Protein 14-3-3/Liquor (P1433L)

Protein 14-3-3 ist ein in den Nervenzellen des gesamten zentralen Nervensystems vorkommender Eiweißstoff. Bei Erkrankungen, die mit einer raschen Zerstörung von Nervengewebe einhergehen, wird Protein 14-3-3 in die Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit (Liquor) freigesetzt und kann dort gemessen werden.

Für die Bestimmung von Protein 14-3-3 im Liquor kommen die folgenden Laborverfahren zum Einsatz:

• Immunoblot-Methoden („Westernblot“),
• ELISA-Methoden (geringere Sensitivität).

Folgende Erkrankungen können mit erhöhten Protein-14-3-3-Werten einhergehen:

• Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung,
• virale Gehirnentzündungen (Enzephalitis),
• Schlaganfälle und Gehirnblutungen,
• Gehirntumore u.a.

Da Protein 14-3-3 aber auch in anderen Zellen des Körpers vorkommt – allen voran den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) –, können auch bei Blutbeimengungen im Liquor erhöhte Werte von Protein 14-3-3 nachweisbar sein, ohne dass etwa eine Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung bei der Patientin oder dem Patienten vorliegt.

Der Beweis einer Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung kann nur durch eine histologische Untersuchung von Gehirngewebe (Gehirnbiopsie, Autopsie) erfolgen. Aus diesem Grund ist eine Diagnose dieser Erkrankung zu Lebzeiten der Patientin oder des Patienten meist nicht möglich.

Zur Abklärung entsprechender Verdachtsfälle müssen daher eine Reihe von klinischen und medizinischen Informationen von der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt in Zusammenschau mit zahlreichen weiteren Untersuchungsergebnissen interpretiert werden:

• Krankengeschichte der Patientin oder des Patienten (sogenannte Anamnese),
• Familien-Anamnese (familiäre versus sporadische Formen),
• neurologische Untersuchung,
• bildgebende Untersuchungsverfahren (Computer-Tomographie, Magnet-Resonanz-Tomographie des zentralen Nervensystems),
• erhöhte Werte von Protein 14-3-3 im Liquor.

Im Hinblick auf die Interpretation der Untersuchungsergebnisse der Protein-14-3-3-Bestimmung im Liquor müssen in erster Linie falsch positive Ergebnisse ausgeschlossen werden, die beispielsweise durch eine Kontamination des Untersuchungsmaterials mit roten Blutkörperchen hervorgerufen werden können.

Bei Berücksichtigung dieser Einschränkungen sowie entsprechender Differenzialdiagnosen besitzt die Protein-14-3-3-Bestimmung im Liquor aber eine hohe diagnostische Sensitivität (95 Prozent) sowie Spezifität (93 Prozent), um die Wahrscheinlichkeit einer Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung auch ohne invasive neurochirurgisch-diagnostische Schritte entsprechend beurteilen zu können.

In jedem Fall stellen erhöhte Protein-14-3-3-Werte im Liquor keinen Beweis für das Vorliegen einer Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung dar. Vielmehr sind die Laborergebnisse von der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt stets in Zusammenschau mit zahlreichen weiteren Untersuchungsergebnissen sowie klinischen Informationen zu interpretieren.

Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung ist eine durch sogenannte „Prione“ hervorgerufene Erkrankung, bei der es zu einer rasch fortschreitenden „spongiformen“ (schwammförmigen) Zerstörung von Gehirngewebe kommt. Bei „Prionen“ handelt es sich um schadhafte Eiweißstoffe, die vererbt werden können, aber auch im Sinne einer Infektionserkrankung von Mensch zu Mensch bzw. auch von Tieren übertragen werden können.

Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung tritt meist sporadisch auf. Sie kann aber auch erblich bedingt und in seltenen Fällen im Sinne einer Infektionserkrankung übertragen werden (iatrogene Infektion z.B. durch Hornhauttransplantation).

Im Hinblick auf die Symptome einer Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung kommt es zu fortschreitenden

• Gedächtnis- und Konzentrationsstörungen,
  
• Unruhe,
  
• Schlaflosigkeit,
  
• fortschreitende Demenz,
• Epilepsie u.v.m.

Die Abklärung einer Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung umfasst die folgenden diagnostischen Strategien:

• Erhebung der Anamnese (Krankengeschichte),
  
• Familien-Anamnese (familiäre versus sporadische Formen),
  
• neurologische Untersuchung,
  
• Elektroenzephalographie (EEG),
• bildgebende Untersuchungsverfahren des zentrales Nervensystems:
  • Computer-Tomographie (CT),
  • Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT),
• Bestimmung spezifischer Laborwerte im Liquor:
  • Protein 14-3-3,
    
  • Gesamt-Tau-Protein,
    
  • S100b-Protein,
  • NSE.

Eine Therapie der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung gibt es nicht. Die Erkrankung verläuft meist dramatisch und führt im Durchschnitt nach vier Monaten zum Tod.