
Genetische Tests: Was ist das?
Jeder Mensch ist auf genetischer Ebene eindeutig von jedem anderen Menschen unterscheidbar. Der „genetische Fingerabdruck“ macht uns unverwechselbar. Nur eineiige Zwillinge haben den gleichen genetischen Code. Veränderungen der Erbsubstanz können anhand genetischer Tests sichtbar gemacht werden und etwa bei der Vorbeugung, Diagnose oder Therapie von Krankheiten hilfreich sein . . .
Das Erbmaterial des Menschen liegt in Form von Chromosomen vor, die aus DNA-Fäden gesponnen werden. Einzelne Abschnitte der DNA (Desoxyribonukleinsäure) nennen sich Gene. Das Genom des Menschen besteht insgesamt aus mehr als 20.000 Genen. Durch Vererbung sowie Einflüsse aus der Umwelt oder dem Lebensstil u.v.m. kann es zu Veränderungen (Mutationen) an einem oder mehreren Genen bzw. Chromosomen kommen. Nicht jede Mutation ist unmittelbar mit Folgen für den Träger der „fehlerhaften“ Erbinformation verbunden. Mutationen führen nicht automatisch zu wahrnehmbaren Veränderungen, Einschränkungen oder zum Ausbruch einer Krankheit. Allerdings kann eine Genmutation an die Nachkommen weitergegeben werden.
Es werden folgende drei Arten von Krankheiten unterschieden, die eine genetische Mutation als Ursache haben können:
Chromosomale Erkrankungen
Solchen Erkrankungen liegt eine Veränderung der Chromosomenanzahl- oder -struktur zugrunde. Bei Veränderungen der Chromosomenanzahl sind einzelne Chromosomen statt in zweifacher Ausführung entweder nur einfach oder dreifach vorhanden. Bekanntes Beispiel hierfür ist die Trisomie 21 („Down-Syndrom“, früher „Mongolismus“), bei der das 21. Chromosom dreimal vorliegt. Veränderungen der Chromosomenstruktur kommen durch chromosomale Umorganisation zustande, wodurch einzelne Chromosomenstücke verloren gehen (Deletion), doppelt vorliegen (Duplikation), vertauscht werden (Translokation), verkehrt vorliegen (Inversion) oder neu eingefügt werden (Insertion) können.
Monogene Krankheiten
Diese Erkrankungen werden durch Veränderungen (Mutationen) in einem einzelnen Gen hervorgerufen. Monogene Erkrankungen werden vererbt und folgen speziellen Vererbungsmustern. Viele monogene Veränderungen haben schwerwiegende Folgen wie z.B. Chorea Huntington oder Cystische Fibrose (Mukoviszidose).
Komplexe genetische Krankheiten
Auch bei Krankheiten wie u.a. Arteriosklerose, Herzerkrankungen, Diabetes, Alzheimererkrankung und vielen Krebserkrankungen spielt eine genetische Komponente mit. Mehrere veränderte Gene spielen hier eine Rolle, zusätzlich nehmen allerdings Umweltbedingungen sowie der Lebensstil maßgeblich Einfluss auf den Ausbruch komplexer genetischer Krankheiten.
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Die verwendete Literatur finden Sie im Quellenverzeichnis.
zuletzt aktualisiert 30.03.2017
Freigegeben durch Redaktion Gesundheitsportal
Letzte Expertenprüfung durch Prim. Univ. Doz. Dr. med. Hans-Christoph Duba
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