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Mann mit Blindenhund © Africa Studio

Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON)

Die Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung des Sehnervs (Nervus opticus). Sie geht mit Netzhautveränderungen und einer hochgradigen Verschlechterung des Sehvermögens einher. In einzelnen Fällen kann die Erkrankung bis zur vollständigen Erblindung führen.

LHON betrifft in erster Linie Männer im Alter von 15 bis 35 Jahren, kann aber generell in jedem Lebensalter und auch bei Frauen auftreten. Der Name der Erkrankung ist auf den deutschen Augenarzt Theodor von Leber zurückzuführen, der sie im Jahr 1871 beschrieben hat. Weitere gängige Bezeichnungen sind die Leber-Optikusatrophie oder die Optikus-Neuropathie Typ Leber. 

Schätzungen zufolge liegt die Häufigkeit der LHON weltweit zwischen 1:15.000 und 1:50.000, in Österreich sind rund 100 Personen betroffen. Sie tritt bei Männern fünf- bis zehnmal öfter auf als bei Frauen. Die spezielle Form der Sehnervschädigung wird zum Formenkreis der sogenannten Mitochondriopathien gezählt.

Was sind Mitochondriopathien?

Mitochondrien sind wichtige Bestandteile der Zellen. Ihre Hauptaufgabe besteht in der Bereitstellung von Energie: In einer komplexen Abfolge an Reaktionen produzieren sie ATP (Adenosintriphosphat), den bedeutendsten Energieträger des menschlichen Körpers. ATP wird für nahezu alle Reaktionen, die im Körper ablaufen, als Energielieferant benötigt. Mitochondrien werden daher als die „Kraftwerke der Zellen“ bezeichnet.

Mehr zum Thema: Energiestoffwechsel

Bei Defekten der Mitochondrien (Mitochondriopathien) verschlechtert sich die Energieversorgung und damit der gesamte Stoffwechsel der Zellen. Dies macht sich in erster Linie in Geweben bemerkbar, die einen hohen Energieverbrauch haben. Dazu zählen unter anderem das Nervensystem, die Netzhaut des Auges (Retina) sowie der Sehnerv (Nervus opticus).

Mitochondriopathien können vererbt oder erworben werden. So können Mangel- oder Fehlernährung (z.B. Folsäure- und Vitamin-B12-Mangel), Giftstoffe (wie z.B. Alkohol oder Nikotin) oder auch genetische Mutationen die Mitochondrienfunktion beeinträchtigen.

Was ist die Ursache der Leberschen hereditären Optikus-Neuropathie?

Die Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie ist auf eine genetische Mutation in der Mitochondrien-DNA (mtDNA) zurückzuführen. Die Mutation wird von der Mutter auf alle Kinder vererbt (die väterliche Mitochondrien-DNA wird nicht an die Nachkommen weitergegeben, erkrankte Männer vererben die Erkrankung daher nie weiter). Nicht alle Trägerinnen/Träger der genetischen Mutation erkranken auch tatsächlich an LHON, bei der Mehrzahl macht sich die Erkrankung nicht bemerkbar.

Durch die gestörte Funktion der Mitochondrien werden die sogenannten Ganglienzellen der Netzhaut, die optische Signale von der Netzhaut auf den Sehnerv und weiter zum Gehirn übertragen, nicht ausreichend mit Energie versorgt. Im Verlauf kommt es daher nach Ausbruch der Erkrankung zu einem Funktionsverlust von Ganglienzellen mit zunehmender Verschlechterung des Sehvermögens (Dysfunktion) und später zu einem Schwund an Nervenfasern (Degeneration).

Welche Symptome können bei LHON auftreten?

Die Erkrankung führt zu einer plötzlich einsetzenden, rasch zunehmenden, schmerzlosen Verschlechterung des Sehvermögens. Typischerweise kommt es zunächst zu einem Nachlassen der Farbwahrnehmung, den Betroffenen erscheint alles blasser, die Farben wirken weniger leuchtend und können schlechter unterschieden werden. Innerhalb weniger Tage bis Wochen tritt eine Beeinträchtigung des zentralen Gesichtsfeldes auf, d.h. in der Mitte des Gesichtsfeldes erscheint ein unscharfer Fleck, der mit der Zeit an Größe und Intensität zunimmt. Man spricht von einem Zentralskotom.

