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Symbolbild Gensuche © pogonici

Genetische Tests: Was ist das?

Jeder Mensch ist auf genetischer Ebene eindeutig von jedem anderen Menschen unterscheidbar. Der „genetische Fingerabdruck“ macht uns unverwechselbar. Nur eineiige Zwillinge haben den gleichen genetischen Code. Veränderungen der Erbsubstanz können anhand genetischer Tests sichtbar gemacht werden und etwa bei der Vorbeugung, Diagnose oder Therapie von Krankheiten hilfreich sein . . .

Das Erbmaterial des Menschen liegt in Form von Chromosomen vor, die aus DNA-Fäden gesponnen werden. Einzelne Abschnitte der DNA (Desoxyribonukleinsäure) nennen sich Gene. Das Genom des Menschen besteht insgesamt aus mehr als 20.000 Genen. Durch Vererbung sowie Einflüsse aus der Umwelt oder dem Lebensstil u.v.m. kann es zu Veränderungen (Mutationen) an einem oder mehreren Genen bzw. Chromosomen kommen. Nicht jede Mutation ist unmittelbar mit Folgen für den Träger der „fehlerhaften“ Erbinformation verbunden. Mutationen führen nicht automatisch zu wahrnehmbaren Veränderungen, Einschränkungen oder zum Ausbruch einer Krankheit. Allerdings kann eine Genmutation an die Nachkommen weitergegeben werden. 

Es werden folgende drei Arten von Krankheiten unterschieden, die eine genetische Mutation als Ursache haben können: 

Chromosomale Erkrankungen

Solchen Erkrankungen liegt eine Veränderung der Chromosomenanzahl- oder -struktur zugrunde. Bei Veränderungen der Chromosomenanzahl sind einzelne Chromosomen statt in zweifacher Ausführung entweder nur einfach oder dreifach vorhanden. Bekanntes Beispiel hierfür ist die Trisomie 21 („Down-Syndrom“, früher „Mongolismus“), bei der das 21. Chromosom dreimal vorliegt. Veränderungen der Chromosomenstruktur kommen durch chromosomale Umorganisation zustande, wodurch einzelne Chromosomenstücke verloren gehen (Deletion), doppelt vorliegen (Duplikation), vertauscht werden (Translokation), verkehrt vorliegen (Inversion) oder neu eingefügt werden (Insertion) können.

Monogene Krankheiten

Diese Erkrankungen werden durch Veränderungen (Mutationen) in einem einzelnen Gen hervorgerufen. Monogene Erkrankungen werden vererbt und folgen speziellen Vererbungsmustern. Viele monogene Veränderungen haben schwerwiegende Folgen wie z.B. Chorea Huntington oder Cystische Fibrose (Mukoviszidose). 

Komplexe genetische Krankheiten

Auch bei Krankheiten wie u.a. Arteriosklerose, Herzerkrankungen, Diabetes, Alzheimererkrankung und vielen Krebserkrankungen spielt eine genetische Komponente mit. Mehrere veränderte Gene spielen hier eine Rolle, zusätzlich nehmen allerdings Umweltbedingungen sowie der Lebensstil maßgeblich Einfluss auf den Ausbruch komplexer genetischer Krankheiten.

Wann werden genetische Tests durchgeführt?

Genetische Tests (DNA-Analysen) gehören nicht zu den Standarduntersuchungen, die an Patientinnen oder Patienten durchgeführt werden. Es handelt sich meist um sehr spezielle Fragestellungen, bei denen sie zum Einsatz kommen, insbesondere wenn ein erblicher Zusammenhang besteht oder vermutet wird.

Diagnostische Gentests

Diagnostische Gentests werden eingesetzt, um bereits vorliegende Erkrankungen ursächlich zu untersuchen bzw. festzustellen oder klinische Diagnosen abzusichern.

Prognostische (prädiktive) Gentests

Diese Tests dienen der Feststellung einer Prädisposition für eine bestimmte, möglicherweise zukünftig ausbrechende, genetisch bedingte Erkrankung oder der Feststellung eines Überträgerstatus für eine solche Erkrankung. Sie kommen dann zum Einsatz, wenn in der Familie bzw. Verwandtschaft Erbkrankheiten bestehen und nicht erkrankte Familienmitglieder wissen möchten, ob sie die Veranlagung besitzen, künftig ebenso zu erkranken. Paare mit Kinderwunsch können beim Vorliegen von Erbkrankheiten durch solche Tests nähere Informationen erhalten, ob bzw. wie wahrscheinlich sie bestimmte Krankheiten an ihre Kinder weitervererben würden. Die genetische Diagnostik entwicklungsfähiger Zellen vor deren Einbringen in den Körper einer Frau im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (Präimplantationsdiagnostik) ist jedoch in Österreich nur in Ausnahmefällen bei sehr schwerwiegenden Erkrankungen zulässig (Fortpflanzungsmedizingesetz).

