bei älteren Frauen häufiger als bei jüngeren kommen. Zwar können Frauen in jedem Alter ein Kind mit Down-Syndrom bekommen. Allerdings ist die Wahrscheinlichkeit dafür umso größer, je älter die Frau ist, wenn sie schwanger wird: Bei 20-jährigen Frauen wird eines von 1.500 Kindern damit geboren. Bei Frauen über 40 Jahre ist es eines von 100 Kindern.

Sehr selten kann das Down-Syndrom vererbt werden. Das ist dann der Fall, wenn ein Elternteil Träger eines veränderten Chromosoms 21 ist. Mutter oder Vater selbst haben in diesem Fall keine Anzeichen eines Down-Syndroms. Bekommen sie aber ein Kind, hat dieses eine höhere Wahrscheinlichkeit, mit dem Down-Syndrom geboren zu werden. Fachleute bezeichnen diese Form des Down-Syndroms als „Translokationstrisomie 21“. Bei dieser Form spielt das Alter der Mutter keine Rolle.

Welche Trisomie 21 vorliegt, kann nur mit einer Untersuchung der Chromosomen geklärt werden. Wird bei einem Kind die seltene erbliche Form des Down-Syndroms festgestellt, sollten sich Verwandte ersten Grades bei einem Kinderwunsch genetisch beraten lassen. 

Kein Mensch mit Down-Syndrom gleicht einem anderen. Das überzählige Chromosom in jeder Zelle des Körpers bewirkt, dass sich die betroffenen Kinder körperlich und geistig oft anders entwickeln als Menschen mit normaler Chromosomenzahl. Kinder mit Down-Syndrom lernen manches später und langsamer: beispielsweise sitzen, laufen und sprechen. Sie sind meist kleiner und haben andere Gesichtszüge als Menschen ohne Down-Syndrom. Die Betroffenen können mehr oder weniger stark geistig beeinträchtigt sein. Zudem können sie gesundheitliche Probleme haben. 

Menschen mit Down-Syndrom können unter anderem folgende Merkmale zeigen: 

• Besonderes Aussehen: beispielsweise mandelförmige, schräg stehende Augen, kleiner Kopf, kleine Mundhöhle mit großer Zunge.
• Herzfehler: Jedes zweite Neugeborene mit Down-Syndrom hat einen Herzfehler. Nicht jedes Kind mit einem Herzfehler hat auch Beschwerden. 
• Sehstörungen: Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine Sehbehinderung. Werden bei Kindern Probleme mit dem Sehen nicht rechtzeitig erkannt, kann dadurch eine zusätzliche Verzögerung in der Entwicklung der Kinder verursacht werden.
• Hörstörungen: Viele Kinder mit Down-Syndrom hören schlecht. Oft wird die Hörstörung durch einen Paukenerguss verursacht. Ursache dafür können beispielsweise immer wiederkehrende Infektionen der Atemwege oder vergrößerte Rachenmandeln (Adenoide) sein. Durch das schlechte Hören lernen die Kinder verzögert sprechen. 
• Fehlbildungen im Verdauungstrakt: beispielsweise eine angeborene Duodenalstenose, bei der Teile des Dünndarms verengt sind.
• Erkrankungen der Schilddrüse: Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Erkrankungen der Schilddrüse. Vor allem eine Hypothyreose tritt häufiger auf. Dadurch kann die geistige Entwicklung der Kinder gestört werden.
• Erhöhte Neigung für Autoimmunerkrankungen: beispielsweise Typ-I-Diabetes, Zöliakie oder juvenile idiopathische Arthritis.
• Schwaches Immunsystem: Die Betroffenen sind anfälliger für Infektionen. Beispielsweise sind sie anfälliger für eine Lungenentzündung oder eine Mittelohrentzündung.
• Erhöhtes Risiko für Leukämie: Besonders Kinder in den ersten vier Lebensjahren haben ein stark erhöhtes Risiko, an akuter Leukämie zu erkranken.
• Erhöhte Neigung für Alzheimer-Demenz im höheren Alter.
• Psychische Störungen: z.B. Autismus. Häufig leiden die Betroffenen unter Depressionen oder Angststörungen als Begleiterkrankung. 
• Probleme mit den Knochen und Gelenken: Unter anderem haben viele Betroffene ein zu lockeres Bindegewebe. Dadurch kann es zu überstreckbaren Gelenken und überdehnten Bändern kommen. Probleme beim Gehen können die Folge sein. Viele Betroffene haben Probleme mit den Knie- oder Hüftgelenken.
• Atlantoaxiale Instabilität: In manchen Fällen wird durch Fehlbildungen im Bereich der Halswirbelsäule das Rückenmark gequetscht. Nackenschmerzen, Probleme beim Gehen bis hin zu einer Lähmung können die Folge sein.

