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Klinefelter-Syndrom

genetische Erkrankung, von der männliche Neugeborene betroffen sein können

Das Klinefelter-Syndrom (Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom) ist eine der bekanntesten genetischen Erkrankungen, die je nach Ausprägung 1 von 500 bis 1 von 100.000 männlichen Neugeborenen betrifft. Es handelt sich dabei um eine Chromosomenfehlverteilung. Die Körperzellen von Betroffenen besitzen in der Regel nicht nur den normalen männlichen Chromosomensatz mit 23 Chromosomenpaaren und je einem männlichen und einem weiblichen Geschlechtschromosom, sondern ein (am häufigsten vorkommend) oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen. Je mehr X-Chromosomen zusätzlich auftreten, desto stärker ist die klinische Symptomatik.

Ein kleiner Penis oder nicht zu tastende Hoden (die während der Entwicklung nicht vom Bauchraum in den Hodensack wanderten) können im Kleinkindalter auf das Klinefelter-Syndrom hinweisen. Kinder im Schulalter zeigen gegebenenfalls Störungen der Sprachentwicklung oder etwa Lernschwierigkeiten. Zudem sind auch z.B. Auffälligkeiten in der Pubertätsentwicklung zu beobachten (zu kleine Hoden oder Wachstum der Brust etc.).

Die Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse gestellt. Es ist auch möglich, dass erst beim Erwachsenen die Diagnose gestellt wird, z.B. weil er an Brustkrebs erkrankt, der – wenn auch selten – bei Männern auftreten kann, oder aufgrund von Zeugungsunfähigkeit. Die Therapie erfolgt mit Hormonen () – beginnend in der Pubertät.
Synonyme: Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom
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