Zentrum für angeborene Stoffwechselstörungen mit Schwerpunkt Mitochondriopathien und lysosomale Speicherkrankheiten
 

Status: Assoziiert im Europäischen Referenznetzwerk (ERN), National designiertes Expertisezentrum gemäß Österreichischem Strukturplan Gesundheit (ÖSG)

ERN: MetabERN - Hereditary Metabolic Disorders

Zentrumskoordinator:in: A.o. Univ.-Prof.ⁱⁿ Dr.ⁱⁿ med. Saskia Wortmann, PhD

Kontaktpersonen: Sekretariat

Website: salk.at

Bundesland: Salzburg

Standort: Landeskrankenhaus Salzburg (SALK) 

Abteilung: Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

Adresse: Müllner Hauptstraße 48, 5020 Salzburg

Telefon: 0043 57255 54507

Email: s.wortmann@salk.at, KI-Stoffwechselambulanz@salk.at

Zielgruppe: Kinder und Jugendliche

Genetische Beratung: Ja

Spezialsprechstunde: Ja

Weitere Informationen: Zuweisungskriterien/Vorbereitung für den Ambulanzbesuch: Falls Sie sich bei uns vorstellen möchten, bitten wir Sie, uns vorhandene Arztbriefe und ggf. genetische Vorbefunde und Befunde von MRT Untersuchungen des Gehirns zukommen zu lassen. Bitte senden Sie uns diese per gesicherter Mail oder per Post unser Sekretariat. Wir melden uns dann schnellstmöglich bzgl. eines Termins. 

Spezialisiert auf die Behandlung folgender Erkrankungen: Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Seltene Stoffwechselkrankheit), Mitochondriopathie, Energiestoffwehchselerkrankung, Congenital Disorder of Glycosylation (CDG) Syndrom, Pyruvat Dehydrogenase Complex (PDHc) Mangel, Glykogenspeichererkrankung, Leigh-Syndrom, MELAS, MERRF, CPEO, maternal-vererbte, Kearns-Sayre-Syndrom, Pearson-Syndrom, NARP-Syndrom, LHON; Leber-Optikusatrophie; Optikus-Neuropathie Typ Leber, Alpers-Huttenlocher-Syndrom, MNGIE-Syndrom, Barth-Syndrom, ARS1-Defizienz, ARS2-Defizienz, Citrin Defizienz, Lysosomale Speicherkrankheit, CAD Defekt, CLPB Defekt, SERAC1 Defekt sowie Lysosomale Speicherkrankheiten wie Mukopolysaccharidosen (MPS), Alpha-Mannosidose, Morbus Gaucher, M. Fabry, M. Niemann-Pick, M. Krabbe, M. Wolman, M. Pompe, Cystinose, Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (CLN), Metachromatische Leukodystrophie (MLD) sowie andere Sphingolipidosen, Oligosaccharidosen, lysosomale Lipidspeicherkrankheiten.

Sonstige Expertise im Bereich von: Ungelöste Fälle, Exom-negative Fälle, Zweitmeinung, Entwicklung maßgeschneiderter Therapien, n-of-1 Studien, Ernährungstherapien, individueller Heilversuch, Intelligenzstörung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Entwicklungsstörungen, Bewegungsstörungen, Neurotransmitterstörungen, ketogene Diät, Nahrungsergänzungsmittel, Vitamine, Co-Faktoren, Pharmakologie von Arzneimitteln zur Behandlung von seltenen Erkrankungen (Orphan Drugs), Patientensicherheitskonzepte im Bereich seltener Stoffwechselkrankheiten.