Gesundheitsportal
Inhaltsbereich

Seltene Erkrankungen

Babys sitzen vor eine DNA-Spirale © Blend Images

Seltene Erkrankungen sind definitionsgemäß chronische, mit einem schweren Verlauf einhergehende, komplexe Krankheitsbilder, die lebensbedrohend sein können und/oder dauerhafte Invalidität nach sich ziehen. Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, stehen vor einer schwierigen Situation: Zur Belastung durch die Grunderkrankung kommen Krankheitsverläufe, die noch wenig erforscht sind, langwierige diagnostische Wege oder Verfahren sowie das Fehlen von Spezialistinnen und Spezialisten, verfügbaren Medikamenten und Therapien. Seltene Erkrankungen werden daher gerne als „Waisenkinder der Medizin“ bezeichnet.
Initiativen wie der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se), der im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit und Frauen von der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) erstellt wurde, sollen die Situation der Betroffenen verbessern.

Wissenswertes über seltene Erkrankungen

Eine Krankheit gilt in der EU dann als selten, wenn sie bei nicht mehr als fünf Personen pro 10.000 Einwohnerinnen/Einwohnern auftritt. Schätzungen der Europäischen Kommission gehen davon aus, dass es in Europa bis zu 8.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen gibt. Trotz der geringen Häufigkeit (Prävalenz) einzelner Erkrankungen ist die Zahl der betroffenen Patientinnen/Patienten insgesamt jedoch hoch: Man schätzt, dass in Österreich mehrere Hunderttausend Menschen an unterschiedlichen seltenen Erkrankungen leiden. Die meisten dieser Krankheiten sind genetisch bedingt, aber auch bei Infektionskrankheiten, Autoimmunkrankheiten oder Krebs können seltene Formen auftreten. Bei vielen seltenen Erkrankungen ist die Ursache noch nicht erforscht. Etwa die Hälfte der Betroffenen sind Kinder.

Diagnose & Behandlung

Hier finden Patientinnen/Patienten mit einer seltenen Erkrankung und deren Angehörige unterstützende Informationen zu Diagnosen, Behandlungen, Medikamenten, Pflege, Betreuung und sozialer Unterstützung. Ein Überblick über wichtige Beratungseinrichtungen und Anlaufstellen hilft den Betroffenen, rascher die benötigte Versorgung zu bekommen. 

Seltene Erkrankungen: Häufige Fragen (FAQ)

Die wichtigsten Fragen zu seltenen Erkrankungen im Überblick:

Cystische Fibrose

Die cystische Fibrose ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die schon im frühen Kindesalter Symptome verursacht und chronisch fortschreitend verläuft. Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, ZF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der zur Folge hat, dass in vielen Organen des Körpers ein besonders zähflüssiger Schleim gebildet wird. Der zähe Schleim verstopft die Ausführungsgänge der Organe, was zu krankhaften Veränderungen führt.

Neurofibromatose

Die Neurofibromatosen sind eine Gruppe von unterschiedlichen seltenen, oft vererbten Krankheiten, die vor allem durch das Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren der Haut und des Nervensystems gekennzeichnet sind. Namensgebend sind die sogenannten Neurofibrome, das sind gutartige, oft als Hautknoten sichtbare Tumoren, die von den Umhüllungen peripherer Nerven ausgehen und neben hellbraunen Flecken an der Haut (sogenannten „Café-au-lait“-Flecken bzw. „Milchkaffee“-Flecken) für Neurofibromatose Typ 1 besonders charakteristisch sind . . .

Epidermolysis bullosa (EB)

Erbliche Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene Hauterkrankung, die sich vor allem durch eine ungewöhnliche und oft folgenschwere Blasenbildung der Haut auszeichnet. Betroffen sind etwa zwei bis drei von 100.000 Menschen, Männer und Frauen gleichermaßen. Die Ursache für erbliche EB liegt in Veränderungen in einzelnen Genen . . .

Beratung & Hilfe

Mein Wegweiser


Drucken RSS-Feed Teilen Feedback
Zum Seitenanfang springen Transparente Grafik zwecks Webanalyse