Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen
 

Status: Assoziiert im Europäischen Referenznetzwerk (ERN), National designiertes Expertisezentrum gemäß Österreichischem Strukturplan Gesundheit (ÖSG)

ERN: MetabERN - Hereditary Metabolic Disorders

Zentrumskoordinator:in: Ass. Prof.ⁱⁿ Dr.ⁱⁿ Dorothea Möslinger

Kontaktpersonen: Univ. Prof. Doz. Dr. Thomas Scherer, Frau Isabel Peisch (Administration), Univ. Prof.ⁱⁿ Dr.ⁱⁿ Susanne Greber-Platzer, Dr. Vassiliki Konstantopoulou

Website: kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at (Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen) und 
kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at (FHkids Österreich) 

Bundesland: Wien

Standort: Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien

Abteilung: Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie (Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde), Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel (Universitätsklinik für Innere Medizin III)

Adresse: Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Telefon: 0043 1 40400 32320 / 0043 1 40400 59860 / 0043 1 40400 59820 / 0043 1 40400 42950

Email: dorothea.moeslinger@meduniwien.ac.at, thomas.scherer@meduniwien.ac.at, famo@akhwien.at (Ambulanz für Adipositas, Fettstoffwechselstörungen und Ernährungsmedizin, Kinderheilkunde), 
vassiliki.konstantopoulou@meduniwien.ac.at 

Zielgruppe: Kinder, Jugendliche und Erwachsene

Genetische Beratung: Ja

Spezialsprechstunde: Ja

Weitere Informationen: Labor für angeborene Stoffwechselerkrankungen an der UKKJ und österreichisches Neugeborenenscreening (assoziiert)

Spezialisiert auf die Behandlung folgender Erkrankungen: seltene Dyslipidämien: homozygote familiäre Hypercholesterinämie, Apolipoprotein A-I-Mangel, Dysbetalipoproteinämie, Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel, Chylomikronämie-Syndrom, Lipoidproteinose, Tangier-Krankheit, Cholesterinester-Transferprotein-Mangel, Abetalipoproteinämie, Sitosterolämie, LCAT-Mangel, Chylomikronen-Retentions-Krankheit, Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel, Choreoakanthozytose, Amino-/Organoazidurien, Harnstoffzyklusstörungen, Mitochondriopathien und andere Störungen des Energiestoffwechsels, Störungen des Fettsäure-, Carnitin- und Ketonskörperstoffwechsels, Störungen des Gallensäuerstoffwechsels, Sterolbiosynthesestörungen, Porphyrien, Störungen im Abbau komplexer Moleküle, Lysosomale Speichererkrankungen, Kohlenhydratstoffwechselstörungen, Peroxisomale Erkrankungen, Neurotransmitterdefekte, Kreatinstoffwechselstörungen, Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörung, Glykosylierungsstörungen, Störungen des Vitamin- und Co-Faktor-Stoffwechsels, Störungen des Stoffwechsels von Spurenelementen und Metallen, Lipodystrophien, Abklärung unklarer Krankheitsbilder mit Verdacht auf genetische Erkrankungen aus dem Bereich des Stoffwechsels