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Lungenfunktionstest © Science RF
Lungenfunktionstest © Science RF

Cystische Fibrose

Die cystische Fibrose ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die schon im frühen Kindesalter Symptome verursacht und chronisch fortschreitend verläuft. Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der zur Folge hat, dass in vielen Organen des Körpers ein besonders zähflüssiger Schleim gebildet wird. Der zähe Schleim verstopft die Ausführungsgänge der Organe, was zu krankhaften Veränderungen führt.

Daraus entstand ursprünglich der Name „cystische Fibrose“: Dieser bezeichnet eine bindegewebsartige Umwandlung der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), also eine Fibrosierung, während durch den Rückstau des Sekrets auffallende Zysten entstehen. 

Die Organveränderungen betreffen jedoch nicht nur die Bauchspeicheldrüse, sondern eine Reihe von Organen, besonders die Lunge, aber auch den Darm, die Leber und die Fortpflanzungsorgane.

Neugeborenen-Screening zur Früherkennung

Die Untersuchung auf eine cystische Fibrose ist in Österreich Teil des Neugeborenen-Screenings, eines Programms zur Früherkennung von angeborenen Hormonstörungen und Stoffwechselerkrankungen. Bei etwa einem von ca. 3.500 Babys wird bei dieser Untersuchung cystische Fibrose festgestellt.

Welche Symptome können auftreten?

Zu den Symptomen einer cystischen Fibrose zählen: 

  • chronischem Husten,
  • häufigen Atemwegsinfekten,
  • chronischen Bauchschmerzen und Verdauungsstörungen,
  • Pankreasinsuffizienz,
  • mangelnde Gewichtszunahme sowie
  • ungewöhnlich salziger Schweiß, der durch eine Störung der Salzbildung in den Schweißdrüsen entsteht.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Eine frühzeitige Diagnose verbessert die Prognose deutlich, da aufgrund der immer besseren Therapiemöglichkeiten eine engmaschige ärztliche Betreuung möglich ist.

Obwohl das Neugeborenen-Screening sehr zuverlässig ist, kann die Erkrankung auch bei einem negativen Test manchmal trotzdem vorliegen. Sollte Verdacht auf cystische Fibrose bei einem Kind aufgrund der Symptome bestehen, wird zunächst ein sogenannter Schweißtest durchgeführt, bei dem der erhöhte Salzgehalt im Schweiß nachgewiesen wird. Bestätigt wird die Diagnose dann durch den Nachweis des Gendefekts in einer Laboruntersuchung, für den eine einfache Blutabnahme erforderlich ist.

Wie erfolgt die Behandlung von cystischer Fibrose?

Die cystische Fibrose ist nicht heilbar, die Therapie zielt allein auf Linderung der Symptome ab (symptomatische Behandlung). Eine häufige Komplikation bei Patientinnen und Patienten mit cystischer Fibrose sind Lungenentzündungen, die speziell antibiotisch behandelt werden müssen. Krankengymnastik und Atemübungen sowie Inhalation oder Einnahme von schleimlösenden Medikamenten beugen einer Lungenentzündung vor.

Beschwerden im Verdauungstrakt werden mit der Einnahme von Enzymen der Bauchspeicheldrüse, der Gabe von Vitaminen sowie mit besonders kalorienreicher Ernährung behandelt. Auch regelmäßige Bewegung beugt Komplikationen vor. Idealerweise erfolgt die Betreuung und Behandlung von cystischer Fibrose in einer Spezialambulanz durch ein multidisziplinäres Team.

Prognose

Die Erkrankung ist meist mit einer geringeren Lebenserwartung verbunden. In den letzten Jahrzehnten sind jedoch die Lebenserwartung und die Lebensqualität der Betroffenen aufgrund frühzeitiger Diagnosen und verbesserter therapeutischer Möglichkeiten stark gestiegen.

Wohin kann ich mich wenden?

Für die Abklärung von Anzeichen bei einem Neugeborenen oder Kind, die auf cystische Fibrose bzw. eine angeborene Stoffwechselstörung hinweisen, wenden Sie sich am besten an eine spezialisierte Ambulanz bzw. ein Stoffwechselzentrum in einem Kinderkrankenhaus. Wird beim Neugeborenen-Screening der Verdacht auf cystische Fibrose festgestellt, erhalten die Eltern bzw. Erziehungsberechtigten eine schriftliche Einladung zu einer Untersuchung mit einer Liste der Spezialambulanzen.

Selten werden leichte Formen der Erkrankung auch erst im Erwachsenenalter entdeckt. Zur Abklärung werden Erwachsene von ihren Ärzten dann auch zum Schweißtest in ein Kinderkrankenhaus geschickt. Die weitere Betreuung erfolgt dann in eigenen Erwachsenenzentren für cystische Fibrose.

Eine Liste der Spezialambulanzen für cystische Fibrose finden Sie auf der Webseite der
Cystische Fibrose Hilfe Österreich.

Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten?

Die e-card ist Ihr persönlicher Schlüssel zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von Ihrem zuständigen Sozialversicherungsträger übernommen. Bei bestimmten Leistungen kann ein Selbstbehalt oder Kostenbeitrag anfallen. Detaillierte Informationen erhalten Sie bei Ihrem Sozialversicherungsträger. Weitere Informationen finden Sie außerdem unter:

sowie über den Online-Ratgeber Kostenerstattung der Sozialversicherung.

Weitere Informationen:

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