Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Von-Recklinghausen-Krankheit) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich vor allem durch das Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren, v.a. der Haut und des Nervensystems aber auch z.B. der Brust auszeichnet. Namensgebend sind die sogenannten Neurofibrome, das sind gutartige, oft als Hautknoten sichtbare Tumoren, die von den Umhüllungen peripherer Nerven ausgehen und für diese Krankheitsgruppe besonders charakteristisch sind.
Neben dem Auftreten von Tumoren sind auch andere Veränderungen an der Haut sowie an Knochen, Blutgefäßen und Augen typisch. Zusätzlich können neuro-psychologische Defizite wie eine Aufmerksamkeitsstörung, Lernschwierigkeiten und Teilleistungsstörungen entstehen.
Inhaltsverzeichnis
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) zählt unter den seltenen Erkrankungen zu den vergleichsweise häufig auftretenden Krankheitsbildern. Ungefähr eines von 3.000 Neugeborenen ist von einer Neurofibromatose Typ 1 betroffen. Bei etwa der Hälfte der Kinder ist die Erkrankung von einem Elternteil vererbt, bei der anderen Hälfte sind die Kindeseltern selbst jedoch nicht betroffen. Die Erkrankung kann von einer/einem Betroffenen mit einem Risiko von 50 Prozent an einen Nachkommen vererbt werden.
Die viel seltenere Neurofibromatose Typ 2 unterscheidet sich von Neurofibromatose Typ 1 deutlich, und zwar hinsichtlich der Entstehung bzw. des ursächlichen Gendefekts sowie der Ausprägung und des Verlaufs der Erkrankung. Hier in diesem Text wird nur die Neurofibromatose Typ 1 beschrieben.
Welche Symptome können auftreten?
Bei der Neurofibromatose Typ 1 treten im Kleinkindesalter die ersten Symptome auf. Sie betrifft Mädchen und Buben gleichermaßen. Flache, hellbraune Hautflecken – sogenannte „Café au lait“-Flecken („Milchkaffee“-Flecken) – treten üblicherweise während der ersten Lebenswochen auf und werden im Lauf der Zeit zahlreicher. Diese Flecken sind an sich völlig harmlos und können in geringer Zahl auch bei sonst gesunden Menschen auftreten. Wenn allerdings bei einem Kind sechs oder mehr solcher Flecken vorhanden sind, weist dies auf eine Neurofibromatose Typ 1 hin. Die weiteren Symptome sind individuell sehr unterschiedlich und kommen erst im Lauf der Zeit hinzu. Daher ist eine frühe Sicherung der Diagnose oft schwierig.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Typische klinische Kennzeichen für die Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 sind:
- Sechs oder mehr „Café au lait“-Flecken mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm vor der Pubertät bzw. mehr als 15 mm nach der Pubertät;
- zwei oder mehr Neurofibrome oder mindestens ein sogenanntes plexiformes Neurofibrom;
- sommersprossenartige Hautpigmentierung in der Achselhöhle oder Leistengegend;
- Tumor des Sehnerven (sogenanntes Optikusgliom);
- zwei oder mehr sogenannte Lisch-Knötchen an der Regenbogenhaut des Auges (Iris-Hamartome);
- charakteristische Knochenveränderungen (Verkrümmungen des Schienbeins oder Veränderungen des Schädelknochens, Skoliosen)
- eine Verwandte/ein Verwandter ersten Grades (d.h. Elternteil, Bruder oder Schwester, Kind) leidet an Neurofibromatose Typ 1.
Voraussetzung für die Diagnose einer Neurofibromatose Typ 1 ist, dass mindestens zwei dieser Kennzeichen vorliegen. Darüber hinaus kann auch eine Genanalyse, die den Defekt des NF1-Gens am Chromosom 17 nachweist, zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden. Wenn in einer Familie das Vorliegen einer Neurofibromatose Typ 1 sowie der ursächliche Gendefekt schon bekannt sind, kann eine Genanalyse auch bereits vorgeburtlich durchgeführt werden. Allerdings sollte man sich bewusst sein, dass daraus kein Rückschluss auf den späteren Schweregrad der Erkrankung gezogen werden kann. Auch innerhalb einer Familie kann die Ausprägung der Symptome erheblich variieren.
