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Ohrenuntersuchung bei Kleinkind ©  Oksana Kuzmina
Ohrenuntersuchung bei Kleinkind © Oksana Kuzmina

Neurofibromatose Typ 2 und Schwannomatose

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) und Schwannomatose sind seltene genetische Erkrankungen, bei denen sich gutartige Tumoren an Zellen des Nervensystems bilden. Typisch sind Nerventumoren im Gehirn, an den Augen, den Hörorganen und im Bereich der Wirbelsäule bzw. des Rückenmarks. Sie können auch an peripheren Nerven an der Haut auftreten. Die Tumoren können zu Seh- und Geleichgewichtsstörungen, Nervenschmerzen oder anderen Beschwerden führen. 

Ungefähr eines von 30.000 Neugeborenen ist von einer Neurofibromatose Typ 2 (NF2) betroffen. Bei Schwannomatose wird die Häufigkeit des Auftretens auf eines von 60.000 Neugeborenen geschätzt.  

Bei etwa 50 Prozent der Kinder mit NF2 oder Schwannomatose ist die Erkrankung von einem Elternteil vererbt, bei etwa 50 Prozent sind die Kindeseltern selbst jedoch nicht betroffen. Eine Betroffene/ein Betroffener hat bei jedem Kind ein 50-prozentiges Risiko, die Erkrankung weiterzugeben.

Die seltenen Erkrankungen NF2 und Schwannomatose sowie die etwas häufiger auftretende Neurofibromatose Typ 1 unterscheiden sich voneinander hinsichtlich des ursächlichen Gendefekts sowie der Form und Ausprägung der Nerventumoren und des Verlaufs der Erkrankung.

  • Als Schwannome werden Nerventumoren bezeichnet, die sich aus den sogenannten Schwannschen Zellen entwickeln und an jedem Nerven des Körpers gelegen sein können, meist im Bereich der Hirnnerven, v.a. Hörnerven, aber auch im Bereich der Nerven im Wirbelkanal oder der Haut oder Muskeln.
  • Zur Gruppe der Meningeome zählen meist langsam wachsende Tumoren im Bereich der Hirn- oder Rückenmarkshaut.

Welche Symptome können auftreten?

Die Symptome werden durch die Entstehung und die Ausbreitung der Nerventumoren bzw. der Meningeome ausgelöst. Je nach Lage und Form des Tumors kann es dabei zu unterschiedlichen Beschwerden kommen.

Symptome Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Das Hauptmerkmal sind Schwannome im Bereich der Gleichgewichtsnerven. Zu den Symptomen zählen ein Hörsturz, ein Tinnitus (Ohrensausen), eine langsam fortschreitende Hörverschlechterung oder Gleichgewichtsstörungen. Erste Anzeichen der Erkrankung treten meist bei jungen Erwachsenen in einem Alter zwischen 18 und 24 Jahren auf. Sie können sich aber auch in einem späteren Alter zeigen. Auch neurologische Beschwerden, wie Schmerzen, Lähmungen oder Gefühlsstörungen können auftreten.

Es können sich jedoch auch an anderen Nerven Schwannome ausbilden. Weiters treten gehäuft gutartige Tumoren der Hirnhäute auf (Meningeome), die durch Druck auf das Gehirn oder Rückenmark zu neurologischen Ausfällen führen können. Im Rückenmarkskanal kann es durch niedrig-gradige Tumoren, sogenannte Ependymome, zu einer Schädigung des Rückenmarks kommen.

Weitere Symptome sind krankhafte Veränderungen an den Augen (z.B. Linsentrübung) und gutartige Tumoren der Haut. Meist treten diese Beschwerden erstmalig im Erwachsenenalter auf.

Symptome Schwannomatose

Die Erkrankung ist meist durch eine Vielzahl von gutartigen Tumoren des peripheren Nervensystems ­­– also der Nerven außerhalb des Gehirns und Rückenmarks ­­– geprägt. Das Hauptsymptom sind oft schwer zu behandelnde Schmerzen. Diese können durch den Druck des Tumors auf eine Nervenwurzel (Kompression) ausgelöst werden.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die Krankheitsbilder NF2 und Schwannomatose sind auch für medizinische Expertinnen und Experten schwierig zu unterscheiden. Die Diagnose erfolgt durch den Nachweis bestimmter Nerventumoren sowie anhand bestimmter klinischer Kriterien, z.B. Form, Art, Lage und Anzahl der Tumoren.

Bei einer neurologischen Untersuchung kann die Fachärztin/der Facharzt Anzeichen eines Tumors feststellen. Für eine genaue Diagnose sind ein Gentest sowie verschiedene bildgebende Untersuchungen und Tests notwendig, z.B. Hörtests (Audiometrie), Überprüfung der Nervenbahnen etc.

Durch den Gentest können die Erkrankungen nachgewiesen werden. Manchmal liegen jedoch sogenannte Mosaike vor, das heißt, dass nicht alle Körperzellen die Veränderung aufweisen – dies kann die Testung erheblich erschweren. Für die Schwannomatose sind noch nicht alle beteiligten Gene bekannt.

