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Apolipoprotein-E-Genotypisierung (APOEG)

Die Apolipoprotein-E-Genotypisierung kann wichtige diagnostische Hinweise bei der Abklärung eines Verdachtes auf das Vorliegen einer Alzheimer-Krankheit liefern. Für diese genetische Untersuchung ist nur eine einfache Blutabnahme notwendig.

Warum wird eine Apolipoprotein-E-Genotypisierung durchgeführt?

Die Alzheimer-Krankheit ist eine Demenzform, wobei bestimmte genetische Merkmale mit dieser Erkrankung in Zusammenhang stehen. So gibt es auf der einen Seite familiäre Formen der Alzheimer-Krankheit mit autosomal-dominantem Erbgang (Presenilin-1- und Presenilin-2-Genlokus). Auf der anderen Seite stellen bestimmte genetische Merkmale eine Prädisposition für das Auftreten einer Alzheimer-Krankheit dar.

Diese Konstellationen des Erbgutes des Menschen sind angeboren und wurden zumeist (mit Ausnahme von sogenannten spontanen Mutationen) von den Eltern vererbt. Die Grundlage des Erbgutes des Menschen ist der sogenannte „genetische Code“ – auch „Erbsubstanz“ oder „DNA“ (Desoxyribonukleinsäure) genannt. Die Erbsubstanz befindet sich im Zellkern aller Körperzellen, und sie ist für jeden Menschen in ihrer exakten Zusammensetzung einzigartig – vergleichbar mit dem Fingerabdruck, der ebenfalls für jeden Menschen einzigartig ist.

Bestimmte Veränderungen (z.B. Mutationen) oder Konstellationen im Bereich der Feinstruktur der Erbsubstanz können mit dem Auftreten von Erkrankungen in Zusammenhang gebracht werden. Im Falle der nicht erblichen Formen der Alzheimer-Krankheit ist das der

  • Apolipoprotein-E4-Genotyp.

Apolipoprotein E ist eine Eiweißkomponente des menschlichen Fettstoffwechsels, wobei unterschiedliche Ausprägungen (sogenannte Allele) des Apolipoprotein-E-Gens existieren: E2-, E3- sowie E4-Allel. Insbesondere die Kombinationen Apolipoprotein-E2/E4 sowie -E3/E4 sind mit einem höheren Risiko für das Auftreten einer Alzheimer-Krankheit assoziiert.

Zur Untersuchung der Feinstruktur der menschlichen Erbsubstanz kann eine sogenannte Apolipoprotein-E-Genotypisierung durchgeführt werden. Bei dieser Untersuchung handelt es sich um ein labormedizinisches Spezialverfahren zur genetischen Analyse der Apolipoprotein-E-Allele.

Für diese genetische Untersuchung ist nur eine einfache Blutabnahme notwendig. Im medizinischen Labor wird aus dem Blut die Erbsubstanz extrahiert und mit dem Laborverfahren der Polymerase-Kettenreaktion (PCR – „Polymerase Chain Reaction“) vervielfacht (sprich: „amplifiziert“) und analysiert.

Neben unterschiedlichen PCR-Verfahren gibt es auch die Möglichkeit, die genaue Abfolge des genetischen Codes bei der Patientin/dem Patienten zu entschlüsseln. Dieses Untersuchungsverfahren wird „DNA-Sequenzierung“ genannt. Da diese Labormethode aber aufwendiger ist, erfolgt eine DNA-Sequenzierung zur Apolipoprotein-E-Genotypisierung meistens im Rahmen spezieller diagnostischer Fragestellungen.

Wie ist das Untersuchungsergebnis der Apolipoprotein-E-Genotypisierung zu interpretieren?

Die Apolipoprotein-E-Genotypisierung kann diagnostische Hinweise bei der Abklärung bzw. Risikoeinschätzung für das Auftreten einer Alzheimer-Krankheit liefern. Allerdings müssen die Laborergebnisse der Genotypisierung immer in Zusammenschau mit dem klinischen Beschwerdebild bei der betroffenen Patientin/dem betroffenen Patienten sowie mit weiterführenden Untersuchungen (bildgebende Verfahren zur Darstellung des ZNS mittels Computer-Tomographie etc.) erfolgen.

Ein weiteres Einsatzgebiet der Apolipoprotein-E-Genotypisierung sind auch Familienuntersuchungen. In diesem Zusammenhang kann bei Verwandten einer Patientin/eines Patienten mit Alzheimer-Krankheit eine entsprechende Apolipoprotein-E-Genotypisierung zur Abschätzung der Erkrankungswahrscheinlichkeit durchgeführt werden.

Alzheimer-Krankheit (Morbus Alzheimer)

Bei der Alzheimer-Erkrankung (auch Morbus Alzheimer genannt) handelt es sich um die häufigste Ursache einer fortschreitenden Demenz. Unter dem Begriff „Demenz“ versteht man eine die Alltagsaktivitäten beeinträchtigende Störung des Gedächtnisses und anderer höherer Gehirnfunktionen.

Die Alzheimer-Krankheit beginnt in den meisten Fällen nach dem 65. Lebensjahr, wobei es auch frühzeitigere Manifestationsformen gibt, denen zumeist eine angeborene genetische Ursache zugrunde liegt.