Wie verläuft Neurofibromatose Typ 1?
Die Ausprägung der Symptome und der Schweregrad des Verlaufs sind individuell sehr unterschiedlich und können nicht vorhergesagt werden. Manche Patientinnen/Patienten mit einer leichten Form haben z.B. nur „Café au lait“-Flecken und einzelne Neurofibrome. Sie bemerken die Erkrankung unter Umständen gar nicht.
In der Mehrzahl der Fälle ist die Prognose gut und die Lebenserwartung nicht wesentlich eingeschränkt. Dennoch kommen mehr oder weniger schwere Komplikationen regelmäßig vor. Dazu zählen Knochenfehlbildungen, Minderwuchs, Entwicklungsverzögerung bei Kindern, Komplikationen durch verschiedene Tumoren, Gefäßerkrankungen und Bluthochdruck.
Bösartige Tumoren und Veränderungen der Blutgefäße stellen die am häufigsten lebensbedrohlichen Krankheitserscheinungen dar. Schnell wachsende oder schmerzende Knoten oder neu auftretende neurologische Beschwerden können auf einen bösartigen Tumor hinweisen und müssen rasch abgeklärt werden. Das Risiko für Brustkrebs ist bei Frauen mit Neurofibromatose Typ 1 ab einem Alter von ca. 35 Jahren erhöht. Deshalb werden frühzeitig Untersuchungen zur Früherkennung von Brustkrebs empfohlen.
Wie erfolgt die Behandlung von Neurofibromatose Typ 1?
Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit nicht möglich. Regelmäßige ärztliche Untersuchungen sind wichtig, um Komplikationen zu erkennen und frühzeitig behandeln zu können. Die verschiedenen Symptome müssen von Spezialistinnen und Spezialisten der jeweiligen medizinischen Fächer behandelt werden. Physiotherapeutische Betreuung, entsprechende Förderung bei Lernstörungen etc. tragen wesentlich zur Verbesserung der Symptome und der Lebensqualität bei.
Wohin kann ich mich wenden?
Bei Verdacht auf eine Neurofibromatose Typ 1 können Sie sich an folgende Stellen wenden:
- Fachärztin/Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde (Kinderärztin/Kinderarzt)
- Ärztin/Arzt für Allgemeinmedizin
- Fachärztin/Facharzt für Neurologie
- Facharzt / -ärztin für Hautkrankheiten
- Krankenhaus mit einer Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde oder Spezialambulanz für Neuropädiatrie oder pädiatrische Neuroonkologie
Hinweis
An der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der medizinischen Universität Wien (im AKH Wien) gibt es ein Expertisezentrum bzw. eine spezialisierte Ambulanz für Neurofibromatose.
Weitere Informationen, Beratung und Hilfe, z.B. bei der Suche nach medizinischen Ansprechpersonen, bietet die Patientenorganisation NF Kinder für Betroffene jeden Alters und deren Angehörige.
Informationen zu Neurofibromatose finden Sie auch auf Orphanet .
Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten?
Die e-card ist Ihr persönlicher Schlüssel zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von Ihrem zuständigen Sozialversicherungsträger übernommen. Bei bestimmten Leistungen kann ein Selbstbehalt oder Kostenbeitrag anfallen. Detaillierte Informationen erhalten Sie bei Ihrem Sozialversicherungsträger. Weitere Informationen finden Sie außerdem unter:
Die verwendete Literatur finden Sie im Quellenverzeichnis.
Letzte Aktualisierung: 14. Oktober 2019
Erstellt durch: Redaktion
Abgenommen durch: Redaktion Gesundheitsportal
Expertenprüfung durch: Ass.-Prof. Dr. Amedeo Azizi
