Epidermolysis bullosa (EB)

Derzeit werden vier verschiedene Hauptformen der erblichen EB unterschieden:

• EB simplex,
• junktionale EB,
• dystrophische EB
• und das Kindler-Syndrom.

Die einzelnen EB-Formen unterscheiden sich durch die jeweilige Genveränderung und damit auch die betroffenen Proteine (Eiweißmoleküle) und die klinische Ausprägung. Zu den vier Hauptformen der EB sind inzwischen bereits ca. 40 Unterformen bekannt, die sich alle hinsichtlich der Krankheitsausprägung und der Prognose unterscheiden.  Allen EB-Patientinnen und -Patienten gemeinsam ist jedoch die besondere Empfindlichkeit ihrer Haut, die besonders zart und verletzlich ist, wie die Flügel eines Schmetterlings. Deshalb kennt man Kinder mit EB heute auch unter dem Begriff „Schmetterlingskinder“.

Die ersten Symptome wie Blasen, Wunden oder offene Hautstellen zeigen sich meist schon kurz nach der Geburt. In der Folge ist die klinische Ausprägung der Erkrankung unterschiedlich. Sie reicht von lokaler Blasenbildung, vor allem an Händen und Füßen, bis zu generalisierter Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten, und damit manchmal auch zur Schädigung innerer Organe. In bestimmten, schweren Fällen führt die permanente Verletzung der Haut zu ausgeprägter Narbenbildung und Einschränkungen der Funktion von Gelenken (Kontrakturen) an Händen und Füßen.

Die Diagnosestellung der EB erfolgt meist schon im Säuglings- oder Kleinkindesalter. Zunächst werden andere mögliche Ursachen der Blasen bzw. Hautdefekte abgeklärt, z.B. Infektionen. Wichtig ist neben der hautärztlichen Untersuchung eine sorgfältige Anamnese. Dabei fragt die Ärztin/der Arzt nach, ob auch Verwandte von gleichartigen Symptomen betroffen sind. Dies ist bei einigen Formen von EB der Fall, bei anderen nicht. Bei einem Verdacht auf EB werden spezielle Untersuchungen durchgeführt. Dazu zählen je nach Verdachtsdiagnose eine Hautbiopsie und Genanalyse der Patientin/des Patienten. Informationen zur richtigen Vorgehensweise, wenn ein Baby mit Verdacht auf EB zur Welt kommt, finden Sie unter www.eb-haus.org.

Hinweis Wenn in einer Familie das Vorliegen einer EB sowie der ursächliche Gendefekt schon bekannt sind, kann bereits beim Embryo eine Genanalyse durchgeführt werden. Damit kann bei schwerwiegenden Formen von EB schon vor der Geburt festgestellt werden, ob bei dem Embryo EB vorliegt oder nicht. Vor einer solchen Untersuchung muss in jedem Einzelfall eine ausführliche genetische Beratung erfolgen.

Derzeit gibt es noch keine kausale Therapie oder gar Heilung bei EB. Die richtige Wundversorgung sowie Schmerztherapie und Vorbeugung von Wunden stehen im Vordergrund. Bei Verwachsungen und Kontrakturen sind chirurgische Eingriffe möglich. In jedem Fall ist die Beratung und Betreuung durch ein interdisziplinäres, multiprofessionelles Team von erfahrenen Expertinnen und Experten das Um und Auf in der Versorgung der EB. 

Prognose

Wie bereits erwähnt, ist der Schweregrad der Symptome bei EB sehr variabel; dementsprechend ist auch die Prognose von Fall zu Fall unterschiedlich. Manche Betroffene kommen ohne zusätzliche Hilfe von außen sehr gut zurecht, viele benötigen jedoch ständige Betreuung. In manchen Fällen bzw. bei bestimmten Formen kann die Erkrankung durch ein frühzeitiges Auftreten von Hauttumoren oder die schwere Mitbeteiligung anderer Organsysteme (z.B. Atemwege) früh lebensbegrenzend sein. 

Ausführliche Informationen zu allen Themen rund um die EB finden Sie im EB-Handbuch.

Für die Abklärung von Hauterscheinungen bei einem Neugeborenen oder Kind, die auf eine blasenbildende Hauterkrankung hinweisen, können Sie sich an folgende Stellen wenden: 

• Kinderärztin/Kinderarzt
• Ärztin/Arzt für Allgemeinmedizin
• Fachärztin/Facharzt für Dermatologie
• Kinderklinik oder Spital mit Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde

EB-Haus Austria

Seit 2005 gibt es in Salzburg auf dem Areal des Universitätsklinikums eine hochspezialisierte Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten mit Epidermolysis bullosa, das sogenannte EB-Haus Austria mit der EB-Ambulanz. Die dort tätigen Ärztinnen und Ärzte kümmern sich gemeinsam mit einem Team von Therapeutinnen/Therapeuten ausschließlich um EB-Patientinnen und -Patienten. Darüber hinaus wird auf höchstem Niveau EB-Forschung betrieben, und eine eigene EB-Akademie bietet Informationen und Expertise für Patientinnen/Patienten und Fachleute.

Das EB-Haus Austria ist seit April 2017 Expertisezentrum für Genodermatosen mit Schwerpunkt Epidermolysis bullosa.

Alle Informationen zum EB-Haus finden Sie unter www.eb-haus.org

Die e-card ist Ihr persönlicher Schlüssel zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von Ihrem zuständigen Sozialversicherungsträger übernommen. Bei bestimmten Leistungen kann ein Selbstbehalt oder Kostenbeitrag anfallen. Detaillierte Informationen erhalten Sie bei Ihrem Sozialversicherungsträger. Weitere Informationen finden Sie außerdem unter:

• Recht auf Behandlung
• Arztbesuch: Kosten und Selbstbehalte
• Was kostet der Spitalsaufenthalt
• Rezeptgebühr: So werden Medikamentenkosten abgedeckt
• Reha & Kur
• Heilbehelfe & Hilfsmittel
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sowie über den Online-Ratgeber Kostenerstattung der Sozialversicherung.