Meist treten die Beschwerden zunächst nur auf einem Auge auf, innerhalb von Wochen bis Monaten erkrankt auch das zweite Auge. In etwa 25 Prozent der Fälle sind schon von Beginn an beide Augen betroffen.

Die Sehverschlechterung schreitet relativ rasch voran und das Zentralskotom nimmt kontinuierlich an Größe zu. Etwa zwölf Monate nach Beginn der Symptomatik ist in der Regel der Höhepunkt erreicht, danach ist die Krankheit meist stabil. Bei rund einem Drittel der Betroffenen verbessert sich das Sehvermögen nach ein bis fünf Jahren spontan. Die Sehschärfe kann dabei nur etwas oder auch deutlich ansteigen, meist bleibt die Sehleistung aber dauerhaft auf einem einem Wert von rund zehn Prozent oder weniger. Generell gilt: Je jünger die Patientinnnen/Patienten bei Beginn der Symptomatik, umso besser die Prognose.

In seltenen Fällen kann das Zentralskotom über Jahre an Größe und Stärke zunehmen und schließlich zur vollständigen Erblindung führen, bei der auch nicht mehr zwischen hell und dunkel unterschieden werden kann (fehlende Lichtwahrnehmung).

In manchen Fällen treten zusätzlich auch andere neurologische Symptome auf, wie z.B. motorische Störungen, Zittern (Tremor) oder Spastik, auch Herzrhythmusstörungen sind möglich. Man spricht dann von LHON plus.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Der Verdacht auf eine Schädigung des Sehnervs ergibt sich zunächst aus der Schilderung der Symptome im Rahmen eines ausführlichen Anamnesegespräches.

Zusätzlich werden unterschiedliche augenärztliche Untersuchungen durchgeführt, um Gesichtsfeld, Sehschärfe und Augenhintergrund zu beurteilen. Bei einer Messung des Gesichtsfeldes (Perimetrie) kann das Zentralskotom bestätigt werden. Eine Untersuchung des Augenhintergrundes kann weitere Hinweise ergeben, die typisch für die beginnende Erkrankung sind, wie z.B. erweiterte und geschlängelte Gefäße an der Sehnervpapille (die Stelle, an welcher der Sehnerv die Netzhaut verlässt) oder eine geringe Schwellung derselben. Am Anfang der Erkrankung kann der Augenhintergrund aber auch völlig normal aussehen, was die Diagnose erschwert.

Mit weiteren Untersuchungen wie z.B. einer optischen Kohärenztomographie (OCT) oder einer Fluorescein-Angiographie lassen sich Veränderungen an der Papille genauer feststellen. Auch ein Test des Farbsehens wird häufig durchgeführt. Die Augenärztin/der Augenarzt wird bei Bedarf über die Notwendigkeit und den Ablauf informieren.

Wird eine Schädigung des Sehnervs durch die Untersuchungen bestätigt, stellt sich die Frage nach der zugrunde liegenden Ursache. Der Sehnerv wird auch im Rahmen anderer Erkrankungen beeinträchtigt, wie z.B. bei Multipler Sklerose, Durchblutungsstörungen (ischämische Optikusneuropathie) oder Tumoren. Nicht immer lassen die Symptome und Untersuchungsergebnisse eine eindeutige Zuordnung zu. Zur weiteren Abklärung können eine MRT des Schädels oder eine Untersuchung der Hirn-Rückenmark-Flüssigkeit (Liquor) zum Einsatz kommen.

Gewissheit bringt eine molekulargenetische Untersuchung, bei der mittels einer Blutprobe die Mutation in der mtDNA nachgewiesen werden kann.

Wie erfolgt die Behandlung von LHON?

Wie bei den meisten genetischen Erkrankungen ist auch bei der LHON keine ursächliche Therapie und damit keine Heilung möglich. Gentherapeutische Behandlungsmöglichkeiten befinden sich noch in der Forschungsphase.

Seit dem Jahr 2015 ist erstmals ein Wirkstoff zur Behandlung der LHON zugelassen, mit dessen Hilfe das Sehvermögen verbessert werden kann. Idebenon dringt in die Mitochondrien ein, kann die defekten Mechanismen umgehen und eine Steigerung der ATP-Produktion bewirken. So können die Zellen wieder besser mit Energie versorgt werden. Zudem fängt es Sauerstoffradikale ab, die die Nervenzellen schädigen.