Die klinischen Kriterien für die Diagnose der Neurofibromatose Typ 2 sind:

  • Entweder: Beidseitige Tumoren (Schwannome) der Gleichgewichtsnerven oder ein Verwandter ersten Grades mit NF2 und entweder ein einseitiger Tumor (Schwannom) eines Gleichgewichtsnerven oder zwei der folgenden Symptome: Meningeome (gutartige Tumoren der Hirnhäute), Schwannome (außerhalb der Hörnerven), Neurofibrome (selten bei NF2!) oder hintere Linsentrübung (spezieller Katarakt).
  • Oder: Ein einseitiger Tumor (Schwannom) eines Gleichgewichtsnerven und zwei von den Folgenden: Meningeome (gutartige Tumoren der Hirnhäute), Schwannome (außerhalb der Hörnerven), Neurofibrome (selten bei NF2), hintere Linsentrübung (spezieller Katarakt). 
  • Oder: Multiple Meningeome und ein einseitiger Tumor (Schwannom) eines Gleichgewichtsnerven oder Schwannom (außerhalb der Hörnerven) oder Neurofibrom (selten bei NF2!) oder hintere Linsentrübung (spezieller Katarakt).

Wie verlaufen die Erkrankungen?

Die Ausprägung der Symptome und der Schweregrad des Verlaufs sind individuell sehr unterschiedlich und hängen von der Art der vorliegenden krankhaften Genveränderung und dem Alter der ersten Beschwerden ab.

Menschen mit NF2 entwickeln in den allermeisten Fällen erst im Erwachsenenalter Symptome. In schwer verlaufenden Fällen treten die Beschwerden bereits im Kindesalter auf. Obwohl die Tumoren bei NF2 zwar prinzipiell nicht entarten, kann es durch einhergehende Komplikationen (Lähmungen, Abdrücken lebenswichtiger Gebiete von Gehirn oder Rückenmark) zu einer gewissen Einschränkung der Lebenserwartung kommen.

Der Verlauf einer Schwannomatose kann von chronischen Schmerzen oder Gefühlsstörungen geprägt sein. Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit weder bei NF2 noch bei Schwannomatose möglich.

Wie erfolgt die Behandlung von NF2 und Schwannomatose?

Nach der Diagnose der Erkrankung müssen die verschiedenen Symptome von Spezialistinnen und Spezialisten der jeweiligen medizinischen Fächer behandelt werden, z.B. Fachärztin/Facharzt für HNO, Neurologie, Neurochirurgie etc.

Physiotherapeutische sowie logopädische Betreuung können wesentlich zur Linderung der Beschwerden und zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen. Für manche Betroffene kann eine gute schmerzmedizinische Betreuung im Vordergrund stehen. Regelmäßige Untersuchungen sind notwendig, um den Verlauf der Erkrankung zu kontrollieren.

Behandlung bei NF2  

Die Tumoren im Bereich der Gleichgewichtsnerven sind eine besondere Herausforderung für die Behandlung. Sie können oftmals beidseits auftreten und zu einer Hörminderung bis zur Ertaubung führen. 

Es wird individuell entschieden, ob die Tumoren mittels MRT (und Gehöruntersuchungen bei Tumoren der Hörnerven) abwartend beobachtet werden oder behandelt werden. Die Möglichkeiten der Behandlung sind eine operative Entfernung, eine lokale Strahlentherapie oder ev. eine medikamentöse Tumortherapie (speziell für Tumoren der Hörnerven). Die Entscheidung über das Vorgehen wird von den behandelnden Spezialistinnen/Spezialisten gemeinsam mit der Patientin/dem Patienten, nach Abwägung möglicher Risiken, getroffen. Das Ziel der Behandlung ist der größtmögliche Erhalt des Gehörs und der Gesichtsnerven. Wichtig ist auch die funktionelle Betreuung der Patienten und Patientinnen, die ev. Hörgeräte oder sogar ein Cochlea- / Hirnstamm-Implantat zur Wiederherstellung des Gehörs benötigen. 

Behandlung bei Schwannomatose

Schwannome können je nach Lage chirurgisch entfernt werden. Manche Patientinnen/Patienten benötigen eine intensive schmerzmedizinische Betreuung.

Wohin kann ich mich wenden?

Bei Verdacht auf eine Neurofibromatose Typ 2 bzw. Schwannomatose können Sie sich an folgende Stellen wenden:

  • Fachärztin/Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde (Kinderärztin/Kinderarzt)
  • Fachärztin/Facharzt für Hals-, Nasen- Ohrenheilkunde (HNO)
  • Fachärztin/Facharzt für Neurologie
  • Fachärztin/Facharzt für Neurochirurgie (bei bereits bekannten Tumoren)
  • Fachärztin/Facharzt für Onkologie
  • Ärztin/Arzt für Allgemeinmedizin
  • Krankenhaus mit einer Abteilung für HNO
  • Krankenhaus mit einer Abteilung für Neurologie bzw. Neurochirurgie
  • Krankenhaus mit einer Abteilung für Onkologie
  • Krankenhaus mit einer Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde

Hinweis An der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der medizinischen Univ. Wien (im AKH Wien) gibt es ein Expertisezentrum bzw. eine spezialisierte Ambulanz für Kinder mit Neurofibromatose Typ 2 und Schwannomatose.

Weitere Informationen, Beratung und Hilfe, z.B. bei der Suche nach medizinischen Ansprechpersonen, bietet die Patientenorganisation NF Kinder für Betroffene jeden Alters und deren Angehörige.

Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten? 

Die e-card ist Ihr persönlicher Schlüssel zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von Ihrem zuständigen Sozialversicherungsträger übernommen. Bei bestimmten Leistungen kann ein Selbstbehalt oder Kostenbeitrag anfallen. Detaillierte Informationen erhalten Sie bei Ihrem Sozialversicherungsträger. Weitere Informationen finden Sie außerdem unter:

sowie über den Online-Ratgeber Kostenerstattung der Sozialversicherung.

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