Verschiedene Untersuchungen können dabei helfen, schon in der Schwangerschaft abzuschätzen, wie wahrscheinlich das Baby ein Down-Syndrom haben wird.

Erste Hinweise können die Ergebnisse einer speziellen Ultraschalluntersuchung, der Nackenfaltenmessung und einer Untersuchung des Blutes geben. Fachleute bezeichnen diese Blutuntersuchung auf Trisonomien auch als nicht invasiven Pränataltest (NIPT) oder -screening (NIPS). Allerdings kann mit diesen Untersuchungen nicht sicher vorausgesagt werden, ob das Ungeborene tatsächlich ein Down-Syndrom hat. Sie erlauben lediglich eine ungefähre Einschätzung der Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom. 

Weisen die Ergebnisse auf ein Down-Syndrom hin, ist zur sicheren Klärung eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie notwendig. Bei beiden Tests führt die Ärztin oder der Arzt eine feine Nadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Gebärmutter und entnimmt Fruchtwasser oder Gewebe aus dem Mutterkuchen. In seltenen Fällen kann dabei eine Fehlgeburt ausgelöst werden. Das entnommene Gewebe wird anschließend im Labor untersucht. 

Nähere Informationen zur Pränataldiagnostik finden Sie unter: 

• Pränataldiagnostik: Nicht invasive Untersuchungen
• Pränataldiagnostik: Invasive Untersuchungen
• Spezielle Pränataldiagnostik.

Hat das medizinische Personal bei einem Neugeborenen den Verdacht, dass es ein Down-Syndrom haben könnte, werden spezielle Untersuchungen durchgeführt. Dann entnimmt die Ärztin oder der Arzt Blut und lässt dieses im Labor untersuchen. So kann festgestellt werden, ob tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt und um welche Form der Trisomie 21 es sich handelt. 
Hat das Baby tatsächlich das Down-Syndrom, sind weitere Untersuchungen notwendig. Beispielsweise: 

• Echokardiografie: Auch wenn das betroffene Kind keine Probleme mit dem Herzen hat, sollte das Herz regelmäßig untersucht werden.
• Blutuntersuchung: beispielsweise um eine Unterfunktion der Schilddrüse, eine Zöliakie oder Leukämie früh feststellen zu können.
• Untersuchung der Ohren und Hörtests
• Untersuchung der Augen und Sehtests
• Orthopädische Untersuchungen

Fachleute empfehlen, dass Menschen mit Down-Syndrom bis ins Erwachsenenalter regelmäßig untersucht werden. So können Krankheiten und Komplikationen rechtzeitig erkannt und behandelt werden.

Das Down-Syndrom selbst kann nicht behandelt werden - es bleibt lebenslang bestehen. Für betroffene Kinder ist wichtig, dass sie individuell gefördert werden. So können sie sich nach ihren Fähigkeiten bestmöglich entwickeln und als Erwachsene möglichst eigenständig leben. 