Pharmakogenetische Tests

Dabei handelt es sich um genetische Tests, die Aussagen über die Wirkung und Verstoffwechslung von Medikamenten erlauben. Gegebenenfalls kann bei Patientinnen/Patienten aufgrund dieser Aussagen eine individuelle Anpassung der medikamentösen Therapie für bestimmte Krankheiten erfolgen.

Genetische Analysen am Menschen zu wissenschaftlichen und medizinischen Zwecken werden durch das österreichische Gentechnikgesetz (GTG) geregelt. Neben der Zulassung von Einrichtungen, die prädiktive genetische Tests durchführen, regelt dieses Gesetz auch Aufklärung, Einverständniserklärung, Beratung, Dokumentation und Datenschutz im Zusammenhang mit genetischen Analysen.

Genetische Tests liefern vertiefende Informationen bei:

Genetische Beratung

Genetische Tests werden nicht ohne das Wissen und Einverständnis der Betroffenen/des Betroffenen vorgenommen. In der Regel wird im Vorfeld eine genetische Beratung angeboten, bei der eingehend und verständlich über das Vorgehen, die Aussagekraft sowie dessen Vor- und Nachteile und mögliche Konsequenzen informiert wird.

Bevor genetische Tests durchgeführt werden, wird Ihnen in der Regel eine genetische Beratung angeboten. Diese ist bei den meisten genetischen Tests auch gesetzlich vorgeschrieben (Gentechnikgesetz) Die genetische Beratung unterstützt die Patientinnen und Patienten dabei, sie bietet Hilfe vor, während und nach genetischen Tests, etwa auch in Form von psychologischer Unterstützung. Bei der genetischen Beratung wird Sie die aufklärende Fachärztin/der aufklärende Facharzt genau und objektiv über die Vorgangsweise sowie Vor- und Nachteile ausführlich und verständlich informieren.

Sie/er wird über mögliche Risiken aufklären und mit Ihnen besprechen, welche Folgen ein genetischer Test nach sich ziehen kann. Das alles wird anhand Ihrer konkreten Situation erarbeitet, so dass Sie frei und gut informiert entscheiden können, ob Sie einen genetischen Test durchführen lassen möchten. Dies geschieht auch nur nach Ihrer schriftlichen Einverständniserklärung. Patientinnen/Patienten dürfen jederzeit auch nach Einwilligung und Durchführung einer genetischen Analyse mitteilen, dass sie die Ergebnisse bzw. die Folgen daraus nicht erfahren möchten. Dieses „Recht auf Nichtwissen“ ist ebenso im Gentechnikgesetz festgeschrieben.

Was passiert bei einem Gentest? 

Für genetische Tests ist sehr wenig Probenmaterial erforderlich. Abhängig von Test, Methode und Zweck der Untersuchung können dies z.B. geringe Mengen Blut, Speichel, Haare, Nägel, Haut, ein Abstrich der Mundschleimhaut, Sperma u.v.m. sein. Bei speziellen vorgeburtlichen Tests werden kleine Stückchen des Mutterkuchens (Chorionzotten) bzw. das Fruchtwasser der Schwangeren untersucht. Für die Untersuchung des Testmaterials stehen verschiedenste moderne Methoden zur Verfügung. Wissenschaft und Forschung sind in diesem Bereich hochaktiv und es werden laufend neue oder verbesserte Techniken entwickelt.

Besonders aufschlussreiche Informationen liefert die Familiengeschichte. Die Ärztin/der Arzt erarbeitet und bespricht mit Ihnen Ihren Stammbaum (üblicherweise über drei Generationen) sowie sämtliche gesundheitsrelevanten Daten: Welche Krankheiten in der Verwandtschaft bestehen bzw. aufgetreten sind, welche Todesursachen es gab u.v.m.

Welche Risiken bestehen bei einem Gentest?

Auch wenn es sich um hochmoderne Techniken handelt, ist die Aussagekraft genetischer Tests nur begrenzt. So muss eine Krankheit auch bei positivem Testergebnis nicht zwingend ausbrechen bzw. gibt es auch bei negativem Ergebnis keine Garantie, dass diese nicht ausbricht.

So kann ein und dieselbe Mutation unterschiedliche Krankheitsbilder auslösen oder individuell unterschiedliche Ausprägungen derselben Krankheit hervorrufen. Ein Gentest kann daher in den meisten Fällen keine Aussage über die Schwere der künftig ausbrechenden Erkrankung treffen, die betreffende Person kann auch völlig symptomlos bleiben. Meist werden bei einem Gentest nur die häufigsten Genveränderungen untersucht. So können andere, seltenere Mutationen „übersehen“ werden. Weiters ist es auch möglich, dass Mutationen in unterschiedlichen Genen zum gleichen Erkrankungsbild führen können.

