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Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind definitionsgemäß meist erbliche, oft chronische, mit einem schweren Verlauf einhergehende, komplexe Krankheitsbilder. Sie können lebensbedrohend sein und/oder dauerhafte Invalidität nach sich ziehen. Bisher sind über 6.000 seltene Erkrankungen bekannt, in Österreich sind Schätzungen zufolge insgesamt etwa 400.000 bis 500.000 Menschen betroffen. Diese stehen vor einer schwierigen Situation: Zur Belastung durch die Grunderkrankung kommen Krankheitsverläufe, die noch wenig erforscht sind, langwierige diagnostische Wege oder Verfahren sowie das Fehlen von Spezialistinnen und Spezialisten, verfügbaren Medikamenten und Therapien. Seltene Erkrankungen werden daher gerne als „Waisenkinder der Medizin“ bezeichnet. Der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) des Bundesministeriums für Gesundheit arbeitet an der Verbesserung der Situation. Ein wichtiges Ziel ist, gute Anlaufstellen für Gruppen Seltener Erkrankungen in so genannten Expertisezentren zu schaffen. Zusätzlich arbeitet Österreich mit der europäischen Initiative Orphanet zusammen, um die Abbildung Seltener Erkrankungen in der medizinischen Dokumentation zu verbessern. In der Orphanet-Datenbank finden sich Informationen zu allen bekannten Seltenen Erkrankungen. Die Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen an der Gesundheit Österreich GmbH, das Nationale Büro für Seltene Erkrankungen an der Medizinischen Universität Wien und der Beirat für Seltene Erkrankungen unterstützen die Umsetzung des NAP.se.

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Ich fühle mich krank

Wo finden Sie rasch Hilfe bei Beschwerden? Wie können Sie sich auf einen Aufenthalt im Krankenhaus vorbereiten? Was sagt ein Laborbefund aus? Erfahren Sie mehr zu diesen und anderen Themen.

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