Wichtig ist, Idebenon in einer frühen Phase der Erkrankung einzusetzen, wenn sich die ersten Symptome bemerkbar machen. Dann kann in vielen Fällen eine Verbesserung des Sehvermögens erreicht bzw. das Fortschreiten der Erkrankung aufgehalten werden. Ganglienzellen, die bereits abgestorben sind, können ihre Funktion nicht wiedererlangen.

Idebenon ist gut verträglich. Der Behandlungserfolg zeigt sich häufig erst nach rund zwölf Monaten, danach sollte die Behandlung für ein weiteres Jahr fortgeführt werden. Wenn sich nach zwei Jahren der Einnahme kein Erfolg einstellt, sollte die Therapie beendet werden.

Bestimmte Substanzen können die Funktion der Mitochondrien zusätzlich beeinträchtigen, dazu gehören vor allem Nikotin sowie Alkohol, Cyanide (natürliches Vorkommen z.B. in Mandeln, Leinsamen, Hülsenfrüchten) und einige Medikamente. Betroffenen wird empfohlen, den Konsum solcher Substanzen zu meiden. Zudem sollten Betroffene auf eine gesunde, vitaminreiche Ernährung (vor allem B-Vitamine) mit viel Obst und Gemüse sowie hochwertigen Proteinen achten.

Mehr zum Thema: Gesunde Ernährung

Was bedeutet LHON für den Alltag?

LHON hat drastische Auswirkungen auf den Alltag der Betroffenen, das Leben ändert sich mit der Erkrankung erheblich. Nicht selten ist psychologische Unterstützung nötig und empfehlenswert, um mit der Diagnose und den veränderten Lebensumständen zurechtzukommen.

Mithilfe professioneller Unterstützung (z.B. durch eine Orthoptistin/einen Orthoptist) können Betroffene lernen, das periphere Gesichtsfeld besser zu nutzen. Durch eine eher seitliche Blickrichtung können jene Bereiche der Netzhaut, die von der Erkrankung nicht betroffen sind, verstärkt genutzt und die Wahrnehmung verbessert werden. Dies wird in speziellen Gesichtsfeldtrainings erlernt.

Zudem stehen verschiedene Hilfsmittel zur Verfügung, die den Alltag erleichtern können, wie z.B. vergrößernde Sehhilfen, Bücher mit Großbuchstaben, sprechende Uhren und Telefone oder Computer mit spezieller Software.

In schweren Fällen kann ein Mobilitätstraining mit dem Langstock oder die Unterstützung durch einen Blindenführhund notwendig sein.

Selbsthilfegruppen bieten LHON-Patientinnen/Patienten die Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und neue Perspektiven für den Alltag zu bekommen.

Wohin kann ich mich wenden?

Erste Anlaufstelle bei Sehstörungen ist eine Fachärztin/ein Facharzt für Augenheilkunde. Zur weiteren diagnostischen Abklärung und Therapieplanung der LHON wird meist eine Spezialistin/ein Spezialist für Neuroophthalmologie (Spezialambulanzen für Sehnervenerkrankungen) und eventuell auch eine Fachärztin/ein Facharzt für Neurologie hinzugezogen.

Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten?

Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnosemaßnahmen werden von den Krankenversicherungsträgern übernommen. Grundsätzlich rechnet Ihre Ärztin/Ihr Arzt direkt mit Ihrem Krankenversicherungsträger ab. Bei bestimmten Krankenversicherungsträgern kann jedoch ein Selbstbehalt (Behandlungsbeitrag) für Sie anfallen (BVA, SVA, SVB, VAEB). Sie können allerdings auch eine Wahlärztin/einen Wahlarzt (d.h. Ärztin/Arzt ohne Kassenvertrag) in Anspruch nehmen. Nähere Informationen finden Sie unter Kosten und Selbstbehalte.

Bei bestimmten Untersuchungen (z.B. MRT) kann eine Bewilligung des leistungszuständigen Krankenversicherungsträgers (medizinischer Dienst – „Chefarzt“) erforderlich sein.

Bei der der medikamentösen Therapie mit Idebenon kommt es zu Unterschieden zwischen den einzelnen Krankenversicherungsträgern: Idebenon ist nicht im österreichischen Erstattungskodex gelistet, einzelne Krankenkassen bewilligen die Behandlung nicht. Über die jeweiligen Bestimmungen informieren Sie sich bitte bei Ihrem Krankenversicherungsträger, den Sie z.B. über die Website Ihrer Sozialversicherung finden.

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