Generell ist die Differenzierung einer Alzheimer-Krankheit von anderen Demenzformen schwierig und in vielen Fällen zu Lebzeiten der Patientin/des Patienten nicht möglich.

Als Ursache der Demenz kommt es im Rahmen einer Alzheimer-Krankheit zur krankhaften, extrazellulären Ablagerung des Eiweißstoffes Beta-Amyloid im zentralen Nervensystem, was zu einer fortschreitenden Schädigung von Gehirnstrukturen sowie in weiterer Folge zu einer Gehirnatrophie führt.

Im Hinblick auf die Symptome einer Alzheimer-Krankheit kommt es zu fortschreitenden

  • Gedächtnisstörungen,
  • Unruhe,
  • Desorientiertheit,
  • Sprachstörungen u.v.m.

Die Abklärung einer Alzheimer-Krankheit umfasst die folgenden diagnostischen Strategien:

  • Erhebung der Anamnese (Krankengeschichte),
  • Familien-Anamnese (gibt es nachgewiesene Fälle einer Alzheimer-Krankheit in der unmittelbaren Verwandtschaft),
  • neurologische Untersuchung,
  • bildgebende Untersuchungsverfahren des zentrales Nervensystems:
    • Computer-Tomographie (CT),
    • Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT),
    • Positronen-Emissions-Tomographie (PET);
  • Bestimmung spezifischer Eiweißstoffe im Liquor:
  • Apo-E-Genotypisierung.

In Bezug auf die Therapie einer Alzheimer-Krankheit existieren keine kausalen Behandlungsoptionen. Medikamentöse Optionen stellen sogenannte „Antidementiva“ dar, wobei es sich um Medikamente zur Steigerung und Verbesserung der Gehirnleistung handelt.

Darüber hinaus kommen physiotherapeutische, ergotherapeutische und psychosoziale Behandlungsstrategien sowie entsprechende Maßnahmen zur Krankenpflege zum Einsatz.

Im Rahmen der Apolipoprotein-E-Genotypisierung erfolgt die Untersuchung bestimmter genetischer Merkmale. Bei solchen Laboranalysen gibt es daher keinen Referenzwert, genauso, wie es beispielsweise auch für die Haarfarbe keinen Referenzwert gibt. Denn auch die Haarfarbe ist ein genetisches Merkmal.

Auf der anderen Seite können aber genetische Merkmale mit dem Auftreten bestimmter Erkrankungen assoziiert sein, wobei aber der Nachweis eines Apolipoprotein-E4-Genotyps weder einen Beweis noch einen Ausschluss für das Vorliegen einer Alzheimer-Krankheit darstellt.

Weitere Informationen zu Alzheimer-Demenz finden Sie unter Demenz.

Bestimmungen des Österreichischen Gentechnikgesetzes

Bei der Apolipoprotein-E-Genotypisierung handelt es sich um eine Laboruntersuchung, für welche die Bestimmungen des Österreichischen Gentechnikgesetzes (GTG) maßgeblich sind (Feststellung einer bestehenden Erkrankung nach §65 GTG). Demzufolge darf diese Analyse vom medizinischen Labor erst nach Vorliegen einer schriftlichen Bestätigung der zu untersuchenden Person über die umfassende Aufklärung durch die behandelnde Ärztin/den behandelnden Arzt hinsichtlich dieser genetischen Untersuchung durchgeführt werden (§69 GTG). Bei unmündigen oder besachwalteten Personen muss diese schriftliche Bestätigung entweder durch die/den Erziehungsberechtigten oder durch die Sachwalterin/den Sachwalter erfolgen.

Hinweis Mündige Patientinnen und Patienten haben grundsätzlich das Recht, die Durchführung genetischer Untersuchungen an ihrer Person zu untersagen.

Synonyme: Apo-E-Genotypisierung
LOINC: 34438-2, 34735-1

Referenzwert

Einheit Referenzbereich      
  Männer bis 18 Jahre Männer über 18 Jahre Frauen bis 18 Jahre Frauen über 18 Jahre
 

Hinweis Die an dieser Stelle angeführten Referenzwerte dürfen nicht für die Interpretation eines Laborbefundes verwendet werden, da es sich hierbei um einen Näherungsbereich dieser Labormessgröße in der jeweils untersuchten Körperflüssigkeit handelt. Grundsätzlich hängen Labor-Normalwerte von Alter und Geschlecht der Patientinnen und Patienten ab. Darüber hinaus können auch tageszeitliche Schwankungen bzw. eine Reihe von biologischen Rhythmen die Laborwert-Ergebnisse beeinflussen. Daher sollten immer nur die am jeweiligen Laborbefund ausgewiesenen Referenzwerte für die medizinische Interpretation herangezogen werden. Von einzelnen Laborwerten darf niemals auf das Vorliegen einer Krankheit geschlossen werden. Denn leichte Abweichungen vom Referenzbereich kommen auch bei Gesunden vor. Außerdem können die Ergebnisse auch von der Untersuchungsmethode abhängen (nicht alle Labors verwenden die gleiche Methode). Mehr Informationen finden Sie unter: Was sind Normalwerte?

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