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Junge bei Skoliose-Therapie © Photographee.eu

Neurofibromatose

Die Neurofibromatosen sind eine Gruppe von unterschiedlichen seltenen, oft vererbten Krankheiten, die vor allem durch das Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren der Haut und des Nervensystems gekennzeichnet sind. Namensgebend sind die sogenannten Neurofibrome, das sind gutartige, oft als Hautknoten sichtbare Tumoren, die von den Umhüllungen peripherer Nerven ausgehen und neben hellbraunen Flecken an der Haut (sogenannten „Café-au-lait“-Flecken bzw. „Milchkaffee“-Flecken) für Neurofibromatose Typ 1 besonders charakteristisch sind . . .

Neben dem Auftreten von Tumoren sind auch andere Veränderungen an der Haut sowie an Knochen, Blutgefäßen und Augen typisch. Zusätzlich kann eine meist milde intellektuelle Beeinträchtigung im Sinne von Teilleistungsstörungen wie v.a. Aufmerksamkeitsdefizite oder Konzentrationsstörungen entstehen. 

Neurofibromatosen zählen unter den seltenen Erkrankungen zu den vergleichsweise häufig auftretenden Krankheitsbildern. Ungefähr eine von 2.500 bis 3.000 Lebendgeburten ist von einer Neurofibromatose betroffen. Davon machen etwa 90 Prozent die Neurofibromatose Typ 1 (Von-Recklinghausen-Krankheit) aus. Daneben gibt es noch die viel selteneren, durch andere Gendefekte ausgelösten Neurofibromatosen Typ 2 und die Schwannomatose, sowie die noch selteneren sogenannten RASopathien, die sich in klinischem Erscheinungsbild und im Alter des erstmaligen Auftretens (Manifestationsalter) deutlich vom Typ 1 unterscheiden. Hier wird nur die Neurofibromatose Typ 1 beschrieben.

Symptome und Diagnose

Bei der Neurofibromatose Typ 1 treten im Kleinkindesalter die ersten Symptome auf. Sie betrifft Mädchen und Buben gleichermaßen. Flache, hellbraune Hautflecken – sogenannte „Café-au-lait“-(„Milchkaffee“)-Flecken – treten üblicherweise während der ersten Lebenswochen auf und werden im Lauf der Zeit zahlreicher. Diese Flecken sind an sich völlig harmlos und können auch bei sonst gesunden Menschen auftreten. Wenn allerdings bei einem Kind sechs oder mehr solcher Flecken vorhanden sind, weist dies auf eine Neurofibromatose Typ 1 hin. Die weiteren Symptome sind individuell sehr unterschiedlich und kommen erst im Lauf der Zeit hinzu. Daher ist eine frühe Sicherung der Diagnose oft schwierig.

Die klinischen Diagnosekriterien für Neurofibromatose Typ 1 sind: 

  • Sechs oder mehr „Café au lait“-Flecken mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm vor der Pubertät bzw. mehr als 15 mm nach der Pubertät;
  • zwei oder mehr Neurofibrome oder mindestens ein sogenanntes plexiformes Neurofibrom;
  • sommersprossenartige Hautpigmentierung in der Achselhöhle oder Leistengegend;
  • Tumor(en) am Sehnerv (sogenanntes Optikusgliom) oder an der Sehbahn;
  • zwei oder mehr sogenannte Lisch-Knötchen an der Iris des Auges;
  • charakteristische Knochenveränderungen (z.B. Keilbeindysplasie, Tibiadysplasie);
  • eine Verwandte/ein Verwandter ersten Grades (d.h. Elternteil, Bruder oder Schwester bzw. Kind) mit Neurofibromatose Typ 1.

Die Diagnose einer Neurofibromatose Typ 1 kann gestellt werden, wenn mindestens zwei dieser Kriterien vorliegen, wobei dies wie oben angeführt, bei kleinen Kindern oftmals schwierig ist. Darüber hinaus kann auch eine Genanalyse durchgeführt werden, die den Defekt des NF1-Gens am Chromosom 17 nachweist.Aufgrund der Größe des Gens und der Komplexität der vielen unterschiedlichen Mutation (=krankhaften Genveränderungen) erreicht der Test (derzeit) nur eine Sicherheit von 85 bis 95 Prozent. Wenn in einer Familie das Vorliegen einer Neurofibromatose Typ 1 sowie der ursächliche Gendefekt schon bekannt sind, kann eine Genanalyse auch bereits vorgeburtlich durchgeführt werden. Neuerdings besteht in Österreich auch die Möglichkeit einer Präimplationsdiagnostik. Allerdings sollte man sich bewusst sein, dass auch bei bekannter Genveränderung kein Rückschluss auf den späteren Schweregrad der Erkrankung gezogen werden kann. Auch innerhalb einer Familie kann die Ausprägung der Symptome erheblich variieren.

Prognose und Therapie

Die Ausprägung der Symptome und der Schweregrad des Verlaufs sind individuell sehr unterschiedlich. Manche Patientinnen/Patienten haben nur „Café-au-lait“-Flecken und einzelne Neurofibrome. Sie bemerken die Erkrankung unter Umständen gar nicht. 

