Mukoviszidose
Synonyme: Zystische Fibrose
erbliche Stoffwechselstörung
Die zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die auf einer genetischen Veränderung basiert. Es wird vermehrt Sekret in den Bronchien und im Verdauungstrakt produziert. Dies kann zu schweren gesundheitlichen Problemen in den Atemwegen sowie zu Verdauungsstörungen und Diabetes mellitus führen. Ebenso sind Elektrolyt- und Flüssigkeitsverlust möglich. Bei den meisten Patientinnen/Patienten mit zystischer Fibrose tritt Unfruchtbarkeit auf.
Meistens zeigen sich bereits in der frühen Kindheit Symptome wie etwa Husten, häufige Lungeninfekte, Gewichtszunahme und Gedeihstörungen. Auch gravierende Beschwerden z.B. ein frühkindlicher Darmverschluss sind möglich.
Besonders wichtig ist die Früherkennung im Neugeborenenalter sowie die rechtzeitige Behandlung (z.B. Medikamente, Atemphysiotherapie, Inhalationen, Ernährungstherapie etc.). Wenn keine herkömmlichen Therapiemaßnahmen mehr greifen, kann auch eine Herz-Lungen- oder Doppellungentransplantation notwendig sein. Mukoviszidose wird in Österreich im Rahmen des Neugeborenenscreenings getestet.