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Alport-Syndrom

genetisch bedingte Nierenerkrankung

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Nieren, die auch Innenohr (Schwerhörigkeit), Augen (Einschränkung der Sehfähigkeit) und in seltenen Fällen Speiseröhre (v.a. Schluckprobleme) und Darm (chronische Verstopfungen) betreffen kann. Es handelt sich um die zweithäufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung bei Kindern und jungen Erwachsenen. Das Alport-Syndrom wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) im Typ-IV-Kollagen hervorgerufen. Meist werden diese in der Familie vererbt, seltener durch neu entstandene Gendefekte hervorgerufen. Jungen/Männer sind stärker und schwerer als Mädchen/Frauen vom Alport-Syndrom betroffen.

Einzelne Symptome der Krankheit können schon ab der Geburt auftreten, häufiger bereits im Kindes- und Jugendalter. Um ein Voranschreiten insbesondere der chronischen Nierenschädigung zu bremsen, ist eine Früherkennung bereits im Kindergarten- und Schulalter wichtig. Als Therapie werden v.a.ACE-Hemmer eingesetzt, die schon lange zur Behandlung von Bluthochdruck und Nierenerkrankungen verwendet werden.

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