In der Mehrzahl der Fälle ist die Prognose gut und die Lebenserwartung ist nur gering eingeschränkt. Dennoch kommen mehr oder weniger schwere Komplikationen bei einem Teil der betroffenen Menschen vor. Dazu zählen neben den charakteristischen Knochenfehlbildungen auch Skoliosen (Verkrümmungen der Wirbelsäule), Minderwuchs, Entwicklungsverzögerung bei Kindern, Komplikationen durch verschiedene Tumoren (v.a. Sehminderung bis hin zur Erblindung bei Tumoren der Sehnerven oder der Sehbahn im jungen Kindesalter), Gefäßerkrankungen und Bluthochdruck. Bösartige Tumore (v.a. bösartige Nerventumoren und Brustkrebs (!)) sowie Veränderungen der Blutgefäße stellen die am häufigsten lebensbedrohlichen Krankheitserscheinungen dar. Schnelles Wachstum von Knoten oder anhaltende Schmerzen in bestehenden Knoten sind Warnzeichen. Die erhöhte Rate an Brustkrebs führt zu einer geringeren Lebenserwartung von Frauen im Vergleich zu Männern. Eine Brustkrebsfrüherkennung ist daher für Frauen dringend anzuraten.

Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit nicht möglich. Das wichtigste ist eine frühzeitige Diagnosestellung und das rechtzeitige Erkennen von möglichen altersabhängigen Komplikationen der Erkrankung, nach denen in regelmäßigen Abständen aktiv gesucht werden muss. Die verschiedenen Symptome und deren zugrunde liegenden Ursachen müssen von Spezialistinnen und Spezialisten der jeweiligen medizinischen Fächer behandelt werden. Physiotherapeutische Betreuung, entsprechende neuro-psychologische Förderung bei Lernstörungen etc. tragen wesentlich zur Verbesserung der Symptome und der Lebensqualität bei.

Die optimale Betreuung von Menschen mit Neurofibromatose kann nur gewährleistet werden, wenn eine interdisziplinäre medizinische Betreuungsstruktur zur Verfügung steht. Das heißt, dass die verschiedenen oben genannten Fachdisziplinen engmaschig mit einander zusammenarbeiten müssen, z.B. in Tumorboards.

Beratung und Hilfe 

  • Weitere Informationen, Beratung und Hilfe bietet die Patientenorganisation NF Kinder - Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich, die Sie über die Suche nach Selbsthillfe-Organisationen auf Orphanet finden. 
  • Informationen zu Neurofibromatose finden Sie auf Orphanet

Wohin kann ich mich wenden?

Bei Verdacht auf eine Neurofibromatose können Sie sich je nach Lebensalter an folgende Stellen wenden: 

  • Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde (Kinderärztin/Kinderarzt)
  • Ärztin/Arzt für Allgemeinmedizin
  • Facharzt / -ärztin für Neurologie
  • Facharzt / -ärztin für Dermatologie
  • Kinderklinik oder Spital mit Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde; Spezialambulanz für Neuropädiatrie oder pädiatrische Onkologie
  • Je nach Beschwerdebild müssen Spezialisten wie Augenärzte, Orthopäden, plastische Chirurgen, Kinderchirurgen, Dermatologen zugezogen werden

Hinweis An der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien am Wiener AKH gibt es eine spezialisierte Ambulanz für Kinder und Jugendliche mit Neurofibromatose. Eine entsprechende Betreuung von Erwachsenen befindet sich im Aufbau an der Universitätsklinik für Neurologie der Medizinischen Universität Wien.

Weitere Informationen, Beratung und Hilfe bietet die Patientenorganisation NF Kinder - Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich.

Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten?

Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von den Krankenversicherungsträgern übernommen. Grundsätzlich rechnet Ihre Ärztin/Ihr Arzt direkt mit Ihrem Krankenversicherungsträger ab. Bei bestimmten Krankenversicherungsträgern kann jedoch ein Selbstbehalt für Sie anfallen (z.B. BVA, SVA, SVB, VAEB). Sie können allerdings auch eine Wahlärztin/einen Wahlarzt (d.h. Ärztin/Arzt ohne Kassenvertrag) in Anspruch nehmen. Nähere Informationen finden Sie unter Kosten und Selbstbehalte.

Bei bestimmten Untersuchungen kann eine chefärztliche Bewilligung erforderlich sein. Bei bestimmten nicht medikamentösen Behandlungen (z.B. physikalische Therapie) kann – in manchen Fällen erst beim Erreichen eines bestimmten Ausmaßes – eine Bewilligung der Krankenversicherungsträger erforderlich sein. Bei bestimmten Leistungen (z.B. Hilfsmittel und Heilbehelfe) sind – je nach Krankenversicherungsträger – Kostenbeteiligungen der Patientinnen/Patienten vorgesehen. Für Medikamente auf „Kassenrezept“ ist die Rezeptgebühr zu entrichten. Über die jeweiligen Bestimmungen informieren Sie sich bitte bei Ihrem Krankenversicherungsträger, den Sie über die Website der Sozialversicherung finden.

  

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