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Adrenogenitales Syndrom

Synonyme:  AGS

erbliche Erkrankung, bei der die Bildung von Cortisol gestört ist

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine erbliche Erkrankung, der verschiedene Enzymdefekte zugrunde liegen können, wodurch die Bildung des Hormons Cortisol gestört ist. Es werden vermehrt Vorstufen von Cortisol und – je nach Ausprägung – Androgene (männliche Hormone) gebildet. Auch andere Hormone der Nebennierenrinde können in ihrer Bildung gestört sein.

Es gibt verschiedene Formen von AGS:
AGS mit „Vermännlichung“ bei Mädchen und verfrühter Pubertät bei Jungen mit einhergehender Fruchtbarkeitsstörung,

AGS mit Salzverlust (Elektrolytstörungen, Erbrechen, bereits in der Neugeborenenzeit lebensbedrohliche Trinkschwäche),

Late-onset AGS (später Symptombeginn),

AGS mit Bluthochdruck,

„Kryptisches“ AGS (keine Symptome, aber Stoffwechselveränderungen).
Die Therapie erfolgt medikamentös. Das Adrenogenitale Syndrom wird in Österreich im Rahmen des Neugeborenenscreenings getestet.

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