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HLA-DQ2&8-Genotypisierung (HLADQ2U8)

Die HLA-DQ2&8-Genotypisierung kann wichtige diagnostische Hinweise bei der Abklärung einer Zöliakieerkrankung liefern. Für diese genetische Untersuchung ist nur eine einfache Blutabnahme notwendig.

Warum wird eine HLA-DQ2&8-Genotypisierung durchgeführt?

Das HLA-DQ-Molekül ist eine Eiweißstruktur, die auf der Zelloberfläche von vielfältigen Zellen des Immunsystems (sogenannten „Antigen-präsentierende Zellen“ – das können Monozyten, Makrophagen, B-Lymphozyten u.v.m. sein) vorkommt. Prinzipiell handelt es sich hierbei um Komponenten des Immunsystems zur Unterscheidung zwischen körpereigenen und körperfremden Strukturen.

Grundlage aller körpereigenen Eiweißstrukturen ist der sogenannte „genetische Code“ – auch „Erbsubstanz“ oder „DNA“ (Desoxyribonukleinsäure) genannt. Die Erbsubstanz befindet sich im Zellkern aller Körperzellen, und sie ist für jeden Menschen in ihrer exakten Zusammensetzung einzigartig – vergleichbar mit dem Fingerabdruck, der ebenfalls für jeden Menschen einzigartig ist.

Die Besonderheit des HLA-DQ-Moleküls ist, dass es zwischen den Menschen erhebliche Unterschiede hinsichtlich der molekularen Feinstruktur dieses Eiweißstoffes gibt. Dabei sind für die Medizin insbesondere zwei Formen des HLA-DQ-Moleküls von Interesse:

  • HLA-DQ2 und
  • HLA-DQ8.

Denn bei Patientinnen/Patienten, die an einer Zöliakie (sogenannte „Glutenunverträglichkeit“) leiden, finden sich in mehr als 99 Prozent der Fälle HLA-DQ-Moleküle vom Typ 2 und/oder 8.

Zur Untersuchung der Feinstruktur des HLA-DQ-Moleküls kann eine sogenannte HLA-DQ2&8-Genotypisierung durchgeführt werden. Bei dieser Untersuchung handelt es sich um ein labormedizinisches Spezialverfahren zur genetischen Analyse der dem HLA-DQ-Molekül zugrunde liegenden Erbsubstanz.

Für diese genetische Untersuchung ist nur eine einfache Blutabnahme notwendig. Im medizinischen Labor wird aus dem Blut die Erbsubstanz extrahiert und mit dem Laborverfahren der Polymerase-Kettenreaktion (PCR – „Polymerase Chain Reaction“) vervielfacht (sprich: „amplifiziert“). Da bei der Vervielfachung der Erbsubstanz im Rahmen dieser Untersuchung gleichzeitig mehrere DNA-Regionen amplifiziert werden, spricht man hierbei von einer sogenannten „Multiplex-PCR“.

Neben dem Verfahren der Multiplex-PCR gibt es auch noch die Möglichkeit, die genaue Abfolge des genetischen Codes bei der Patientin/dem Patienten zu entschlüsseln. Dieses Untersuchungsverfahren wird „DNA-Sequenzierung“ genannt. Da diese Labormethode aber aufwendiger als die Multiplex-PCR ist, erfolgt eine DNA-Sequenzierung zur HLA-DQ2&8-Genotypisierung nur im Rahmen spezieller diagnostischer Fragestellungen.

Wie ist das Untersuchungsergebnis der HLA-DQ2&8-Genotypisierung zu interpretieren?

Die HLA-DQ2&8-Genotypisierung kann wichtige diagnostische Hinweise bei der Abklärung einer Zöliakieerkrankung liefern.

Generell sind ca. 25 bis 30 Prozent aller Menschen Träger von HLA-DQ2 und/oder HLA-DQ8. In Deutschland und Österreich erkrankt aber im Durchschnitt bloß eine von 500 Personen an einer Zöliakie (sogenannte „Prävalenz“ 1:500).

Das bedeutet, dass einerseits die große Mehrzahl der Träger der HLA-DQ2/8-Merkmale vollkommen gesund ist. Auf der anderen Seite sind aber mehr als 99 Prozent der Personen, die an einer Zöliakie erkrankt sind, Träger eines HLA-DQ2/8-Merkmals.

Aus diesem Grund ist das wichtigste diagnostische Einsatzgebiet der HLA-DQ2&8-Genotypisierung

  • der Ausschluss einer Zöliakie-Erkrankung bei Personen, die an suspekten Symptomen (siehe unten) leiden.
    Bei diesen Patientinnen/Patienten bedeutet das Fehlen eines HLA-DQ2/8-Merkmals, dass mit einer Wahrscheinlichkeit von annähernd 100 Prozent keine Zöliakie vorliegt. Im medizinischen Fachjargon spricht man hier vom sogenannten „negativen Vorhersagewert“, der für die HLA-DQ2&8-Genotypisierung im Hinblick auf die Zöliakiediagnostik hoch ist.

Ein weiteres wichtiges Einsatzgebiet der HLA-DQ2&8-Genotypisierung ist die Kinderheilkunde, da eine familiäre Häufung bei dieser Erkrankung typisch ist. Aus diesem Grund kann bei Kindern und direkten Verwandten von Zöliakiepatientinnen/-patienten eine HLA-DQ2&8-Genotypisierung auch zur Abschätzung des Erkrankungsrisikos durchgeführt werden.

