Epidermolysis bullosa (EB)

Derzeit werden vier verschiedene Formen der erblichen EB unterschieden:

• EB simplex,
• junktionale EB,
• dystrophische EB
• und das Kindler-Syndrom.

Die vier EB-Formen unterscheiden sich durch die jeweilige Genveränderung und damit auch die betroffenen Proteine (Eiweißmoleküle) und die klinische Ausprägung. Allen EB-Patientinnen und -Patienten gemeinsam ist jedoch die besondere Empfindlichkeit ihrer Haut, die besonders zart und verletzlich ist, wie die Flügel eines Schmetterlings. Deshalb kennt man Kinder mit EB heute auch unter dem Begriff „Schmetterlingskinder“.

Die ersten Symptome wie Blasen, Wunden oder offene Hautstellen zeigen sich meist schon kurz nach der Geburt. In der Folge ist die klinische Ausprägung der Erkrankung unterschiedlich. Sie reicht von lokaler Blasenbildung, vor allem an Händen und Füßen, bis zu generalisierter Blasenbildung und Schädigung innerer Organe. In manchen Fällen führt die permanente Verletzung der Haut zu ausgeprägter Narbenbildung und Einschränkungen der Funktion von Gelenken (Kontrakturen) an Händen und Füßen.

Die Diagnosestellung der EB erfolgt meist schon im Säuglings- oder Kleinkindesalter. Zunächst werden andere mögliche Ursachen der Blasen bzw. Hautdefekte abgeklärt, z.B. Infektionen. Wichtig ist neben der hautärztlichen Untersuchung eine sorgfältige Anamnese. Dabei fragt die Ärztin/der Arzt nach, ob auch Verwandte von gleichartigen Symptomen betroffen sind. Bei einem Verdacht auf EB werden spezielle Untersuchungen durchgeführt. Dazu zählen eine Hautbiopsie und Genanalyse der Patientin/des Patienten. Informationen zur richtigen Vorgehensweise, wenn ein Baby mit Verdacht auf EB zur Welt kommt, finden Sie unter http://www.eb-haus.org/patienteninfo/notfall-information/neugeborenes-mit-verdacht-auf-eb.html

Hinweis Wenn in einer Familie das Vorliegen einer EB sowie der ursächliche Gendefekt schon bekannt sind, kann bereits beim Embryo eine Genanalyse durchgeführt werden. Damit kann bei schwerwiegenden Formen von EB schon vor der Geburt festgestellt werden, ob bei dem Embryo EB vorliegt oder nicht.

Derzeit gibt es noch keine kausale Therapie oder gar Heilung bei EB. Die richtige Wundversorgung sowie Schmerztherapie und Vorbeugung von Wunden stehen im Vordergrund. Bei Verwachsungen und Kontrakturen sind chirurgische Eingriffe möglich. In jedem Fall ist die Beratung und Betreuung durch ein interdisziplinäres, multiprofessionelles Team von erfahrenen Expertinnen und Experten das Um und Auf in der Versorgung der EB. 

Wie bereits erwähnt, ist der Schweregrad der Symptome bei EB sehr variabel; dementsprechend ist auch die Prognose von Fall zu Fall unterschiedlich. Manche Betroffene kommen ohne zusätzliche Hilfe von außen sehr gut zurecht, viele benötigen jedoch ständige Betreuung. In manchen Fällen bzw. bei bestimmten Formen kann die Erkrankung durch ein frühzeitiges Auftreten von Hauttumoren oder die schwere Mitbeteiligung anderer Organsysteme (z.B. Atemwege) lebensbegrenzend sein. 

Ausführliche Informationen zu allen Themen rund um die EB finden Sie hier: http://www.eb-handbuch.org

Für die Abklärung von Hauterscheinungen bei einem Neugeborenen oder Kind, die auf eine blasenbildende Hauterkrankung hinweisen, können Sie sich an folgende Stellen wenden: 

• Kinderärztin/Kinderarzt
• Ärztin/Arzt für Allgemeinmedizin
• Fachärztin/Facharzt für Dermatologie
• Kinderklinik oder Spital mit Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde

EB-Haus Austria

Seit 2005 gibt es in Salzburg auf dem Areal des Universitätsklinikums eine hochspezialisierte Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten mit Epidermolysis bullosa, das sogenannte EB-Haus Austria. Die dort tätigen Ärztinnen und Ärzte kümmern sich gemeinsam mit einem Team von Therapeutinnen/Therapeuten ausschließlich um EB-Patientinnen und -Patienten. Darüber hinaus wird auf höchstem Niveau Forschung betrieben, und eine eigene EB-Akademie bietet Informationen und Expertise für Patientinnen/Patienten und Fachleute.

Das EB-Haus Austria ist seit April 2017 Expertisezentrum für Genodermatosen mit Schwerpunkt Epidermolysis bullosa.

Alle Informationen zum EB-Haus finden Sie unter http://www.eb-haus.org

Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von den Krankenversicherungsträgern übernommen. Grundsätzlich rechnet Ihre Ärztin/Ihr Arzt direkt mit Ihrem Krankenversicherungsträger ab. Bei bestimmten Krankenversicherungsträgern kann jedoch ein Selbstbehalt für Sie anfallen (z.B. BVA, SVA, SVB, VAEB). Sie können allerdings auch eine Wahlärztin/einen Wahlarzt (d.h. Ärztin/Arzt ohne Kassenvertrag) in Anspruch nehmen. Nähere Informationen finden Sie unter Kosten und Selbstbehalte.

Bei bestimmten Untersuchungen kann eine chefärztliche Bewilligung erforderlich sein. Bei bestimmten nicht medikamentösen Behandlungen (z.B. physikalische Therapie) kann – in manchen Fällen erst beim Erreichen eines bestimmten Ausmaßes – eine Bewilligung der Krankenversicherungsträger erforderlich sein. Bei bestimmten Leistungen (z.B. Hilfsmittel und Heilbehelfe) sind – je nach Krankenversicherungsträger – Kostenbeteiligungen der Patientinnen/Patienten vorgesehen. Für Medikamente auf „Kassenrezept“ ist die Rezeptgebühr zu entrichten. Über die jeweiligen Bestimmungen informieren Sie sich bitte bei Ihrem Krankenversicherungsträger, den Sie über die Website der Sozialversicherung finden.

Weitere Informationen:  

• EB-Haus Austria  http://www.eb-haus.org