Das Bewusstsein über eine mögliche Krankheit, die in einem „schlummert“, kann mitunter zur schweren Belastung werden und viele Emotionen auslösen wie z.B. Verunsicherung, Stress, Angst, Schuldgefühle etc.  Hier kann eine psycho-soziale Betreuung hilfreich sein, z.B. durch eine/einen klinische Psychologin/klinischen Psychologen, Psychotherapeutin/Psychotherapeuten.

Vorsicht bei Tests aus dem Internet

Von kommerziellen Gentests aus dem Internet ist prinzipiell abzuraten. Mittels solcher Tests werden meist keine klassischen (monogenen) Erbkrankheiten untersucht, sondern Genvarianten, die Aussagen über ein erhöhtes oder erniedrigtes Risiko für Volkskrankheiten wie etwa Diabetes, Herzerkrankungen oder Übergewicht treffen sollen. Dabei sind die untersuchten Genvarianten in den meisten Fällen wissenschaftlich und klinisch nicht gesichert und weisen nur eine geringe Aussagekraft auf. Auch die verpflichtende ausführliche und individuelle genetische Beratung vor und nach Durchführung einer genetischen Analyse ist bei Gentests aus dem Internet in der Regel nicht gegeben.

Sicherer Umgang mit Ihren Daten

Genetische Daten sind hochsensible Informationen. Die/der Getestete möchte natürlich nicht, dass ihre/seine genetischen Daten in die „falschen Hände“ gelangen. Es bestehen Ängste vor dem „gläsernen Menschen“. Um dem entgegenzuwirken, gibt es in Österreich mit dem Gentechnikgesetz strenge rechtliche Rahmenbedingungen. Das Gesetz regelt neben Ihrer Selbstentscheidung für oder gegen einen Test auch den Umgang mit Datenmaterial aus Tests. Die Weitergabe der Daten darf nur durch Ihre ausdrückliche schriftliche Genehmigung mit einem bestimmten Zweck erfolgen. Arbeitergeberinnen/Arbeitgebern und Versicherungen ist es in Österreich verboten, genetische Daten abzufragen. Die Weitergabe von Daten aus genetischen Analysen zur Untersuchung erworbener, d.h. nicht erblicher Mutationen an Versicherungen – nicht jedoch an Arbeitgeber – ist vom Verbot ausgenommen.

Genetische Daten dürfen darüber hinaus seitens der „Europäischen Charta der Grundrechte“ nur zur Feststellung, Prävention oder Therapie einer Krankheit, für Gerichtsverfahren oder strafrechtliche Ermittlungen verwendet werden. Gesetzliche Grundlage ist das Gentechnikgesetz, BGBl. 510/1994, IV. Abschnitt – Genetische Analysen und Gentherapie am Menschen, i.d.g.F. 

Wohin kann ich mich wenden?

Wenn Sie Interesse an einer genetischen Beratung bzw. an bestimmten genetischen Tests haben, wenden Sie sich am besten an folgende Stellen:

  • Fachärztin/Facharzt für Medizinische Genetik,
  • Fachärztin/Facharzt für Humangenetik,
  • Einrichtungen bzw. Institute für Medizinische Genetik, u.a. an (Universitäts-)Klinken, mehr unter Genetische Tests: Beratung & Hilfe.

Alle für die Durchführung prädiktiver genetischer Analysen gem. § 68 GTG zugelassenen Einrichtungen sind im Genanalyseregister des Bundesministeriums für Gesundheit und Frauen aufgelistet.

Bei Veranlagung für eine bestimmte erbliche Krankheit, die bei ihrem Ausbruch mit schweren körperlichen, geistigen und sozialen Auswirkungen verbunden wäre, kann es hilfreich sein, zusätzlich nicht-medizinische Betreuung in Anspruch zu nehmen. Hier stehen insbesondere klinische Psychologin/klinischen Psychologen, Psychotherapeutinnen/Psychotherapeuten, Sozialarbeiterinnen/Sozialarbeiter sowie andere Beratungseinrichtungen bzw. Selbsthilfegruppen beratend zur Seite.

Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten?

Die Kosten einer genetischen Beratung werden von den Sozialversicherungsträgern übernommen. Voraussetzung dafür ist eine ärztliche Überweisung. Die Kosten vieler genetischer Tests werden von den Sozialversicherungsträgern übernommen. Bestimmte genetische Untersuchungen sind von der Patientin/dem Patienten selbst zu bezahlen. Die anfallenden Kosten sind je nach Anbieter, Praxis bzw. Institut unterschiedlich.

  

Downloads & Broschüren

Genetische Tests in der Medizin (Europarat)

Euro-Gentest: Informationsblätter auf Deutsch zu diversen Themen wie Gentest und Genetik (Universität Leuven)

www.orpha.net: Informationen zu seltenen Krankheiten, diagnostischen Tests u.v.m. (Orphan)

Pränataldiagnostik - spezielle vorgeburtliche Untersuchungen (Bundesministerium für Familie und Jugend)

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