Zöliakie (einheimische Sprue)

Bei der Zöliakie („glutensensitive Enteropathie“) handelt es sich um eine Unverträglichkeitsreaktion des Körpers gegen eine bestimmte Komponente (Gliadin) des Klebereiweißes (Gluten) im Getreide. Darüber hinaus kommt es im Rahmen dieser Erkrankung zur Bildung von Autoantikörpern gegen körpereigene Merkmale (die sogenannte Gewebstransglutaminase) des Endomysiums (eine bestimmte Struktur im Inneren von Muskelzellen).

Die Zöliakie kann im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten. Es existiert eine familiäre Häufung sowie eine erblich (genetisch) bedingte Neigung zu dieser Erkrankung.

Die Beschwerden bei Zöliakie umfassen folgende Symptome:

  • Durchfälle (Darmentzündung),
  • Gewichtsverlust,
  • Wachstumsstörungen (im Kindesalter),
  • Hautausschläge,
  • Blutarmut etc.

Es gibt aber auch Verlaufsformen der Zöliakie ohne Beschwerden.

Im Blut können bei Zöliakie bestimmte Antikörper gegen körpereigene Strukturen (sogenannte „Auto-Antikörper“) nachweisbar sein:

  • Gliadin-Antikörper vom Typ IgG,
  • Gliadin-Antikörper vom Typ IgA sowie
  • Antikörper gegen Endomysium (ebenfalls vom Typ IgG und/oder IgA).
Zur weiteren Diagnosesicherung können die folgenden Untersuchungen durchgeführt werden:

  • Gewebsuntersuchung der Dünndarmschleimhaut (sogenannte „Histologie“) sowie
  • HLA-DQ2&8-Genotypisierung.

Bei einem Verdacht auf Zöliakie sollte eine entsprechend glutenfreie Ernährung zur Besserung der Beschwerden führen.

Die wichtigste Behandlungsmöglichkeit bei Zöliakie ist die

  • lebenslange glutenfreie Ernährung (Meiden von Weizen, Gerste, Roggen, Dinkel etc.).
  • stattdessen dürfen z.B. Kartoffeln, Mais, Reis, Hirse und Soja verzehrt werden.
Weitere Informationen zu Zöliakie finden Sie unter Glutenunverträglichkeit.
Synonyme: HLA-DQ2 & HLA-DQ8, Zöliakie-Genanalyse
LOINC: 43689-9

Referenzwert

Im Rahmen der HLA-DQ2&8-Genotypisierung erfolgt die Untersuchung bestimmter genetischer Merkmale. Bei solchen Laboranalysen gibt es daher keinen Referenzwert, genau so, wie es beispielsweise auch für die Haarfarbe keinen Referenzwert gibt. Denn auch die Haarfarbe ist ein genetisches Merkmal.

Auf der anderen Seite können aber genetische Merkmale mit dem Auftreten bestimmter Erkrankungen assoziiert sein. Im Hinblick auf die HLA-DQ2&8-Genotypisierung schließt der fehlende Nachweis des HLA-DQ2- und/oder HLA-DQ8-Merkmals eine Zöliakie bei Personen, die an suspekten Beschwerden für diese Erkrankung leiden, mit hoher Wahrscheinlichkeit aus.

Bei der HLA-DQ2&8-Genotypisierung handelt es sich um eine Laboruntersuchung, für welche die Bestimmungen des Österreichischen Gentechnikgesetzes (GTG) maßgeblich sind (Feststellung einer bestehenden Erkrankung nach §65 GTG).

Demzufolge darf diese Analyse vom medizinischen Labor erst nach Vorliegen einer schriftlichen Bestätigung der zu untersuchenden Person über die umfassende Aufklärung durch den behandelnden Arzt hinsichtlich dieser genetischen Untersuchung durchgeführt werden (§69 GTG).

Bei unmündigen oder Personen unter Sachwalterschaft muss diese schriftliche Bestätigung entweder durch die bzw. den Erziehungsberechtigten oder durch die Sachwalterin/den Sachwalter erfolgen.

Patientinnen und Patienten haben grundsätzlich das Recht, die Durchführung genetischer Untersuchungen an ihrer Person zu untersagen.

Hinweis Die an dieser Stelle angeführten Referenzwerte dürfen nicht für die Interpretation eines Laborbefundes verwendet werden, da es sich hierbei um einen Näherungsbereich dieser Labormessgröße in der jeweils untersuchten Körperflüssigkeit handelt. Grundsätzlich hängen Labor-Normalwerte von Alter und Geschlecht der Patientinnen und Patienten ab. Darüber hinaus können auch tageszeitliche Schwankungen bzw. eine Reihe von biologischen Rhythmen die Laborwert-Ergebnisse beeinflussen. Daher sollten immer nur die am jeweiligen Laborbefund ausgewiesenen Referenzwerte für die medizinische Interpretation herangezogen werden. Von einzelnen Laborwerten darf niemals auf das Vorliegen einer Krankheit geschlossen werden. Denn leichte Abweichungen vom Referenzbereich kommen auch bei Gesunden vor. Außerdem können die Ergebnisse auch von der Untersuchungsmethode abhängen (nicht alle Labors verwenden die gleiche Methode). Mehr Informationen finden Sie unter: Was sind Normalwerte?

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