Zur Frühförderung stehen unter anderem folgende Maßnahmen zur Verfügung: 

• Physiotherapie: fördert die motorische Entwicklung des Kindes, wie Laufen oder Koordination. Durch physiotherapeutische Übungen werden das schwache Bindegewebe und die zu schwache Muskulatur gestärkt.
• Ergotherapie fördert Feinmotorik und Wahrnehmung. Beispielsweise werden Alltagsaktivitäten wie das Anziehen, Malen und Schreiben geübt.
• Logopädie: Menschen mit Down-Syndrom haben oft Probleme mit dem Essen und Sprechen. Logopädische Übungen können dabei helfen, diese Probleme zu verringern.
• Heilpädagogik: Speziell ausgebildete Pädagoginnen und Pädagogen fördern die Kinder in Kindergarten und Schule.

Damit sich das Kind möglichst gut entwickeln kann, ist wichtig, auch etwaige gesundheitliche Probleme frühzeitig zu behandeln. So können Folgeschäden verhindert werden. 

Folgende therapeutische Möglichkeiten kommen unter anderem dabei zur Anwendung: 

• Eine Operation kann bei bestimmten angeborenen Fehlbildungen wie einem Herzfehler, einer Darmfehlbildung oder einem orthopädischen Problem helfen.
• Medikamente können beispielsweise bei einer Unterfunktion der Schilddrüse, bei Autoimmunerkrankungen und Infektionen helfen.
• Hör- und Sehhilfen: Mit einer Seh- oder Hörstörung ist jedes Kind, egal ob mit oder ohne Down-Syndrom, in seiner Entwicklung langsamer und braucht länger, um Neues zu lernen. Daher ist es besonders wichtig, dass eine Seh- oder Hörstörung früh behandelt wird.
  Auch für eine möglichst gute Sprachentwicklung ist wichtig, dass Hörprobleme früh behoben werden. Hört ein Kind aufgrund eines Paukenergusses schlecht, empfiehlt die Ärztin oder der Arzt in bestimmten Fällen eine Parazentese und die Einlage eines Paukenröhrchens. Manchmal wird auch ein Hörgeräte oder ein Cochlea-Implantat eingesetzt.
• Psychotherapie und Medikamente können bei psychischen Problemen und Verhaltensauffälligkeiten helfen.
• Ausgewogene Ernährung und ein an die körperlichen Möglichkeiten der Betroffenen angepasstes Bewegungsprogramm können dabei helfen, Übergewicht zu vermeiden.

Das Sozialministeriumservice und seine Landesstellen sind zentrale Anlaufstelle für Menschen mit Behinderungen. Sie informieren und beraten über Möglichkeiten der Existenzsicherung, Integration und Rehabilitation und erbringen dazu finanzielle Leistungen.

Informationen finden Sie auf folgenden Websites

• Arbeit & Behinderung (Sozialministerium)
• Elternbildung des Familienministeriums (Familie und Behinderung)
• österreich.gv.at (Kindergarten, Schule, Bildung, Arbeit, Rehabilitation, Sozialversicherung etc.)

Hilfe und Unterstützung bieten unter anderem

• Expertenzentren. Diese finden Sie z.B. über die Down-Syndrom-Ambulanz sowie über die Website www.orpha.net.
• Selbsthilfegruppen. Diese finden Sie über Services.

Weitere Informationen zu

• Heilbehelfe & Hilfsmittel

Ansprechpersonen bei gesundheitlichen Problemen bei einem Down-Syndrom sind im Allgemeinen eine Kinderärztin oder ein Kinderarzt sowie später die Hausärztin oder der Hausarzt. An Diagnose und Therapie sind Ärztinnen bzw. Ärzte verschiedener Fachrichtungen beteiligt, z.B.:

• Innere Medizin
• Orthopädie
• Augenheilkunde
• Mund-, Zahn- und Kieferheilkunde
• Neurologie, Neurochirurgie
• Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde

Zudem sind weitere Gesundheitsberufe involviert, z.B.:

• Logopädinnen bzw. Logopäden
• Physiotherapeutinnen bzw. Physiotherapeuten
• Zahnärztliche Assistentinnen bzw. Assistenten (Prophylaxeassistenz)

Expertinnen bzw. Experten und Adressen finden Sie über

• Arztsuche
• Suche nach Gesundheitsdienstleistern