Hämoglobin-Elektrophorese (HBEL)

Eine Anämie (Blutarmut) ist eine Verminderung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und/oder eine Verminderung des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin) im Blut.

Die Ursachen einer Anämie sind vielfältig:

• Störung der Bildung der Erythrozyten im Knochenmark:
  • Eisenmangel (Eisenmangelanämie) – das ist die häufigste Anämieform überhaupt
  • Mangel von Vitamin B12 und Folsäure
  • Mangel des Nierenhormons Erythropoetin („renale Anämie“)
• Blutverlust
  • z.B. Darmblutungen
  • Verletzungen
• gesteigerter Blutabbau (Hämolyse)
  • Malaria
  • angeborene Hämoglobinerkrankungen (Sichelzellenanämie, Thalassämie, Kugelzellanämie)

Zur Abklärung von Erkrankungen des roten Blutfarbstoffes (sogenannte Hämoglobinopathien) kann eine

• Hämoglobin-Elektrophorese

durchgeführt werden.

Bei der Hämoglobin-Elektrophorese wird der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) in einem elektrischen Feld in Fraktionen aufgetrennt. Da Hämoglobin aus unterschiedlichen Eiweißstrukturen (Eiweißketten) aufgebaut ist, finden sich bei der Hämoglobin-Elektrophorese charakteristische Muster.

Insbesondere können damit auch abnormale Formen des roten Blutfarbstoffes, wie sie bei bestimmten Erkrankungen vorkommen, nachgewiesen werden:

• Sichelzellenanämie: Nachweis von Hämoglobin-S (HbS)
• Thalassämie:
  • Nachweis von Hämoglobin-H (HbH) bei z.B. Alpha-Thalassämie;
  • Nachweis von erhöhtem Hämoglobin-F (HbF) sowie Hämoglobin-A2 (HbA2) bei Beta-Thalassämie

Weitere Informationen zu Anämie.

Hämoglobin (roter Blutfarbstoff) ist der Hauptbestandteil der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Hämoglobin besteht aus einem Eiweißanteil (Globin) sowie mehreren Häm-Anteilen, wobei in die Häm-Anteile Eisenatome eingelagert sind.

Hämoglobin gewährleistet die Hauptaufgabe der Erythrozyten – den Sauerstofftransport im Blut. Der Sauerstoff bindet sich dabei an die Eisenatome im Hämoglobin der roten Blutkörperchen.

Bei bestimmten erblichen Erkrankungen kommt es zur Bildung von sogenannten abnormen Hämoglobinformen. Diese Erkrankungen kommen besonders in Afrika sowie im Mittelmeerraum vor und werden unter dem Begriff „Hämoglobinopathien“ zusammengefasst.

Die betroffenen Patientinnen und Patienten leiden dabei je nach Ausprägungsform der Erkrankung unter einer sogenannten

• hämolytischen Anämie – d.h., die roten Blutkörperchen haben eine verkürzte Lebenszeit und gehen vorzeitig zugrunde (sie lösen sich auf – sogenannte Lyse).

Bestimmte Hämoglobinopathien (Träger von Hämoglobin-C und Hämoglobin-S) haben aber auch einen Vorteil. Denn die Betroffenen sind weniger anfällig gegenüber Malaria. Man spricht hier von einem „Selektionsvorteil“, da die Erkrankung nicht bloß negative Auswirkungen hat.

Folgende Hämoglobinopathien sind häufig:

• Sichelzellenanämie (Bildung von Hämoglobin-S):
  
  • bei Sauerstoffmangel deformieren sich die roten Blutkörperchen und lösen sich auf (Hämolyse).
• Thalassämie:
  
  • bei dieser Erkrankung liegt vorwiegend eine quantitative Störung der Hämoglobin-Bildung bzw. Zusammensetzung vor.

Da es sich bei den Hämoglobinopathien um Erbkrankheiten handelt, gibt es sogenannte

• homozygote („reinerbige“) bzw.
• heterozygote („mischerbige“) Formen.

Generell sind homozygote Merkmalsträger von erheblich schwereren Symptomen betroffen als Heterozygote. Insbesondere kann es z.B. bei der homozygoten Form der Beta-Thalassämie (sogenannte Majorform) zu schweren Wachstumsstörungen (Skelettschäden, Organschäden etc.) im Kindesalter kommen.

Für die Diagnose der Hämoglobinopathien können neben den Möglichkeiten der generellen Anämiediagnostik (Blutbilduntersuchungen, Bestimmung von Eisen, Transferrin, Ferritin im Serum etc.) folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

• Hämoglobin-Elektrophorese,
  
• genetische Untersuchungen.

Die Behandlung der Hämoglobinopathien hängt von der zugrunde liegenden Form ab:

• Bestimmte heterozygot Betroffene sind nicht selten beschwerdefrei.
  
• Vermeidung von Sauerstoffmangel (bei Sichelzellenanämie).
  
• Bluttransfusionen bei sogenannten hämolytischen Krisen.
  
• Knochenmark- bzw. Stammzelltransplantation bei schweren (Major-)Formen.