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Mädchen bei Therapie © mjowra

Rett-Syndrom

Der Wiener Arzt Dr. Andreas Rett (1924–1997) beschrieb erstmals das Syndrom 1966, das fortan nach ihm benannt wurde. Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine seltene Erkrankung, die genetisch bedingt zu einer Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems führt. In der klassischen Form sind nur Mädchen betroffen. Diese verlernen typischerweise bereits erworbene sprachliche und feinmotorische Fähigkeiten und weisen eine schwere kognitive Beeinträchtigung, motorische Stereotypien und Gangschwierigkeiten auf . . .

Ursache & Verlauf

Die meisten Patientinnen weisen genetische Veränderungen (Mutationen) im MECP2(methyl CpG-bindung protein 2)-Gen auf. Allerdings ist die genaue Krankheitsentstehung und Funktionsweise des MECPs-Gens und MECP2-Proteins noch nicht ganz geklärt. Das MECP2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Mädchen tragen zwei X-Chromosomen, Jungen ein X- und ein Y-Chromosom. Deshalb sind männliche Neugeborene wesentlich schwerer betroffen bzw. oftmals nicht lebensfähig. Das Wiederholungsrisiko für nachfolgende Geschwister ist geringer als 0,01 Prozent.

Der Verlauf und der Schweregrad der Erkrankung können sehr unterschiedlich sein und auch von der herkömmlichen Symptomatik abweichen (atypisches Rett-Syndrom). Im ersten Lebensjahr zeigen die Mädchen meist keine Entwicklungsauffälligkeiten.

In den Phasen Stagnation und Regression verlangsamt sich das Gehirn- und damit das Kopfwachstum. Bereits erlernte Fähigkeiten werden verlernt. In dieser Phase kommt es meist zur Diagnosestellung. Darauf folgt eine über Jahre dauernde Plateauphase, eine „relative Stabilisierung“. Danach kommt es meist zu einer langsam fortschreitenden Verschlechterung der motorischen Funktionen. Nähere Informationen zum Verlauf sowie eine genaue Beschreibung der Krankheitsstadien finden Sie auf der Homepage und im Folder der Österreichischen Rett-Syndrom-Gesellschaft unter www.rett-syndrom.at.

Symptome 

Zu den wichtigsten Symptomen, die auf ein Rett-Syndrom hinweisen können, zählen:

  • Bereits erlernte feinmotorische Fähigkeiten wie gezieltes Greifen ist nicht mehr möglich.

  • Stattdessen treten motorische Stereotypien (immer wiederkehrende Handbewegungen wie „Händewaschen“, klatschen oder auch in die Hände beißen) auf.

  • Manche Mädchen mit RTT erlernen das freie Gehen nicht, bei vielen wird das Gehen mit dem Altern zunehmend schwieriger.

  • Die Sprachentwicklung ist oft von Beginn an verzögert, bereits erlernte sprachliche Äußerungen gehen verloren. Oft fehlt die Sprache völlig.

Zudem können unter anderem Schlaf- und Atemstörungen, Bruxismus, Skoliose, Durchblutungsstörungen von Händen/Füßen sowie Regulationsstörungen des Muskeltonus (Hypotonie/verminderter Muskeltonus, Spastik) auftreten. Das Risiko für Betroffene, eine lebensbedrohliche Herzrhythmusstörung mit sogenanntem verlängertem QT-Intervall zu erleiden, ist erhöht. Epileptische Anfälle sind bei den meisten Mädchen besonders in den beiden ersten Lebensjahrzehnten ein häufiges Problem. 

Diagnose

Wegweisend zu der Diagnose Rett-Syndrom sind der genannte stadienhafte Verlauf mit dem Verlust bereits erworbener feinmotorischer und sprachlicher Fähigkeiten und die Krankheitssymptome. Bei Verdacht auf ein Rett-Syndrom wird eine genetische Untersuchung durchgeführt, die diese in mehr als 90 Prozent der Fälle bestätigen kann. In wenigen Fällen findet sich trotz ausführlicher genetischer Tests keine Veränderung, trotzdem wird bei Vorliegen der klinischen Kriterien von Rett-Syndrom gesprochen. MRT, EEG und auch Stoffwechseluntersuchungen zeigen besonders in Frühstadien keine spezifischen Veränderungen. Wenige andere genetische Syndrome wie z.B. das Pitt-Hopkins-Syndrom können ein ähnliches klinisches Bild hervorrufen.

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptomorientiert in Abstimmung mit der Kinderärztin/dem Kinderarzt. Der Schwerpunkt wird auf die Erhaltung und Verbesserung motorischer Funktionen und die Förderung der nonverbalen (z.B. Mimik, Gestik) Kommunikation gelegt.

Zu den Therapiemaßnahmen zählen unter anderem Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Musiktherapie. Besonderes Augenmerk soll auf die entsprechende vorschulische und schulische Förderung in kompetenten und mit Entwicklungsstörungen vertrauten Institutionen gelegt werden. Medikamentöse Behandlungen sind bei epileptischen Anfällen und Schlafstörungen notwendig, diätologische Unterstützung bei mangelnder Gewichtszunahme. Ein wichtiges Betreuungsstandbein stellt die orthopädische Betreuung hinsichtlich Gelenksfehlstellungen und der Entwicklung der Skoliose auch mit operativen Möglichkeiten dar.

Auf eine entsprechende soziale und psychologische Unterstützung der Familien zur besseren Bewältigung der Situation im Alltag sollte geachtet werden.

Wohin kann ich mich wenden?

Wenn Sie Entwicklungsauffälligkeiten oder andere beschriebene Symptome bei Ihrem Kind beobachten, zögern Sie nicht, einen Kinderarzt/eine Kinderärztin aufzusuchen. Dieser/diese wird weiterführende diagnostische Schritte über eine Spezialambulanz für Neuropädiatrie oder Ambulatorien für Entwicklungsneurologie in die Wege leiten.

Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten?

Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von den Krankenversicherungsträgern übernommen. Bei bestimmten Leistungen (z.B. stationäre Aufenthalte, Therapien im niedergelassenen Bereich, Hilfsmittel und Heilbehelfe) sind – je nach Krankenversicherungsträger – Kostenbeteiligungen der Patientinnen/Patienten vorgesehen. Nähere Informationen finden Sie unter Kosten und Selbstbehalte.

Für Medikamente auf „Kassenrezept“ ist die Rezeptgebühr zu entrichten. Bei bestimmten Medikamenten oder Untersuchungen kann eine chefärztliche Bewilligung erforderlich sein. Bei bestimmten nicht medikamentösen Behandlungen kann – in manchen Fällen erst bei Erreichen eines bestimmten Ausmaßes – eine Bewilligung der Krankenversicherungsträger erforderlich sein. Über die jeweiligen Bestimmungen informieren Sie sich bitte bei Ihrem Krankenversicherungsträger, den Sie über die Website der Sozialversicherung finden.


Weitere Informationen:

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